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Síndrome de Ehlers-Danlos: Revisada la nosología, Villefranche, 1997
El siguiente es un extracto del artículo de Beighton et al.
American Journal of Medical Genetics 77:31-37 (1998)
INTRODUCCIÓN
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizada por hiperlaxitud articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Clasificación revisada
A) Observaciones generales
1. hiperextensibilidad de la piel debe ser probado en un lugar neutral, es decir, un sitio no sometido a fuerzas mecánicas o cicatrización, por ejemplo, la superficie palmar del antebrazo. Se mide tirando hacia arriba de la piel hasta que sienta resistencia. En los niños pequeños es difícil de evaluar debido a la abundancia de grasa subcutánea [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].
2. La hiperlaxitud articular se debe evaluar mediante la escala de Beighton [Beighton et al., 1983). La hiperlaxitud articular depende de la edad, el género, la familia y origen étnico. Una puntuación de 9.5 o mayor define la hipermovilidad. La puntuación total se obtiene:
a) dorsiflexión pasiva de los dedos poco más allá de los 90, un punto por cada mano;
b) la aposición pasiva de los pulgares a la cara flexora del antebrazo, un punto por cada mano;
c) la hiperextensión de los codos más allá del 10 ', un punto por cada codo;
d) hiperextensión de las rodillas de más de 10 ', un punto por cada rodilla, y
e) la flexión anterior del tronco con las rodillas totalmente extendida de manera que las palmas de la mano el resto en el piso, un punto.
3. Fácil aparición de moretones se manifiesta como equimosis espontáneas, frecuentemente recurrentes en las mismas áreas, y provocando la decoloración marrón característico. Moretones con facilidad puede ser el síntoma de presentación en la primera infancia. El maltrato infantil debe ser considerada en el diagnóstico diferencial. Hay una tendencia hacia sangrado prolongado a pesar de estado de la coagulación normal [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].
4. fragilidad del tejido se manifiesta como fácil aparición de moretones y la presencia de cicatrices distróficas. Las cicatrices se encuentran principalmente en los puntos de presión (por ejemplo, rodilla, codo, la frente o la barbilla) y tienen una apariencia delgada y atrófica papirácea. Con frecuencia, las cicatrices se vuelven amplias y descoloridas; la curación de heridas se ve afectada [Beighton, 1993;. Steinmann et al, 1993].
5. prolapso de la válvula mitral (PVM) y dilatación de la aorta proximal debe ser diagnosticada por ecocardiografía, la tomografía computarizada o resonancia magnética. Prolapso de la válvula mitral es una manifestación común, pero la dilatación aórtica es poco común, en una pequeña proporción de pacientes con EDS puede ser progresiva [Leier et al, 1980.].La dilatación de la raíz aórtica se diagnostica cuando el diámetro máximo de los senos de Valsalva excede los límites superiores normales para la edad y el tamaño corporal [Romano et al., 1989, 1993]. Estrictos criterios deben utilizarse para el diagnóstico de M "[Devereaux et al., 1987]. En las personas donde existe dilatación de la aorta, anulectasia necesidades que deben ser considerados en el diagnóstico diferencial.
6. crónica de las articulaciones y el dolor en las extremidades es común, y radiografías óseas son normales [Sachetti et al., 1997]. Con frecuencia es difícil establecer la localización precisa anatómica del dolor.
7. Aunque bien definido, la cifoescoliosis, Artrocalasia, y los tipos dermatosparaxis son mucho menos comunes que la hipermovilidad clásica, y los tipos arteriales [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].
B. Clasificación
Tipo clásico.
1. Herencia. Autosómica dominante.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
Hiperextensibilidad de la piel, se ampliaron las cicatrices atróficas (manifestación de la fragilidad de los tejidos) y / o articular hipermovilidad.
