Por celebrarse el día mundial de estas patologías, el próximo jueves 28 el hospital del Niño Jesús llevará a cabo un encuentro que pretende actualizar a los profesionales de la salud, informar y concientizar a la población sobre las implicancias de estas enfermedades.
“Las Enfermedades Raras se hallan en un gran grupo de patologías que son genéticamente heredadas y que tienen distintas manifestaciones clínicas, síntomas y signos, que hace que se las agrupe por su etiología. Hay trastornos inmunológicos, de metabolismo, errores congénitos del metabolismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, enfermedades neuromusculares, y otras más”, explicó la médica pediatra a cargo de la Unidad de Inmunología del efector, María Natalia Tauil.“Se las agrupa porque antes eran muy poco conocidas, entonces para tomar fuerza y hacerlas notorias, se las nombra bajo estas denominaciones de enfermedades raras y poco frecuentes. Y así darles el impacto social que tienen”, fundamentó la referente.
En este contexto, la jornada estará dividida en dos módulos: la primera parte destinada a profesionales de la salud en general (médicos clínicos, dermatólogos, generalistas, rurales, endocrinólogos, neurólogos, pediatras, infectólogos, kinesiólogos, bioquímicos, enfermeros), comienza a las 9.30 con una charla para actualizar conceptos. Se desarrollará en el Salón Sociedad Argentina de Pediatría. Mientras que el segundo momento del encuentro, comenzará a las 10.30 en la plaza de los Decididos, justo al frente del hospital; está pensado para toda la sociedad, pacientes y sus familiares.“Tendremos stands, donde los grupos de padres y pacientes que se van formando estarán participando con la difusión a la comunidad, payamédicos, habrá música. Será una jornada de difusión por y para la comunidad”, asegura Tauil.
CHACO
Avanza la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras de Argentina
La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan en la construcción del Primer Centro de Enfermedades Raras de la Argentina, que se levanta en Barranqueras con el apoyo de toda la comunidad del Chaco.En medio de una crisis importante por la que atraviesa la industria de la construcción y la economía en general, la Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan notablemente en la obra del Primer Centro de Enfermedades Raras que se levanta en Barranqueras con el acompañamiento de la Municipalidad y comunidad portuaria, empresas, comercios, Lotería Chaqueña, la firma Weber que envió varias toneladas de material de primera marca, el Movimiento Social MTD 17 de Julio que lidera Tito López y varios vecinos del interior que enviaron ladrillos comunes para el cerramiento perimetral de la obra.
Esta obra representa otro emblema del poder ciudadano que no aguarda cómodamente el inicio, por parte del gobierno, de cada obra que requiere o necesita nuestra sociedad, sino que empieza a caminar y gestiona los sucesivos apoyos para concretar el desafío.
”Cuando un padre se encuentra con la situación desesperante de no saber que enfermedad padece su hijo y no encuentra respuesta en ningún organismo del Estado, obra social o sistema de salud que lo contenga y le de alguna solución, es ahí cuando la fuerza solidaria y las herramientas de la organizaciones no gubernamentales entran en acción y esta obra es una de ellas” afirmo el titular de Ciudad Limpia, arquitecto Carlos Alabe, quien trabaja junto al doctor Federico Valdés en las gestiones y difusión de este importante emprendimiento que, junto a la Casa Garrahan que se levanta en Resistencia y la Casa de los Chaqueños en Buenos Aires, serán los desafíos más contundentes de la participación ciudadana que podrá exhibir el Chaco hacia todo el país.Qué es C.R.E.O
Es un Centro de Referencia y Entrenamiento Ocupacional para la atención de personas con Enfermedades Raras y sus familias. Se configurara como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con Enfermedades Raras o poco frecuentes, y como centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
Es una obra que se levanta en la Ciudad de Barranqueras, cuyo Municipio donó el predio y tendrá una superficie cubierta de casi 1.800 M2 contando con Consultorios, Sala de Estimulación Temprana, Odontología, Enfermería, Administración y un Salón de Usos Múltiples donde se realizaran los cursos de Entrenamiento y Apoyo a pacientes y sus familias.
