DICCIONARIO DEL S.E.D. ( 1° parte)

PEQUEÑO DICCIONARIO CON LAS PALABRAS MÁS FRECUENTES RELACIONADAS AL SINDROME DE EHLERS DANLOS ( no están por orden alfabético :S )

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno.

Enfermedad genética: 
es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el genalterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a lascélulas somáticas, no será heredada.

Colágeno

es una molécula proteica que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se encuentran en todos los animales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25% de la masa total de proteínas en los mamíferos.

Mutación

en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Hipermovilidad

La hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Las personas que padecen este trastorno se caracterizan por tener más elasticidad que el resto de la población. Este característica se mide mediante el diagnóstico de Beighton.

Dislocación 

En medicina, una dislocación es una separación de dos huesos en el lugar donde se encuentran en la articulación. Un hueso dislocado es un hueso que ya no está en su posición normal. Una dislocación también puede causar daño a ligamentos y nervios.

Luxación

Una luxación o dislocación es toda lesión cápsulo-ligamentosa con pérdida permanente del contacto de las superficies articulares, que puede ser total (luxación) o parcial (subluxación). En semiología clínica, el término se conoce como abartrosis o abarticulación.

Ligamento

Un ligamento es una estructura anatómica en forma de banda, compuesto por fibras resistentes que conectan los tejidos que unen a loshuesos en las articulaciones. En pocas palabras es una banda fibrosa resistente que confiere estabilidad a la articulación.

Colágeno

El colágeno es una molécula proteica que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se encuentran en todos losanimales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25% de la masa total de proteínas en los mamíferos.

Prevalencia

En epidemiología se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado ("prevalencia de periodo"). Por tanto podemos distinguir dos tipos de prevalencia: puntual y de periodo.

Escoliosis

es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado. 

Esclerótica

La esclerótica, la "parte blanca del ojo", es una membrana de color blanco, gruesa, resistente y rica en fibras de colágeno. Constituye la capa más externa del globo ocular. Su función es la de darle forma y proteger a los elementos más internos

Endocarditis

es una enfermedad que se produce como resultado de la inflamación delendocardio, es decir, un proceso inflamatorio localizado en el revestimiento interno de las cámaras y válvulas—bien sea nativas o protésicos—cardíacas.

Aneurisma

es una dilatación localizada en un vaso sanguíneo(arteria o vena) ocasionada por una degeneración o debilitamiento de la pared vascular.

Prolapso mitral

es una valvulopatía (cardiopatíavalvular) caracterizada por el desplazamiento de una anormalmente engrosada valva de laválvula mitral, por lo general, una protrusión cóncava hacia la cámara de el atrio izquierdo durante la sístole, es decir, durante la contracción de los ventrículos del corazón.

Gen

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.

Herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.

Genética

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.


Fractura
Una fractura es la pérdida de continuidad normal de la sustancia ósea. La fractura es una discontinuidad en los huesos, a consecuencia de golpes, fuerzas o tracciones cuyas intensidades superen la elasticidad del hueso. El término es extensivo para todo tipo de roturas de los huesos, desde aquellas en que el hueso se destruye amplia y evidentemente, hasta aquellas lesiones muy pequeñas e incluso microscópicas.


Disautonomía
La disautonomía se refiere al grupo de trastornos provocados por un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo. No es contagioso. Dentro de este nombre genérico se incluyen el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS en sus siglas inglesas), elsíncope de origen neurocardiogénico, la intolerancia ortostática (OI), la hipotensión mediada neuralmente, el prolapso de la válvula mitral, el fallo autonómico puro (FAP), lainestabilidad autónoma y cierto número de enfermedades menos conocidas. En otros desórdenes, tales como la atrofia multisistémica (síndrome de Shy-Drager) y síndrome de fatiga crónica, la disautonomía es tan sólo uno de los fallos del sistema.



Síndrome

En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos(datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en laPatología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra

Equimosis

Equimosis (también llamado moretón o contusión) es el sangrado dentro de la piel o las membranas mucosas, debido a la ruptura de vasos sanguíneos como consecuencia de haber sufrido algún golpe. Es el tipo más leve de traumatismo. Popularmente es conocido como cardenal o moretón por la coloración que adquiere la piel en la zona afectada. La equimosis es un tipo leve de hematoma.

Se entiende por equimosis un área de sangrado grande, de más de un centímetro de diámetro. Si el sangrado sólo abarca pequeños puntos se llama petequias.

Hernia

Una hernia es la protrusión del peritoneo parietal, de un órgano o de un tejido fuera de la cavidad del cuerpo en que está alojado normalmente. Las hernias más comunes se desarrollan en el abdomen, cuando una debilidad de la pared abdominal genera un hueco, a través del cual aparece la protrusión.


Hemorragia
La hemorragia es la salida de sangre fuera de su normal continente que es el sistema cardiovascular. Es una situación que provoca una pérdida de sangre, la cual, puede ser interna (cuando la sangre gotea desde los vasos sanguíneos en el interior del cuerpo); por un orificio natural del cuerpo (como la vagina, boca o recto); o externa, a través de una ruptura de la piel.

Cifosis

Una cifosis en sentido patológico se refiere a una enfermedad donde la columna vertebral se curva en 45 grados o más y pierden parte o toda su habilidad para moverse hacia dentro. Esto causa una inclinación en la espalda, vista como una mala postura.

Lordosis

es la curvatura fisiológica de la columna en la región cervical o lumbar.La hiperlordosis (aumento de la curvatura).La lordosis, puede ser considerada clínicamente, como una curvatura exagerada, de la posición lumbar, con lo cual, al mirar de costado la columna vertebral, se verá que esta, está inclinada hacia atrás.

Anemia

La anemia es una enfermedad hemática (sanguínea) que es debida a una alteración de la composición sanguínea, determinada por una disminución de la masa eritrocitaria que condiciona una concentración baja de hemoglobina (ver los parámetros estándares).

Endometriosis

La endometriosis consiste en la aparición y crecimiento de tejido endometrial fuera delútero, sobre todo en la cavidad pélvica como en los ovarios, detrás del útero, en los ligamentos uterinos, en la vejiga urinaria o en el intestino

Raynaud

La enfermedad de Raynaud, descrita por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, es un trastorno que afecta a los capilares de las extremidades (manos, y en un menor porcentaje, los pies), afectando la circulación normal de la sangre. Es básicamente un agravamiento de la acción normal que tienen los capilares de contraerse con el frío.

Onicolisis

es un término médico, usado ampliamente en dermatología que hace referencia a la destrucción de las uñas.

Test genético

es un procedimiento bioquímico analítico-experimental, que provee información de interés para lamedicina clínica. Permite, entre otros fines, determinar la predisposición de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades.

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FUENTE

http://www.ferato.com/wiki/index.php/Equimosis

http://es.wikipedia.org/wiki/Hemorragia