3. Criterios diagnósticos menores.
una. la piel suave y aterciopelada.
b. pseudotumores moluscoides.
c. subcutáneos esferoides.
d. Complicaciones de la hiperlaxitud articular (por ejemplo, esguinces, luxaciones o subluxaciones, pie plano) [Beighton y Horan, 1969]).
e. Hipotonía muscular, retraso en el desarrollo motor grueso.
f) Fácil aparición de moretones.
g) Manifestaciones de la extensibilidad de los tejidos y la fragilidad (hernia, por ejemplo, de hiato, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical) [Steinmann et al., 1993]. Las complicaciones quirúrgicas (hernias postoperatorias) [Beighton y Horan, 1960;. Steinmann et al, 1993].
h) la historia familiar positiva.
4. Causa y diagnóstico de laboratorio.
La movilidad electroforética anormal de la pro una l (V) o profesionales de un 2 (V) las cadenas de colágeno tipo V se ha detectado en varias pero no todas las familias con el tipo clásico de EDS. Debido a que un método de detección de alta sensibilidad que no se ha desarrollado aún, la ausencia de anomalías detectadas por el análisis bioquímico o molecular no excluye un defecto en el colágeno tipo V.
En las familias informativos, los estudios de ligamiento genético puede ser utilizado para el diagnóstico prenatal y postnatal. Análisis de la mutación en los individuos se realiza sobre una base de investigación.
Heterogeneidad de locus se ha documentado [Steinmann et al., 1993]. Ligamiento genético de marcadores intragénicos de los genes COL5A2 COL5Al o ha sido excluido en algunas familias.
Las anormalidades en la estructura de colágeno fibrilar se pueden encontrar en muchas familias por microscopía electrónica [Vogel et al, 1979.], Una "coliflor" deformidad de las fibrillas de colágeno es característico [Hausser y Anton Lamprecht, 1994] pero no específico.
5. comentarios especiales.
uno. Las manifestaciones cutáneas varían en severidad, las familias con una manifestación leve, moderada y grave se han descrito (Tabla I).
b. pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas asociadas con cicatrices. A menudo se encuentran en los puntos de presión (por ejemplo, con los codos).
c. esferoides son pequeños esféricos subcutáneos cuerpos duros, a menudo móviles y palpable en los antebrazos y las pantorrillas. Esferoides pueden estar calcificados y detectables radiológicamente.
d. recurrentes subluxaciones articulares son frecuentes en el hombro, rótula, y de las articulaciones témporo-mandibulares.
e. La dispareunia y disfunción sexual son las quejas ocasionales en los tipos clásicos y de otro tipo de EDS [Sorokin et al., 1994].
f. La fatiga es una queja frecuente.
g. Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].
CUADRO 1. Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos
Nuevo | Ex | OMIM | Herencia |
Tipo clásico | Grave (SED tipo I) | 130000 | AD |
Mitis (SED tipo II) | 130010 | AD | |
Hipermovilidad tipo de | Hipermovilidad (EDS tipo III) | 130020 | AD |
Arterial, equimosis (SED tipo IV) | 130050 | AD | |
(225350) | |||
(225360) | |||
Cifoescoliosis tipo de | Ocular-escolióticas (SED tipo VI) | (225400) | AR |
(229200) | |||
Artrocalasia tipo de | Arthrochalasis múltiple congénita (SED tipo VII A y VII B) | 130060 | AD |
Dermatosparaxis tipo de | Dermatosparaxis Humanos (SED tipo VII C) | 225410 | AR |
Otras formas | Ligada al cromosoma X (EDS EDS tipo V) | 305200 | XL |
La periodontitis tipo (SED tipo VIII) | 130080 | AD | |
La fibronectina deficiente en EDS (SED tipo X) | 225310 | ? | |
Síndrome de hiperlaxitud familiar (SED tipo XI) | 147900 | AD | |
Progeroide EDS | 130070 | ? | |
Sin especificar | - | - |
Tipo VascularHipermovilidad tipo.
1. Herencia. Autosómica dominante.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
La afectación cutánea (hiperextensibilidad y / o la piel suave y aterciopelada).
