LA VOZ DE 12000 PACIENTES

PARA LEERLO EN INGLÉS HACER CLIK AQUÍ:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf


Resumen
Las enfermedades raras son a menudo crónicas, progresivas, degenerativas, debilitantes y
potencialmente mortales. A muchos pacientes afectados de   enfermedades raras se les niega
el derecho a los servicios sanitarios estándar y continuar abogando para satisfacer su
necesidad de superar los obstáculos   de cada día. Con la publicación de este libro, “La voz de
12,000 pacientes”, la perspectiva del paciente puede ir más allá de unas meras anécdotas y ser
representada además, por el análisis de la recopilación de datos a través de los servicios de
asistencia de Eurordis 2 y de Eurodis 3. Con estos estudios se indagó en las experiencias de los
pacientes y en sus expectativas de diagnóstico y de servicios sanitarios, sobre una variada
muestra de enfermedades raras significativas en toda Europa.

Los hallazgos que se desprenden del estudio en curso de asistencia de Eurodis 2 y las
condiciones adyacentes al anuncio del diagnóstico son:
• El 25% de los pacientes dijo haber esperado entre 5 y 30 años desde la manifestación
de los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico en el que se confirmara
su enfermedad.
• Inicialmente, al 40% de ellos se les dio, un diagnóstico erróneo, comportándoles
graves consecuencias como tratamientos médicos inapropiados, incluyendo cirugía y
tratamiento psicológico.
• El 25% tuvo que desplazarse a otra comunidad para obtener un diagnóstico y el 2%
tuvo que trasladarse a otro país.
• En el 33% de los casos, se dio un diagnóstico con términos inapropiados y en  el  12.5%
de los casos, los términos eran inaceptables.
• No se comunicó la naturaleza genética de la enfermedad al paciente o a la familia en
un 25% de los casos. Esto resulta paradógico, dada la procedencia genética de la
mayoría de enférmeles.
• Sólo se proporcionó asesoramiento genético en el  50% de los casos.
Los hallazgos que se desprenden del estudio de asistencia de Eurordis 3 sobre experiencias y
expectativas de los pacientes afectados de enfermedades raras concernientes al acceso a
servicios sanitarios son:
• Durante un periodo de dos años precedentes al estudio, el paciente medio requería
más de nueve servicios médicos diferentes,. Esta cantidad comprendía, desde
aproximadamente cuatro servicios médicos diferentes hasta casi 12 servicios médicos,
dependiendo de la enfermedad.
• El 26% de los pacientes dijo haber tenido mucha dificultad para el acceso a estos
servicios, en los casos en los que éste no fue imposible. La falta de referencias para
un especialista fue el mayor obstáculo para acceder a los servicios médicos necesarios.
• El 10% de los pacientes dijo que los servicios necesarios que precisaban, no
satisfacían sus expectativa o que en algunos casos eran nulos.
• en los 12 meses anteriores al estudio el 29% de los encuestados requería la asisttencia
de un trabajador social. Mientras la mayoría de los pacientes encontraron fácil esta
asistencia, más de un tercio de ellos no tuvo asistencia o se encontró con dificultad
para acceder a un trabajador social.
• El 50% de los encuestados que buscaban servicios sociales    manifestaron que sus
expectativas sólo fueron satisfechas “en cierta medida” o que incluso ”no fueron
respondidas”.• El 16% tuvo que mudarse de casa, para acceder a una vivienda mejor adaptada a sus
necesidades de salud.
• El 29% de los encuestados respondió que alguna persona afectada en su entorno
familiar tuvo que reducir o cesar su actividad profesional como consecuencia de su
enfermedad y un 30% más de los encuestados dijo que un miembro del entorno
familiar tuvo que reducir o cesar sus actividades profesionales para estar al cuidado de
un familiar afectado por una enfermedad rara.
• El 18% se vio rechazado por un profesional de asistencia sanitaria. La mayoría de los
pacientes dijo que los profesionales renunciaban a tratarles debido a la complejidad
de sus enfermedades.
Las acciones llevadas a cabo por un Centro de Especialidades fueron las más importantes,
según los participantes de este estudio, quienes  consideraron que:
• Coordinación de la puesta en común de la información médica de los pacientes entre
todos los profesionales que les tratan en el Centro de Especialidades.
• Comunicación con otros Centros de Especialidades y Redes Profesionales para
armonizar los tratamientos e investigar a escala nacional y europea.
• Coordinar la puesta en común de la información médica entre los profesionales del
Centro de Especialidades y profesionales locales, para facilitar el seguimiento de los
pacientes.
• Colaboración con los equipos de investigación de enfermedades raras (en especial en
estudios clínicos).
Los participantes del estudio aceptaron las siguientes declaraciones concernientes  a la puesta en marcha de los Centros de Especialidades:
• Un Centro de Especialidades debería tener asociaciones de pacientes para valorar sus
experiencias cotidianas y sus necesidades.
• La mayoría de los especialistas de la salud no conoce a fondo las enfermedades raras,
por eso es preferible desplazarse a un Centro de Especialidades para acceder a las
consultas y a la  asistencia de especialistas.
• Un Cento de Especialidades debe llevar un seguimiento de una muestra representativa
de pacientes afectados de determinadas enfermedades, con la finalidad de mantener
las destrezas y la experiencia de los profesionales,
• Sería preferible para los pacientes y más accesible para ellos poner en común la
experiencia y las competencias entre varios centros, en vez de concentrarlas en un
solo Centro nacional de Especialidades.
Con el fin de dirigir los retos comunes para obtener unos    diagnósticos adecuados y unos
servicios médicos y sociales de calidad, los diálogos entre las partes interesadas giraban en
torno a la implementación de planes sobre   enfermedades raras en cada país europeo, en los
que la Organización de Enfermedades Raras se estructura alrededor de los Centros de
Especialidades. La creación de Redes de Referencia Europeas, redes físicas o virtuales de
conocimiento y experiencia proporcionarían a Europa un valor añadido, con respecto a la
responsabilidad de gestión de los sistemas de asistencia sanitaria de los Estados miembro.
EURORDIS continuará promoviendo el diálogo para autorizar a los representantes de los
pacientes la investigación para una asistencia integral y multidiscipplinaria y a promover unas
políticas públicas adecuadas a través de los siguientes puntos:  • En 2007 se llevó a cabo una serie de talleres nacionales y europeos en los que
participaron casi 300 personas procedentes de 12 países diferentes;
• En la adopción de la “Declaración de principios comunes concerniente a Centros de
Especialidades y Redes Europeas de Referencia” en el encuentro europeo de
miembros   de EURORDIS en mayo de 2008 en Copenhague; se propuso una lista de
acciones clave, y éstas, fueron acordadas por los pacientes para incluirlas en todos los
Centros de Especialidades;
• Promoción de una política sobre Centros de Especialidades y Redes Europeas de
Referencia, ambas en la directiva sobre Asistencia Sanitaria Transfronteriza y
Movilidad del Paciente, así como en el Comunicado de la Comisión Europea sobre
acciones europeas en el ámbito de las enfermedades raras;
• Participación en el trabajo del Grupo de Servicios Sanitarios y Asistencia Médica de la
UE, así como la Dirección General de SANCO en la Unidad de enfermedades raras.
• Participación en EUROPLAN, proyecto europeo para el Desarrollo del Plan Nacional
sobre Enfermedades Raras, la Junta Directiva General de un proyecto financiado sobre
Sanidad y Consumidores, cuyo objetivo es el desarrollo de las recomendaciones sobre
cómo definir un plan estratégico para enfermedades raras a escala nacional, que
permita una contribución centrada en el paciente para el desarrollo de herramientas
clave en la implementación de una recomendación significativa en la Comunicación de
la Comisión europea sobre una acción europea en el campo de las enfermedades
raras.
• Trabajo con sus 16 asociaciones nacionales de enfermedades raras sobre las políticas
nacionales en Centros de Especialidades así como con sus 25 asociaciones federadas
de enfermedades raras sobre Redes Europeas de Referencia;
• Colaboración con la guía    de las Redes Europeas de Referencia    financiada por la Comisión Europea (que a menudo incluye a EURODIS como socio o asesor).
A través de estos grandes esfuerzos, EURORDIS se manifiesta en nombre de todos los
pacientes de Europa de enfermedades raras promoviendo el logro de resultados positivos en
sanidad y contribuyendo en una política válida en Europa para las Redes de Referencia
Europeas de los Centros de Especialidades.
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/ES_ExecutiveSummary12000_patients.pdf

