E.R..... SALIMOS EN EL DIARIO !!!!

Al fín veo en el diario una noticia sobre las ER, en un diario Argentino por supuesto . Obviamente me compré el diario y me leo toda la nota pero para mi sorpresa ( grata al principio y luego no tanto... ) mencionan el evento del Planetario que estamos organizando hace rato para el día 25 de febrero como si fuera una iniciativa de GEISER !!!!
Avisé rápidamente a mis compañeras en la organización y ellas llamaron a las personas pertinentes para poder solucionarlo de algún modo...
También me llamó la atención otra cosa: publicado en la página N° 13 y en la sección de OBITUARIOS !!!

Si bien no hablan específicamente del Ehlers Danlos por lo menos tenemos una nota dedicada a las ER en el diario LA NACIÓN....

Dejo el link de internet aunque lo que dice el diario y lo que está en la Web es lo mismo...
http://www.lanacion.com.ar/1450346-enfermedades-raras-pero-muy-extendidas

"Hay enfermedades que son tan raras que en el país afectan a una o dos personas. Sin embargo, juntas, las más de 6000 enfermedades poco frecuentes que la medicina conoce hasta ahora afectarían a unos 3,2 millones de argentinos.

En general, son trastornos crónicos, degenerativos, que la necesidad de los tratamientos exige que se diagnostiquen lo antes posible. Sin embargo, los pacientes siguen deambulando por los consultorios de más de una especialidad durante más de cuatro años hasta dar con un especialista que se dé cuenta de que no se trata de un problema común.

La mayoría de estas enfermedades huérfanas, que son de baja prevalencia y alta complejidad, son genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. También incluyen los cánceres poco frecuentes (el de tiroides), las enfermedades autoinmunes (el lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis) y las malformaciones congénitas (la espina bífida o la malformación de Chiari). "Es común que estos pacientes consulten a entre siete y nueve especialistas. Mientras tanto, el tiempo pasa y los pacientes reciben diagnósticos errados y múltiples tratamientos inadecuados para los síntomas. Ahora, con la llegada de nuevos tratamientos diseñados con ingeniería genética, es fundamental el diagnóstico precoz", explicó el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral.

"Algunas de estas enfermedades tienen síntomas de trastornos más comunes, por lo que es lógico que puedan confundirse", dijo Amartino.

"La tendencia en la medicina es a tratar lo prevalente como parte de un proceso complejo en el que todo pasó a ser una gran factoría -agregó-. Los médicos están sobrepasados por la demanda asistencial. Somos pocos los que en este sistema de atención nos podemos dedicar al estudio de estos pacientes."

En la web también hay sitios que convocan a reunirse para ayudarse, como Red de Amor , un grupo de madres que -según describen- tuvieron que vivir "la terrible sensación de soledad y desamparo que conlleva descubrir que nuestro hijo o un ser querido es un niño con necesidades especiales". El sitio y la página de Facebook , son solo algunas de las herramientas que los pacientes, sus familiares y amigos utilizan para reunirse.

UNA ODISEA DIAGNÓSTICA

Lograr el diagnóstico de una enfermedad huérfana es considerado una verdadera odisea.

"Los que sabemos qué es recibir un diagnóstico tardío conocemos la escasez de especialistas, la desinformación, la falta de recursos, las complicaciones que producen los tratamientos inadecuados y las discapacidades que va causando la enfermedad en ese tiempo perdido", sostuvo Ana María Rodríguez, que desde hace 24 años convive con la histiocitosis de células de Langerhans, que produce un aumento desmedido de un tipo de células del sistema inmunológico que nos protegen de la invasión de gérmenes infecciosos.

La demora diagnóstica le costó la audición total de un oído. "Uno de los grandes problemas es el desconocimiento", aseguró Ana María, que preside la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que están formando 18 asociaciones de pacientes con otras 19 asociaciones "amigas" de personas con enfermedades huérfanas.

Lo primero que tratará de lograr la federación es la reglamentación de la ley de enfermedades raras, que se aprobó y promulgó el año pasado. Por ahora, el texto sirve para presentar recursos de amparo. "La energía del paciente no debe perderse en el camino", sostuvo la titular de Fadepof, que el 29 de este mes adherirá al día mundial de estas enfermedades.

La baja incidencia de estos males hace que las organizaciones de pacientes sean chicas y que no despierten demasiado interés. "Esto nos daba la autoridad para exigirles a las autoridades. Ahora, cada asociación tendrá voz y voto, y tendrán que estar organizadas legalmente (...) Hay patologías que afectan a un solo paciente en nuestro país", relató Ana María, que hace una década logró estabilizar su enfermedad con el tratamiento adecuado.

"Mi primer diagnóstico -recordó- fueron mimitos de embarazada. Estaba esperando a mi hija y como el médico que me revisó no encontró nada le dijo a mi marido que tomaba mucho líquido porque estaba esperando. Pero a los seis meses tuve una parálisis facial y seis meses después empecé con crisis de vértigo. Nadie puede pretender que los médicos conozcan todas las enfermedades, pero sí que sepan dónde están los médicos de referencia."

La clave para el diagnóstico temprano de las enfermedades poco frecuentes está en la sospecha que producen los síntomas. "Cuando la forma de presentación de los síntomas es atípica, se suman síntomas de otros órganos (por ejemplo, un paciente consulta por un malestar respiratorio, pero también menciona síntomas digestivos u oftalmológicos que no son "lógicos"), hay que pensar en un síndrome más complejo", precisó el doctor Amartino, asesor científico de Fadepof.

Lo mismo se aplicaría a los tratamientos: "Si un paciente no responde como el resto, hay que sospechar de otro problema", agregó."