Hiperlaxitud articular generalizada.
3. Criterios diagnósticos menores.
Recurrentes luxaciones.
Crónica de las articulaciones / dolor en las extremidades.
Historia familiar positiva.
4. comentarios especiales.
uno. extensibilidad la piel es variable. La presencia de cicatrices atróficas en las personas con hiperlaxitud articular sugiere el diagnóstico de tipo clásico.
b. La hiperlaxitud articular es la manifestación clínica dominante. Ciertas articulaciones, tales como el hombro, la rótula y articulaciones temporomandibulares, dislocar con frecuencia.
c. En la práctica reumatológica, un gran número de pacientes se presentan con hipermovilidad articular generalizada [Beighton et al., 1983]. Es importante distinguir estas personas de los afectados con el tipo de la hipermovilidad de EDS. Existe un debate considerable en cuanto a las interrelaciones causales, si las hubiere, entre los fenotipos de esas personas y en aquellos con el tipo de la hipermovilidad de EDS.
d. El dolor musculoesquelético es de aparición temprana, crónica, debilitante y posiblemente [Sachetti et al., 1997]. La distribución anatómica es amplia y los puntos sensibles a veces puede ser provocada. Un punto sensible se define como un área que, cuando se palpa con el pulgar o los dedos 2 y 3, será doloroso a una presión de 4 kg o menos [Wolf et al., 1990].
e. Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].
De tipo vascular .
El tipo vascular de EDS es causada por defectos estructurales en el Pro un 1 (III) de la cadena de colágeno tipo III codificado por COL3Al.
1. Herencia. Autosómica dominante.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
Piel delgada, traslúcida.
La fragilidad arterial / intestinal / uterina o rotura.
Contusiones.
Aspecto facial característico.
3. Criterios diagnósticos menores .
Acrogeria.
La hipermovilidad de las articulaciones pequeñas.
Y rotura de tendones del músculo.
Pie equino varo (pie zambo).
Inicio temprano las venas varicosas.
Arteriovenosa, la carótida del seno cavernoso fístula.
Neumotórax / pneumohemothorax.
La recesión gingival.
Historia familiar positiva, la muerte súbita en (a) pariente cercano (s).
La presencia de dos o más de los criterios más importantes es altamente indicativa del diagnóstico y las pruebas de laboratorio se recomienda encarecidamente.
. 4 Causa y diagnóstico de laboratorio . se refiere a El método de diagnóstico de laboratorio: 1) la demostración de tipo estructuralmente anormal III colágeno producido por los fibroblastos que causan secreción defectuosa, overmodification postraduccional. inestabilidad térmica, y / o sensibilidad a las proteasas, y 2) la demostración de una mutación en el gen COL3AI [Steinmann et al., 1993].
La determinación del nivel sérico de procolágeno tipo III aminopropeptide es experimental
Debido a la variabilidad biológica, confundiendo las condiciones concomitantes, y de análisis
modificación del ensayo necesario para la detección de niveles bajos [Steinmann et al., 1989].
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5. Observaciones específicas.
una. apariencia facial es característica en algunos individuos afectados (Fig. 1). Hay una disminución en el tejido adiposo subcutáneo, particularmente en la cara y las extremidades.
b. La hiperlaxitud articular se limita generalmente a los dígitos.
c. la rotura arterial espontánea tiene una incidencia máxima en la tercera o cuarta década de vida, pero puede ocurrir antes. Las arterias de tamaño medio son los más comúnmente involucrados. La rotura arterial es la causa más común de muerte súbita [Pepin et al., 1992].
d. Dolor abdominal agudo y el flanco (difuso o localizado) es una presentación común de ruptura arterial o intestinal y debe ser investigada urgentemente. Los procedimientos de diagnóstico no invasivos son recomendables.
e. El patrón venoso subcutáneo es particularmente evidente en el pecho y el abdomen.
