Colageno en el Ehlers Danlos, aspectos estructurales e histológicos.

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El colágeno es una proteína estructural abundante que se encuentra en todos los animales. En los seres humanos que comprende un tercio de las proteínas totales, hace que las tres cuartas partes del peso seco de la piel y es el componente más prevalente de la matriz extracelular.
Veintiocho diferentes tipos de colágeno compuesta de 46 cadenas polipeptídicas diferentes se han identificado en los vertebrados, y muchas otras proteínas contienen dominios de colágeno.
La patogénesis central de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) como resultado de defectos en el colágeno. Las mutaciones se identificaron en genes de colágeno estructural, así como en los genes que codifican para proteínas implicadas en el procesamiento de esta proteína
La hipótesis de que EDS es un trastorno del metabolismo del colágeno fibrilar está bien apoyado por la identificación de defectos específicos en la vía de biosíntesis de colágeno que resultan en diferentes formas clínicamente EDS.
Se conocen tres mecanismos fundamentales de la enfermedad para producir EDS: una deficiencia de las enzimas de procesamiento de colágeno, los efectos negativos dominantes de mutantes de colágeno cadenas alfa y haploinsuficiencia

FUENTE:

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700043