2017 Clasificación internacional de EDS: respuestas a sus preguntas
Nueva terminología
Este es un momento emocionante en la historia de los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS).
El 15 de marzo de 2017, el American Journal of Medical Genetics (AJMG) publicará
La Clasificación EDS 2017 acordada internacionalmente, por primera vez desde 1997.
Un consorcio de expertos médicos mundiales ha acordado un diagnóstico basado en la evidencia
Criterios que garanticen un mayor nivel de credibilidad y comprensión de las
EDS y trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) en el futuro, para
progreso en investigación y gestión.
No solo tenemos un nuevo conjunto de criterios, sino que el consorcio se
compromete a reunirse cada dos años para volver a evaluar y actualizar lo necesario, con el próximo simposio médico previsto para Gante en 2018. Críticamente,este acuerdo internacional tratará de asegurar que los profesionales médicos utilicen estos criterios para diagnosticar individuos con cualquiera de los subtipos de EDS o con trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD).
Nos gustaría compartir todo el trabajo que el Consorcio Internacional ha hecho con usted inmediatamente; Sin embargo, los acuerdos de publicación con los AJMG, nuestra divulgación de la información está embargada hasta el 15 de marzo, aunque la AJMG está en el proceso de poner los documentos en línea tan pronto como estén listos. Ellos entonces en la página web de la Sociedad Ehlers-Danlos.
La Sociedad Ehlers-Danlos es consciente de que algunos están preocupados por los nuevos criterios para ellos; por lo tanto, estamos publicando este documento de apoyo para
Ayuda con algunas de las preguntas que pueda tener. Nos gustaría tranquilizarlos a todos, estamos comprometidos a asegurar que las compañías de seguros, proveedores de beneficios y los profesionales de la salud sean conscientes de los cambios, y que con diagnóstico, se recomienda la gestión recomendada y existen vías para garantizar que los pacientes son tratados de la manera que se merecen.
Nos gustaría reiterar que estamos aquí para apoyar y proporcionar información a todos
los de nuestra comunidad, sin importar el diagnóstico que tengan. Estamos comprometidos a servir
Los afectados por EDS y HSD como lo hemos hecho antes.
Por favor, eche un vistazo a la siguiente tabla de nueva terminología. Pedimos que todos
utilice esto en medios sociales, foros y en todas las comunicaciones. Todos necesitamos asumir la responsabilidad de garantizar que los nuevos criterios y términos se utilicen para que el estigma que todos hemos vivido durante años se borre y podemos avanzar en este momento emocionante.
Estamos aquí para responder cualquier pregunta que pueda tener; Por favor envíelos a info @
Ehlers-danlos.com.
Preguntas y respuestas
Q-¿Son los criterios para hEDS más estrictos?
A-Podrían parecer "más estrictos" en que hay tres grupos de criterios que deben ser
Pero las cosas que conforman estos criterios siempre han sido lo que los médicos
buscaría hacer el diagnóstico.
Los criterios son ahora mucho más claros en cuanto a lo que constituye el diagnóstico y los diversos
formas en que puede hacerse el diagnóstico. Especialistas en el campo han estado trabajando en este
pero incluso entonces los médicos pueden tener diferencias de opinión. Ahora todos los médicos deben
encontrar esto mucho más útil en el apoyo a su toma de decisiones sobre si hEDS
Está presente, y si no, cuál podría ser el problema.
P-Si los criterios han cambiado, ¿perderé mi diagnóstico?
A-NO. Si ya ha recibido un diagnóstico de EDS hipermóbil, lo haremos
no recomendamos en este momento que perdería su diagnóstico; Sin embargo, para el
el propósito de la investigación y el futuro registro, si usted es re-evaluado debe tener
Un diagnóstico actualizado para reflejar los cambios.
P-¿Por qué el consorcio hizo estos cambios?
A-Ha habido muchos conocimientos
Desde los Criterios Villefranche de 1997
Y una clasificación ampliada fue necesaria para reflejar nueva información
La genética y las manifestaciones clínicas de los síndromes. Los criterios de 1997
Una descripción general de lo que eran pero permanecieron abiertos a la interpretación que no ha sido útil.
La investigación y la progresión en el EDS han estado atrapados en el barro durante mucho tiempo;
Pacientes no están siendo manejados y la calidad de vida no es lo que podría ser debido a
la falta de credibilidad asociada con EDS. Al ser más claro sobre el diagnóstico y
cómo se hace en las personas que estamos más capacitados para reunir grupos de personas con
aspectos similares a su condición, y emprender estudios que examinen la causa de la
la condición y la respuesta al tratamiento. Hemos sido consistentes con otras áreas en
Medicina en el objetivo de definir mejor subgrupos de personas con preocupaciones similares.