f. En presencia de contusiones graves como el abuso de una complicación inicial de niño, y / o trastornos hematológicos deben ser considerados. En el contexto de la formación de hematomas y cicatrices crónica anormal, la diferenciación del tipo clásico de EDS es necesario.
g. El diagnóstico de esta condición es difícil en los niños en ausencia de antecedentes familiares.
h. Los embarazos pueden complicarse por ruptura uterina durante el parto y pre-parto y arterial
sangrado. Los desgarros vaginales y perineales se puede mantener durante el parto.
i) Las complicaciones durante y después de la cirugía (por ejemplo, dehiscencia de la herida) son frecuentes y severos.
j) Por tratamiento, ver Steinmann et al. (1993].
Cifoescoliosis tipo .
Esto es causado por una deficiencia de lisil hidroxilasa (PLOD), una enzima colágeno-modificando. Homozysity o heterozygositlv compuesto por los alelos mutantes PLOD (s) de los resultados de la deficiencia.
1. Herencia. Autosómica recesiva.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
Laxitud articular generalizada.
Hipotonía muscular severa al nacer.
La escoliosis en el nacimiento y progresiva.
Fragilidad de la esclerótica y la rotura del globo ocular.
3. Criterios diagnósticos menores.
Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas. Moretones con facilidad.
La rotura arterial.
Marfanoide habitus.
Microcórnea.
Radiológicamente osteopenia considerable.
La historia familiar, es decir, hermanos afectados.
La presencia de tres criterios principales en un bebé es sugestivo del diagnóstico y las pruebas de laboratorio se justifica.
4. Causa y diagnóstico de laboratorio. La prueba de laboratorio recomendada es la medición del total urinaria hydroxylvsyl piridinolina ("Pyridinolina") y lisil piridinolina ("Deoxipiridinolina") reticulaciones después de hidrólisis por HPLC, una prueba que es fácilmente disponible y tiene un grado muy alto de [et sensibilidad y especificidad Steinmann al., 1995]. La determinación de hidroxilisina dérmica también es fácil; sin embargo, la determinación de la actividad de lisil hidroxilasa en fibroblastos y / o análisis mutacional del gen PLOD se realiza sobre una base de investigación solamente.
5. Observaciones específicas.
uno. hipotonía muscular puede ser muy pronunciada y conduce a retraso en el desarrollo motor grueso. Esta condición debe ser considerada en el diagnóstico diferencial inicial de un niño flojo [Wenstrup et al, 1989;. Steinmann et al, 1993.].
b. El fenotipo es lo más a menudo varios, con frecuencia resulta en la pérdida de la ambulación en la segunda o tercera década.
c. fragilidad de la esclerótica puede conducir a la ruptura del globo ocular después de un trauma menor. La condición debe ser diferenciada de la córnea, el síndrome de fragilidad [Royce et al., 1990].Ahora es evidente que las complicaciones oculares graves son mucho menos frecuentes de lo que se pensaba anteriormente [NVenstrup et al, 1989;. Steinmann et al, 1993.], De ahí el cambio en el descriptor de este tipo.
d. La forma neonatal severa de síndrome de Marfan se debe considerar en el diagnóstico diferencial.
. e Ha habido informes de una forma menos severa de la enfermedad, con la actividad normal de la lisil hidroxilasa y el contenido de hidroxilisina normal en la dermis (OMIM 229200), esta forma es aún más raro.
f. Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].
Artrocalasia tipo .
Esto es causado por mutaciones que conducen a procesamiento deficiente del extremo aminoterminal del pro col(l) (tipo A) o pro unos 2 (L) (tipo B) cadenas de colágeno tipo I debido a la omisión del exón 6 en genes, ya sea.
1. Herencia. Autosómica dominante.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
Severa hipermovilidad articular generalizada, con subluxaciones recurrentes.
Luxación congénita de cadera bilateral.
3. Criterios diagnósticos menores.
Piel hiperextensibilidad.
Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas. Moretones con facilidad.
Hipotonía muscular.
Cifoescoliosis.
Radiológicamente osteopenia leve.
