3° parte- LABORATORIOS QUE INVESTIGAN EL S.E.D. (Orphanet)

Molecular and functional diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome 

(COL3A1 and COL5A1 gene)

• PAISES BAJOS (LOS)
 
• Noord-Holland
• AMSTERDAM

Laboratorium voor DNA- en eiwitdiagnostiek Afdeling Klinische Genetica VUmc - VU medisch centrum De Boelelaan 1117 1081 HV AMSTERDAM PAISES BAJOS (LOS)
Director del laboratorio	Dr E.A. [Erik] SISTERMANS

Teléfono	31 (0)20 444 8346
Otro teléfono	-
Fax	31 (0)20 444 8293
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA78599

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Dr J.J.P. [Hans] GILLE, Dr G. [Gerard] PALS, Dr E.A. [Erik] SISTERMANS

Molecular diagnosis of Ehlers Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

• SUIZA
 
• Suisse Alémanique
• SCHWERZENBACH (ZÜRICH)

Institüt für Medizinische Molekulargenetik - Institute of Medical Molecular Genetics Universität Zürich - University of Zürich Universität Zürich Schorenstrasse 16 8603 SCHWERZENBACH (ZÜRICH) SUIZA
Director del laboratorio	Pr Wolfgang BERGER

Teléfono	41 (0)44 655 70 31
Otro teléfono	-
Fax	41 (0)44 655 72 13
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA260668

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Pr Wolfgang BERGER

Diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers-Danlos 

tipo vascular. Gen COL3A1 (secuenciación completa).

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4. 

COL3A1 gene (complete sequencing).

• ESPAÑA
 
• Comunidad Valenciana
 
• PATERNA

Instituto de Medicina Genómica IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica C/ Catedrático Agustín Escardino 9. Parque Científico. Universidad de Valencia E46980 PATERNA ESPAÑA
Director del laboratorio	Dr Javier GARCÍA PLANELLS

Teléfono	34 963212340
Otro teléfono	34 607524365
Fax	34 963212341
Sitio web
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA227917

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Dr Javier GARCÍA PLANELLS

Diagnostic moléculaire du syndrome 

d'Ehlers-Danlos de type vasculaire (gène COL3A1)

Molecular diagnosis of vascular type of Ehlers-Danlos syndrome 

(COL3A1 gene)

• FRANCIA
 
• ILE DE FRANCE
 
• PARIS

Département de génétique CHU Hôpital Européen Georges Pompidou 20 Rue Leblanc 75908 PARIS CEDEX15 FRANCIA
Director del laboratorio	Pr Xavier JEUNEMAITRE

Teléfono	33 (0)1 56 09 38 81
Otro teléfono	33 (0)1 56 09 37 15
Fax	33 (0)1 56 09 38 81
Secretario
Número de Orphanet	ORPHA9246

RESPONSABLE DEL TEST/PRUEBA

Pr Anne-Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Pr Xavier JEUNEMAITRE

FUENTE.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=ES&LnkId=4042&Typ=Pat

 Las pruebas moleculares realizadas en la clínica en Brasil: EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Gene PLOD1, sequenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS Tipo Clássico - Genes COL5A1 e COL5A2 - Sequenciamento de ambos os genes.
EHLERS-DANLOS Tipo Cifoescoliótica - Eletroforese do colágeno.
EHLERS-DANLOS Tipo Artrocalasia - Genes COL1A1 e COL1A2 - seqüenciamento de toda a região codificante.
EHLERS-DANLOS, SÍNDROME Tipo Vascular - Gene COL3A1 - Análise de mutação

 Brasil: Genetika Curitiba
Rua Saldanha Marinho, 1782
80730-180 - Curitiba - PR - Brasil
Fone: (41) 3306-6838
Fax: (41) 3306-6811

E-mail: sac@genetika.com.br

FUENTE: 

http://sindromedeehlersdanlos.blogspot.com/