Además de examinar todos los tipos de EDS, el consorcio aprovechó la oportunidad para
mirar todos los síntomas y condiciones que surgen ya sea como complicaciones de hEDS o
HSD, y que podría tener asociaciones directas con hEDS.
Se reunieron todas las pruebas y opiniones de expertos para determinar si alguno de estos
(Por ejemplo, fatiga, disfunción autonómica cardiovascular, dolor intestinal, etc.).
Forman parte de los criterios. En la actualidad no existen pruebas suficientes
pero reconocemos que están presentes en algunas personas con EDS y que
los profesionales de la salud deben estar buscando.
Hay una necesidad de investigación para entender mejor cómo se vinculan a EDS. Por lo tanto
nuestros grupos de trabajo de expertos han escrito una serie de artículos clínicos que describen
estas características y su gestión.
Este grupo de colaboración está de acuerdo en que estos criterios no son perfectos, pero son los
lo mejor que se podría lograr con las pruebas que tienen actualmente. Críticamente, esto ha sido
internacionalmente acordado.
Lo esencial es que se hagan esfuerzos para asegurar que las compañías de seguros,
proveedores de beneficios y profesionales de la salud sean conscientes de los cambios
Con cualquiera de los dos diagnósticos, se recomienda el manejo recomendado y las vías son
para garantizar que los pacientes sean tratados de la manera que se merecen.
La sociedad está comprometida a garantizar que esto suceda.
Q-¿Son JHS y hEDS iguales?
A-JHS y el Síndrome de Hipermovilidad ya no serán utilizados sino basados en el
Viejos criterios y nombres, se cree que JHS y hEDS eran uno y el mismo.
Sin embargo, esto fue problemático y parte de la razón por la que ahora hemos renombrado y se
clasificó este grupo de personas.
La comunidad internacional se da cuenta de que esta población existe en un espectro
de los temas. Los nuevos criterios diagnósticos están describiendo esto algo diferente
Y el consorcio los ha nombrado de nuevo como se ha descrito. (Hypermobile EDS y
Trastornos del Espectro de Hipermovilidad) Este es nuestro intento de describir dos partes de este
Acuerdo.
P - ¿El hEDS es peor que HSD?
A - NO. Uno no es peor que el otro. Ambos se sientan en un amplio espectro y pueden causar
los mismos síntomas. Lo importante son los problemas que surjan,
l diagnóstico, que se gestionen adecuadamente y que cada persona sea tratada como una
individualidad. Ambos pueden ser iguales en gravedad, pero lo más importante es que ambos necesitan
gestión, validación y atención.
Q-¿Eso significa que HSD no es una condición de tejido conectivo?
A-No. HSD reconoce la laxitud en los tejidos conectivos. También reconoce la
inestabilidad que puede ocurrir en las articulaciones.
Hay otras razones por las que una articulación puede ser hipermóvil o inestable (formación, por ejemplo,
baile; Artritis o daño traumático; Trastornos musculares; Trastornos raros que causan hueso
Y defectos de las articulaciones). Estos serían definidos por la razón o enfermedad subyacente y
No como HSD. Estas diferentes formas de hipermovilidad pueden aparecer en diferentes grupos
De los pacientes con otras afecciones médicas se describe en uno de los
Publicado por el consorcio.
Q-¿Es hEDS genética y HSD no?
A-Creemos que hEDS tiene una base genética, pero como la mayoría sabrá que no hay ningún gen
Para probar hEDS o HSD. Una de las razones para tener criterios claros para definir
HEDS es que debería darnos mejores oportunidades de investigación para identificar el
genes implicados. Reconocemos la tendencia de los hEDS a correr en familias y esto es por qué esta observación está incluida en los criterios.
La hipermovilidad por sí mismo es genéticamente influenciada. Podemos verlo dentro de la
familia y a través de la familia extendida. Pero eso no significa que tengan un
enfermedad hereditaria. Es un rasgo, como la altura, rasgos faciales similares, etc. Algunas personas
con hipermovilidad son susceptibles a lesiones y dolor en las articulaciones; Otros en la misma familia
no son. ¿Por qué sucede esto no está claro. Puede ser evidencia de HSD a través de una familia,
Sugiriendo que tiene una base heredable / genética, pero entonces no puede ser.