4. Causa y diagnóstico de laboratorio . El defecto bioquímico se determina mediante la demostración electroforética de pNuna l (I) o pN un 2 (L) extraídos de las cadenas de colágeno dérmico o cosechados a partir de fibroblastos de piel cultivados.Demostración directa del exón completa o parcial 6 saltando en cDNAs de COL1AL o COLlA2, respectivamente, se puede realizar, seguido por análisis de mutaciones [Steinmann et al., 1993].
5. comentarios especiales.
una. la dislocación congénita de la cadera ha estado presente en todos los individuos bioquímicamente probados.
b. La baja estatura no es una manifestación, a menos que sea una complicación de la cifoescoliosis severa y / o
dislocación de la cadera.
c. síndrome de Larsen se debe considerar en el diagnóstico diferencial.
d. Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].
Dermatosparaxis tipo .
Esto es causado por la deficiencia de procolágeno I N-terminal peptidasa, causada por homocigosis o heterocigosis compuesto de alelos mutantes (en contraste con el tipo Artrocalasia, que es debido a mutaciones que afectan a los sitios de sustrato de procolágeno tipo I cadenas).
1. Herencia. Autosómica recesiva.
2. Los principales criterios de diagnóstico.
Fragilidad de la piel grave
Flacidez, exceso de piel.
3. criterios diagnósticos menores
Textura suave, la piel pastosa
Moretones con facilidad.
La rotura prematura de membranas fetales. Las hernias grandes (umbilical, inguinal).
4. Causa y diagnóstico de laboratorio. La confirmación bioquímica se basa 'en la demostración electroforética de pNa.1 (1) y pNci2 l) las cadenas de colágeno tipo I extraídos de la dermis en la presencia de inhibidores de la proteasa, u obtenidos a partir de fibroblastos. Determinación de N-proteinasa actividad se realiza sobre una base de investigación solamente.
5. comentarios especiales.
una. la fragilidad de la piel y moretones son sustanciales.
b. curación de la herida no se ve afectada, y las cicatrices no son atróficas.
c. La redundancia de los resultados en la piel del rostro una apariencia semejante cutis laxa, sin embargo, los moretones y la fragilidad de la piel no son manifestaciones de cutis laxa.
d. El nombre fue tomado de un fenotipo similar y defecto bioquímico reconocido anteriormente en el ganado vacuno, ovejas y otros animales.
correo. El número de pacientes reportados es pequeño, y el espectro fenotípico expandir podría.
Otros tipos de EDS
1. El actual SED tipo V (ligado al cromosoma X) fue descrita en una sola familia [Beighton y Curtis, 1985].
2. El actual SED tipo VIII es similar al tipo clásico excepto que además se presenta con friabilidad periodontal [Stewart et al., 1977]. Este es un tipo raro de EDS. La existencia de este síndrome como una entidad autónoma es incierta.
3. SED tipo IX se volvió a definir previamente como "síndrome del cuerno occipital," una condición recesiva ligada al X alélica de síndrome de Menkes (OMIM 309400) [Beighton et al., 1988].
4. El actual SED tipo X fue descrito en una sola familia [Arneson et al, 1980;. para comentarios, ver Steinmann et al, 1993.].
5. SED tipo XI, denominado "síndrome de hiperlaxitud articular familiar", se retiró previamente de la clasificación SED [Beighton et al., 1988]. Su relación con EDS aún no está definida.
CONSIDERACIONES FINALES
La variabilidad clínica y heterogeneidad genética del síndrome de Ehlers-Danlos han sido reconocidos. La clasificación existente [Beighton et al., 1988] que diferencia los distintos tipos de EDS sobre la base de las manifestaciones clínicas y el modo de herencia. Aunque este enfoque es válido y útil, que depende en gran medida la identificación e interpretación subjetiva de los signos que son semicuantitativa, extensibilidad, por ejemplo, la piel, hiperlaxitud articular, fragilidad de los tejidos, y los moretones. El resultado es una confusión frecuente de diagnóstico sobre el tipo de EDS y la inclusión de las condiciones de fenotípicamente similares en el marco del amplio diagnóstico de la EDS.