La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios son los responsables de este proyecto, único en el país y uno de los pocos de Sud América. Los recursos económicos para encarar esta obra también provienen de Campañas de reciclado de materiales, eventos, peñas solidarias, subastas, maratones, etc y el apoyo constante de toda la comunidad que entiende que “Un Mundo Mejor es posible… pero depende de Nosotros, los ciudadanos”.
Cómo ayudar
Quienes deseen sumarse a este importante desafío deberán comunicarse a la Fundación Ciudad Limpia por correo proyectociudadlimpia@yahoo.com.ar o a los teléfonos 3624 643404 o al 3624 025657 , también llevando su inquietud o donación a la Casa de la Madre y el Niño Chaco ubicada en Capitán Giacchino 1722 de Resistencia.
ENTRE RIOS
Entre Ríos aborda las enfermedades poco frecuentes desde la interdisciplina y la genética
Paraná, 28 feb (APFDigital)
- El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, marca la agenda para valorar el trabajo del equipo interdisciplinario de salud pública que afronta los diagnósticos, controles, registros y la educación para la prevención de estas patologías
El último día de febrero de cada año conmemora, desde 2008, las enfermedades raras o poco frecuentes. La fecha se eligió dado que cada 29 de este mes constituye un día raro. En la provincia, la Ley 10.291 marcó un antes y un después en el abordaje de las mismas al establecer la adhesión a la Ley Nacional 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías y la creación del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer) dependiente de la Dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud.
Tomando como parámetro este marco, este jueves, de 10 a 12 en el salón rojo Dr. Abel Obaid del hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, el Cremcer desarrollará una jornada abierta a la comunidad para dar cuenta de la tarea de los equipos de salud y la experiencia de diagnóstico, tratamiento y control de pacientes. En la oportunidad expondrán: el bioquímico Carlos Zumoffen; el farmacéutico Gustavo Perrén y una persona con Síndrome de Tourette. Participarán, entre otras, asociaciones que nuclean a personas con Asperger, Angioedema y Síndrome Cornelia de Lange.
“Entre Ríos es la primera provincia del país que adhiere a la ley nacional que protege al paciente con enfermedades poco frecuentes y cuenta con una genetista que atiende una vez por mes a los pacientes en el centro de referencia pediátrica de mayor complejidad evitando traslados”, indicó la coordinadora del Cremcer, Mariel Bordenave.
Andrea Chirino Misisian es la médica pediatra y genetista que atiende en el hospital Materno Infantil San Roque de Paraná a personas con enfermedades raras y poco frecuentes. “Estas patologías, cerca de 7 mil, son en su mayoría genéticas y crónicas, afectan a un chico cada 2.500 y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, definió de la especialista.
Teniendo en cuenta que la educación para la salud es absolutamente preventiva, la especialista valoró: “El 50 por ciento de las malformaciones congénitas se puede prevenir con hábitos saludables como no fumar o cumplir con la ingesta de ácido fólico durante el embarazo”. Por otra parte, destacó que el compromiso familiar en sacar adelante al paciente es fundamental para la inserción escolar, laboral y social.
Respecto a la importancia y el derecho a acceder al diagnóstico, Chirino indicó que “es la puerta de acceso a la rehabilitación, la estimulación temprana y la terapia ocupacional: lo que permite la inclusión en la sociedad”.
Una dificultad en el tratamiento es que, en casos de tener indicación farmacológica, la misma debe ser suministrada de manera constante y sin interrupción porque si se discontinúa la medicación el organismo deja de mejorar e involuciona.
• Cremcer
El trabajo del Cremcer se inició a partir de la atención de cinco pacientes y hoy, por consulta mensual, tienen un promedio de 28 a 35 atenciones. Cabe resaltar que además del registro de los nacimientos con malformaciones en toda la provincia, se hace una tarea de genealogía que permite descubrir enfermedades genéticas en el grupo familiar.
Este año, el equipo incorporó como actividad el triage en la primera consulta para ampliar la atención y se encuentra trabajando en intensificar la articulación con las asociaciones y la extensión a la comunidad.
