Hasta una décima parte de las proteínas codificadas en el genoma humano incorporar cinc, haciendo de este elemento indispensable para la función biológica.
De hecho, la mayoría de los organismos emplean una gran cantidad de proteínas transportadoras especializadas para mantener los niveles adecuados de zinc, y los fracasos en estas vías puede causar serios problemas de salud.
Una investigación reciente de Toshiyuki Fukuda, y sus colegas del Centro RIKEN de Investigación de Alergia e Inmunología en Yokohama ha caracterizado a la estructura y función de una de estas proteínas, ZIP13. De la investigación anterior sobre ZIP13, sabían que los ratones que carecen de esta proteína de sufrir diversos problemas . "El zinc eventos relacionados con el hueso modulada, los dientes y el desarrollo del tejido conjuntivo", dice Fukuda, "y no había un vínculo entre ZIP13 y las enfermedades humanas." Por ejemplo, los pacientes con un nuevo tipo de enfermedad hereditaria, actualmente se llama displasia spondylocheiro de El síndrome de Ehlers-Danlos (SCD-EDS), que refleja los defectos observados en estos ratones, muestran una mutación en este gen paralizante.
ZIP13 pertenece a un subconjunto de proteínas que facilitan la entrada de zinc en la célula, conocida como la subfamilia LIV-1 de los transportadores de zinc ZIP (LZT) . A partir de su trabajo de caracterización, Fukuda y suscolegas confirmaron que el aumento de la expresión ZIP13 conduce a la afluencia de zinc más eficiente.
Curiosamente, ZIP13 reside dentro de las membranas del aparato de Golgi, un responsable de procesamiento de la proteína, en lugar de en la membrana externa de la célula orgánulo. Esto sugiere que ZIP13 puede manejar los niveles intracelulares de zinc por la dirección de la liberación de zinc desde el aparato de Golgi.
El mecanismo de transporte de zinc utilizado por ZIP13 y otras proteínas LZT sigue siendo desconocido.
¿Cuál es el nombre oficial de la SLC39A13 gen?
El nombre oficial de este gen es "la familia de transportadores de solutos 39 (transportador de zinc), de 13 miembros."
SLC39A13 es símbolo oficial del gen.Este gen codifica un miembro de la subfamilia LIV-1 de la familia del transportador postal.
Las funciones codificadas transmembrana de proteínas como un transportador de zinc. Las mutaciones en este gen se han asociado con la forma spondylocheiro displásico del síndrome de Ehlers-Danlos.
Los defectos en SLC39A13 son la causa del síndrome de Ehlers-Danlos tipo spondylocheirodysplasia (SCD-EDS) . SCD-EDS es una 'forma de displasia spondylocheiro del síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome se compone de una displasia esquelética generalizada que implica principalmente la columna vertebral (espóndilo) y sorprendentes anomalías clínicas de las manos (cheiro), además de las características EDS-similares. Las características clínicas incluyen retraso del crecimiento postnatal, la baja estatura moderada, ojos saltones con la esclerótica azul, las manos con las palmas finamente arrugadas, atrofia de los músculos tenares, y dedos afilados.Los pacientes tienen la piel delgada, hiperelástica hipermóviles y pequeñas articulaciones de conformidad con un fenotipo de síndrome de Ehlers-Danlos tipo. Características radiológicas incluyen leve a moderada platispondilia, de leve a moderada osteopenia de la columna vertebral, íleon pequeña, plana epífisis femoral proximal, cuello corto y ancho del fémur, y metáfisis anchas (codos, rodillas, muñecas y articulaciones interfalángicas).
¿Dónde está el SLC39A13 gen localizado?
Citogenético Ubicación: 11p11.2
Ubicación molecular en el cromosoma 11: 47.430.045
El gen SLC39A13 se encuentra en el corto (p) del brazo de cromosoma 11 en la posición 11,2.
Más precisamente, el SLC39A13 gen está localizado de pares de bases 47.430.045 a 47.438.050 pares de bases en el cromosoma 11....
( VER FOTO QUE ENCABEZA LA NOTA)
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