TRASTORNOS CONGÉNITOS DE GLICOSILACIÓN EN EL EHLERS DANLOS

La glicosilación o glucosilación proteica es el proceso de adición de carbohidratos a una proteína. El destino de las proteínas a las que se le ha añadido una cadena de glúcidos (glicoproteínas) es ser secretadas o formar parte de la superficie celular.
Los carbohidratos de las glicoproteínas tienen funciones relacionadas con el plegamiento de proteínas en el retículo endoplasmático rugoso(REr), en el destino de la proteína en los compartimentos intracelulares y en las interacciones célula-célula.


La glicosilación se lleva a cabo en el interior del Aparato de Golgi. El primer paso es la translocación proteica (introducción de la proteína a su interior).http://es.wikipedia.org/wiki/Glicosilaci%C3%B3n_proteica


Más de la mitad de las proteínas humanas son modificadas (glicosiladas) a nivel co- y post-traduccional por la unión específica de oligosacáridos (glicanos) mediada por la acción de glicosiltransferasas. Los glicanos participan en el control de calidad, tráfico y función de las proteínas glicosiladas (glicoproteínas). Se han descrito múltiples defectos congénitos humanos en las principales vías de glicosilación (N- y O-glicosilación).
En 1980 se describió el primer subtipo clínico y a partir de entonces se han ido sumando nuevos subtipos. En la actualidad se conocen otros 35 más y, debido a que centenas de proteínas participan en este proceso, se cree que nuevos subtipos serán identificados en los próximos años.
La sospecha clínica de estos trastornos se da ante una enfermedad congénita, generalmente multisistémica y de severidad variable.


Trastornos afectando los O- galactosil glicanos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIa.
Se caracteriza por cifoescoliosis neonatal, laxitud articular, fragilidad de la piel y acentuada hipotonía muscular. En algunos pacientes se producen rupturas arteriales letales. El diagnóstico se confirma por el análisis de una dermis hidrolizada o por la demostración de actividad enzimática reducida de la lisil hidroxilasa  en fibroblastos en cultivo , seguido de estudios mutacionales correspondientes al gen que codifica
dicha enzima .


Trastornos que afectan los O-xilosil glicanos Variante progeroide del síndrome de Ehlers-Danlos. Se caracteriza por retraso psicomotor, envejecimiento prematuro con piel elástica y laxa, dificultad en el crecimiento, hiperlaxitud articular, hipotonía y macrocefalia . Se confirma identificando mutaciones en el gen correspondiente o por actividad enzimática reducida de la enzima
B4GALT7 en fibroblastos.

http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2008/apm082f.pdf