Cabe recordar que el área funciona en el nosocomio paranaense ubicado en La Paz 430 y se ocupa de: registrar las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos; el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar a los equipos de salud.
Legalidad y derechos
El marco legal permite un abordaje enfático y preciso de enfermedades que cada día se superan a sí mismas en cantidad y complejidad. “Los padres de los chicos y también los adultos tienen un largo camino hasta llegar al diagnóstico del genetista y el equipo multidisciplinar. La República Argentina tiene una ley de enfermedades poco frecuentes, la 26.689, a la cual Entre Ríos se adhiere (mediante la Ley 10.291) y por lo tanto cada paciente con una enfermedad poco frecuente, en la infancia o la adultez, tiene la posibilidad de recibir diagnóstico y tratamiento, ya sea medicamentoso o rehabilitación, para lograr una calidad de vida importante”, refirió la profesional que trabaja en la provincia desde hace seis años.
Finalmente, la coordinadora del Cremcer destacó que buscan informar acerca de los derechos que tienen las personas en cuanto a la atención de enfermedades no sólo crónicas sino también discapacitantes, en muchos casos. (APFDigital)
MISIONES
Trabajan para crear registro de enfermedades poco frecuentes
ada 29 de febrero o 28 -si el año no es bisiesto-, se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales a la fecha se conocen 8.000 distintas y se da un caso cada 2.000 habitantes o menos. Además, el 80 por ciento tiene una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso desconocida.
Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana y referente en Misiones del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, dialogó en el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7 y comentó cómo se tratan estas patologías en la provincia.
“En Misiones ocurre lo mismo que a nivel nacional y en muchos lugares del mundo. La muy poca incidencia de esas enfermedades hace que muchas de ellas no sean conocidas o no sean diagnosticadas y nosotros todavía no tenemos un registro fehaciente del número total de pacientes que las padecen”, dijo.
La coordinadora del mencionado instituto destacó además: “Estamos trabajando tanto a nivel nacional como provincial para resolver el tema del registro que creemos que se podría concretar este año”.
En el año 2015 se conformó un Consejo Consultivo con referentes de los hospitales de mayor relevancia y con la presencia de padres de chicos con EPF y estuvieron trabajando en depurar una lista que existe en un sitio internacional en el cual todo el mundo se remite.
Es un sitio donde figuran todas las patologías que se conocen y ahí se van reportando las nuevas, entonces este registro nacional se basa en este listado y lo que está haciendo este grupo de expertos es adecuarlo a las que tenemos y eso queremos incorporarlo”.
“También tenemos una ley de creación del instituto, que es con la que se crea el Registro de Pacientes con Enfermedades Congénitas, entonces la idea es identificar a estas personas y darle el acceso al diagnóstico y al acompañamiento terapéutico tanto al enfermo como a su familia. Esto no significa que no existan personas ya diagnosticadas que están incluidas dentro de la atención de los equipos médicos para darle el tratamiento correspondiente”, explicó.
Lodojoski por otra parte aclaró que aquellos pacientes que ya están diagnosticados tanto en el sector público como en el privado tienen el acompañamiento médico de los distintos especialistas con las medicaciones específicas, “lo que nos pasa a nosotros y este es un problema internacional todavía, es que la demora en el diagnóstico justamente es por la complejidad de estas enfermedades entonces hay un promedio de 5 años desde que el paciente hace su primera consulta hasta que se detecta qué es lo que padece”.
“Una de las patologías en las que se está trabajando puntualmente es la fibrosis quística y se ha logrado mucho para ayudar a los pacientes. De todas maneras junto a otras enfermedades están contempladas en la ley por la cual a todos los recién nacidos se les realiza la prueba que es cuando se le pincha en el talón y en caso de dar positivo desde ese mismo momento se dispara todo el operativo para el tratamiento adecuado”, remarcó.
Trabajan para crear registro de enfermedades poco frecuentes
ada 29 de febrero o 28 -si el año no es bisiesto-, se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales a la fecha se conocen 8.000 distintas y se da un caso cada 2.000 habitantes o menos. Además, el 80 por ciento tiene una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso desconocida.