Puede haber miembros de una familia que son hipermóviles y bien, o que tienen HSD, en
Una familia donde también hay individuos con hEDS. Cada persona debe ser evaluada
como individuo, pero su historia familiar siempre se tiene en cuenta. Una vez más, esto no es
diferente de otras áreas de la medicina donde los miembros de una familia con síntomas similares pero diagnósticos diferentes dentro del mismo grupo de condiciones.
P-¿Qué pasa con las compañías de seguros y los códigos de la CIE-10?
A-The Society están trabajando con nuestra junta médica y científica para asegurar que
sea un plan establecido para que se reconozcan los dos criterios para EDS y HSD y
diferentes tipos de EDS definidos. Hay códigos para los síntomas presentados
ambos criterios, por lo que hay maneras para que los médicos trabajen con esto como lo hicieron anteriormente.
Esto es algo que históricamente ha sido un problema y estos nuevos criterios no van
realmente a cambiar los problemas que rodean a los problemas con las compañías de seguros.
¿Esto cambiará de nuevo una vez que sepamos el gen?
A-Una de las fuerzas motrices detrás de estas decisiones es las oportunidades de investigación
que tener criterios más claros traerá. Esperamos que la información molecular sobre
HEDS no está lejos, y estos criterios nos acercarán más de lo que jamás hemos visto o estado antes. Junto con el registro internacional que la Sociedad Ehlers-Danlos está planeando, finalmente tendremos la información y los datos que necesitamos para estudiar su epidemiología e historia natural.
El consorcio internacional se reunirá cada dos años para reevaluar la
Criterios y garantizar que estamos actualizando las cosas cuando sea necesario. La fecha para el 2018
Simposio de Gante ha finalizado y publicaremos más información cuando
podemos. Este es el comienzo, no el fin.
P-¿Cómo puedo acceder al registro?
A-El registro internacional es una empresa enorme y tomará tiempo para construir y
obtener acuerdo universal. Tan pronto como tengamos información, actualizaremos el
comunidad a través de nuestro sitio web y canales de medios sociales.
Q-¿Esto sigue siendo una enfermedad rara?
R - No podemos estar seguros, pero por ahora debemos trabajar con lo que sabemos y eso es lo que
EDS en general cae en la familia de enfermedades raras.
Sin embargo, creemos que HSD es común.
P-¿Por qué los síntomas multi-sistémicos como PoTS, GI, Mast Cell, etc., no forman parte de
Los nuevos criterios hEDS?
A-Porque aunque la investigación ha demostrado que hay una asociación, todavía no podemos
probar su causalidad. Para garantizar el respeto y la aplicación en las clínicas, todos
los criterios se basan en la investigación basada en la evidencia. Los síntomas están cubiertos en la
documentos de gestión, ya que nos damos cuenta de que muchos de los pacientes con la mayoría de estos, pero tenemos que financiar la investigación para probar su asociación. Esta voluntad
también nos ayudan a refinar los síntomas dentro del grupo de EDHs y HSD y encontrando enlaces a genes.
Q-¿Los diagnosticados con EDS clásica pero que ya no cumplen con los nuevos criterios
Ahora tienen hEDS o HSD?
A-Si no cumple con los criterios clínicos para cEDS, su médico clínico debe reevaluar
basado en los nuevos criterios diagnósticos de EDS o HSD. Esto es importante porque
son diferencias pronósticas entre los tipos y los necesitamos mejor definidos
Progreso en la investigación.
¿Puede usted tener más de un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos?
A-Esto es extraordinariamente raro. Teóricamente es posible que una persona herede una
Tipo de EDS de un padre y otro tipo de EDS del otro padre, pero en
La gran mayoría de los casos, una persona sólo tendrá un tipo. Es posible tener
Síntomas que se ven a través de los diferentes tipos, pero esto no significa que usted
Tienen más de una forma de EDS.
Q-¿Los que tienen haploinsuficiencia de TNX obtienen un diagnóstico de hEDS?
A-Todavía hay mucha incertidumbre acerca de la relación causal entre TNX
Haploinsuficiencia y hEDS. Se necesita más investigación antes de que cualquier declaración firme
pueda ser hecho. Sin embargo, el hallazgo de haploinsuficiencia TNX no confirma la
Diagnóstico de HEDS, pero recomendamos que sean evaluados con los criterios para hEDS o HSD.
Q-¿Hay pruebas genéticas para hEDS?
A-No hay prueba genética para hEDS en esta etapa, y el diagnóstico no puede ser firmemente
establecido por microscopía electrónica de la piel. HEDS sigue siendo un diagnóstico clínico
esta vez.
No hay comentarios:
Publicar un comentario