POLIMICROGIRIA EN EL EHLERS DANLOS

Polimicrogiria bilateral de coordinación en el síndrome de Ehlers-Danlos.

Resumen

ANTECEDENTES:

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos generalizados del tejido conectivo que se ha descrito en asociación con la epilepsia y displasia cortical cerebral, heterotopías de materia gris en su mayoría, en 3 informes. Sin embargo, a nuestro entender, la asociación de EDS con otro tipo de displasia cortical cerebral, polimicrogiria bilateral de coordinación, nunca ha sido previamente descrito.

AJUSTE:

Dos hospitales orientadas a la investigación.

PACIENTES:

Se describen 2 pacientes con EDS y polimicrogiria bilateral.

El primero, un hombre negro de 29 años de edad, se presentó con EDS de tipo no especificado, convulsiones y polimicrogiria bilateral frontocentral y frontoposterior con hipoplasia de la parte inferior del vermis cerebeloso. La segunda, una mujer de 20 años de edad, tenía EDS tipo III, convulsiones y síndrome congénito bilateral con polimicrogiria perisilviana.

CONCLUSIONES:

La asociación de polimicrogiria bilateral de coordinación y EDS en estos 2 pacientes sugiere que las proteínas de la matriz extracelular implicados en la patogénesis de la EDS, como el colágeno y tenascina, pueden desempeñar un papel importante en la formación y la organización cortical cerebral. En un entorno clínico, la asociación de EDS con estas lesiones estructurales corticales tiene implicaciones para el diagnóstico y tratamiento.

Echaniz-Laguna A , de Saint-Martin A , AL Lafontaine , Täsch E , Thomas P , E Hirsh , Marescaux C , F Andermann .

Fuente

Unite d'Explorations Fonctionnelles des Epilepsias, Clinique Neurologique, Hospital Civil, Estrasburgo, Francia.

http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Malformaciones+Del+Sistema+Nervioso&lang=2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10634459

QUÉ ES "POLIMICROGIRIA" ?

La polimicrogiria (PMG) es una malformación cerebral caracterizada por excesivos pliegues corticales y surcos poco profundos. El examen microscópico revela una estructura en capas anormal de la corteza cerebral. La distribución topográfica de PMG es variable, pero la PMG bilateral simétrica perisilviana es la forma más frecuente. La PMG se manifiesta con retraso mental leve, epilepsia y parálisis pseudobulbar, que causa dificultades de aprendizaje del lenguaje y alimentarias. La severidad de la PMG depende fundamentalmente de la localización y tamaño del área afectada. La mayoría de los casos son esporádicos aunque se han publicado formas familiares que parecen seguir todos los posibles patrones de herencia. Dos formas de PMG han sido localizadas: bilateral perisilviana en el cromosoma X y bilateral frontoparietal en el cromosoma 16. Hay también formas no genéticas de PMG, que están causadas por infecciones intrauterinas por citomegalovirus y defectos en la perfusión placentaria. La incidencia de las diferentes formas de PMG es desconocida, pero la frecuencia de displasia cortical en general se estima en 1 cada 2500 recién nacidos.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=35981