Mónica Ludojoski, coordinadora del Instituto de Genética Humana y referente en Misiones del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, dialogó en el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100.7 y comentó cómo se tratan estas patologías en la provincia.
“En Misiones ocurre lo mismo que a nivel nacional y en muchos lugares del mundo. La muy poca incidencia de esas enfermedades hace que muchas de ellas no sean conocidas o no sean diagnosticadas y nosotros todavía no tenemos un registro fehaciente del número total de pacientes que las padecen”, dijo.
La coordinadora del mencionado instituto destacó además: “Estamos trabajando tanto a nivel nacional como provincial para resolver el tema del registro que creemos que se podría concretar este año”.
En el año 2015 se conformó un Consejo Consultivo con referentes de los hospitales de mayor relevancia y con la presencia de padres de chicos con EPF y estuvieron trabajando en depurar una lista que existe en un sitio internacional en el cual todo el mundo se remite.
Es un sitio donde figuran todas las patologías que se conocen y ahí se van reportando las nuevas, entonces este registro nacional se basa en este listado y lo que está haciendo este grupo de expertos es adecuarlo a las que tenemos y eso queremos incorporarlo”.
“También tenemos una ley de creación del instituto, que es con la que se crea el Registro de Pacientes con Enfermedades Congénitas, entonces la idea es identificar a estas personas y darle el acceso al diagnóstico y al acompañamiento terapéutico tanto al enfermo como a su familia. Esto no significa que no existan personas ya diagnosticadas que están incluidas dentro de la atención de los equipos médicos para darle el tratamiento correspondiente”, explicó.
Lodojoski por otra parte aclaró que aquellos pacientes que ya están diagnosticados tanto en el sector público como en el privado tienen el acompañamiento médico de los distintos especialistas con las medicaciones específicas, “lo que nos pasa a nosotros y este es un problema internacional todavía, es que la demora en el diagnóstico justamente es por la complejidad de estas enfermedades entonces hay un promedio de 5 años desde que el paciente hace su primera consulta hasta que se detecta qué es lo que padece”.
“Una de las patologías en las que se está trabajando puntualmente es la fibrosis quística y se ha logrado mucho para ayudar a los pacientes. De todas maneras junto a otras enfermedades están contempladas en la ley por la cual a todos los recién nacidos se les realiza la prueba que es cuando se le pincha en el talón y en caso de dar positivo desde ese mismo momento se dispara todo el operativo para el tratamiento adecuado”, remarcó.
MENDOZA
Un 6% de la población mendocina padece una enfermedad poco frecuente
En Argentina 3 millones de personas padecen una afección considerada "rara". Mendoza tiene una institución pionera en su estudio.El 28 de febrero -29 si es en año bisiesto- se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.Primera organización del país
La fundación mendocina Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras) fue la primera del país en abordar esta temática. La doctora Virginia Llera explicó que las actividades principales de la ong consisten en concientizar, capacitar, orientar e informar respecto de las enfermedades poco frecuentes.
“Los casos mendocinos, al menos de quienes consultan, coinciden con en la misma proporción que la población en general. Es decir que entre un 6 y 8% de la población mendocina padece enfermedades raras que pueden ser entre 7 mil y 8 mil según lo descripto a nivel internacional”, detalló la especialista.Geiser es una fundación pionera en América Latina y es formadora de otras organizaciones que se capacitaron en Mendoza. “Hemos sido pioneros también promoviendo la ley nacional de enfermedades raras y participamos en la confección de la misma. También hemos asesorado al gobierno de Buenos Aires en la temática”, indicó la doctora Llera.Quienes quieran contactarse con la fundación Geiser pueden hacerlo al correo: info@fundaciongeiser.org o al celular: (11)5503-9901
FUENTE: https://losandes.com.ar/article/view?slug=un-8-de-la-poblacion-mendocina-tiene-una-enfermedad-poco-frecuente&fbclid=IwAR2uFf9ssx2eBWyhwIlCdvsqO01np2OQ_IaGWPmjtTHzDLaX5Vcz88yeE3Q
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