Desde la publicación de la clasificación existente, varios informes describen los hallazgos clínicos, historia natural, y la base molecular de diferentes tipos de EDS. Esta información emergente puesto de relieve el carácter un tanto artificial de las fronteras fenotípicas entre la ex SED tipo I y SED tipo II. Otro ejemplo es el frecuente diagnóstico erróneo de la hiperlaxitud articular como un tipo de EDS.
Por lo tanto, volvió a examinar la actual clasificación de Berlín, con los siguientes objetivos: 1) para refinar las definiciones de diagnóstico mediante la introducción de criterios de diagnóstico basadas en la especificidad de las diferentes manifestaciones clínicas de cada tipo de la EDS, 2) para formalizar el uso de los resultados de laboratorio, siempre que sea posible, en la definición de diagnóstico de cada tipo; y 3) para simplificar la clasificación existente de EDS de modo que se vuelve más accesible para el generalista promedio.
La clasificación propuesta define seis tipos principales de EDS. El descriptor de captura, en nuestra opinión, la manifestación patognomónica de cada tipo. Por otra parte, la base molecular de cada uno de los tipos propuestos, o bien ha sido claramente definido o está emergiendo. Por lo tanto, llegamos a la conclusión de que lo que era anteriormente conocida como SED tipo I y SED tipo II podrían fusionarse en una sola entidad, la propuesta de tipo clásico, porque la evidencia reciente indica que se puede tener una causa común, tales como las mutaciones en los genes COL5A2 o COL5Al . Por otra parte, la diferenciación anterior se basó principalmente en el grado de severidad de las manifestaciones de la piel, un rasgo que podría ser atribuible a una correlación fenotipo / genotipo, y que no era necesariamente una distinción basada en la causa. Los criterios diagnósticos propuestos para el tipo hiperlaxitud permitirá distinguir claramente de otros tipos de EDS y también de los trastornos relacionados con fenotípicamente. Se define el tipo vascular de EDS sobre la base de las manifestaciones clínicas y la presencia de mutaciones en el gen COL3Al. Del mismo modo, se define la cifoescoliosis, Artrocalasia, y los tipos dermatosparaxis sobre la base de las manifestaciones clínicas y la presencia de determinadas anomalías bioquímicas o defectos moleculares. El ex SED tipo V es una variante rara, la base molecular de las cuales aún se desconoce. Las características clínicas de la entidad en la actualidad conocido como SED tipo VIII siguen siendo inciertas, por lo que su delimitación se requiere más información clínica y molecular.
Esperamos que estos nuevos criterios pueden servir como un nuevo, aunque provisional, estándar para el diagnóstico clínico de síndrome de Ehlers-Danlos, para las investigaciones de su heterogeneidad genética y correlaciones genotipo-fenotipo, y para la investigación clínica sobre diversos aspectos de estas condiciones. Otro objetivo de este trabajo es proporcionar a los criterios de diagnóstico que permiten establecer una distinción más clara de los trastornos que se superponen parcialmente con EDS y ayudar a su identificación clínica y la evaluación de la investigación.
AGRADECIMIENTOS
Este esfuerzo fue patrocinado por la Fundación Nacional de Ehlers-Danlos (EE.UU.) y el Grupo de Apoyo de Ehlers-Danlos (Reino Unido). Representantes de varios grupos nacionales de EDS celebraron su propia reunión internacional por primera vez en el momento de escribir. Esto promovió contactos, la interacción y el intercambio, por lo que es posible que los involucrados a los laicos a hacer una valiosa aportación en el desarrollo de los conceptos relativos a EDS. Los autores agradecen a los Dres. Peter Byers, William Cole, Michael Papa, Royce Pedro, y Andrea Superti-Furga para revisar y criticar el manuscrito.
Referencias
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