Sobre el SED:
Se estudiaron las respuestas de al rededor de 414 familias con SED de España, Dinamarca, Finlandia , Francia y Suecia; y la mitad de los pacientes fueron diagnosticados a una edad promedio de 29 años, se tardó aproximadamente 14 años en diagnosticarlos desde la aparicion de los primeros sintomas, buscando un diagnóstico el 58 % consultó más de 5 médicos, un 20 % más de 20 médicos, el porcentaje de diagnosticos incorrectos fué del 56 % y un 20% fueron diagnosticos psiquiátricos... estos errores dieron un 70% de tratamientos inapropiados, y en el 86 % de los pacientes esto les perjudicó provocando consecuencias irremediables.

Acceso a los servicios médicos y sociales en el SED
En este caso se tomaron en cuenta 822 familias afectadas, de entre 12 paíces, la mayoria mujeres, edad promedio de 41 años...
En general se requirio de 12 servicios médicos relacionados al síndrome, la falta de acceso medico afectó al 18 % de los pacientes, fué dificil de acceder para 23% de los pacientes, el 95 % de los pacientes rechazados por los profecionales fué por lo complejo de la enfermedad.

FUENTES
http://www.eurordis.org/es/publication/la-voz-de-12000-pacientes
http://eda.web.officelive.com/libro_12000_pacientes.html