A lo largo del tiempo se han descripto una amplia variedad de manifestaciones neurológicas en las personas con SED y muchos de estos sintomas tienen su base en defectos inherentes del tejido conectivo.
sin embargo se debe enfatizar que esos problemas son raros y que la mayoria de las personas con SED no experimentan complicaciones neurológicas.
La mayor probabilidad de traumatismo en el parto y la ocurrencia de lesiones intracraneales vasculares puede ser responsables de la epilepsia.Es probable que haya un pequeño incremento en la frecuencia de epilepsia en el SED comparada con la población general , pero es bastante pequeño.
El síndrome de ehlers-danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de los desordenes generalizados que se ha descrito en asociación con epilepsia y displasia cortical cerebral, sobre todo heterotopias del tejido conectivo de la materia gris. http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Ehlers-Danlos&lang=2&from=10
A mi hijo lo tuvieron en observacion algun tiempo cuando era bebe (solo tenia meses de edad, al rededor de los 9) porque se quedaba "tildado" y creian que tenia epilepsia, "ausencias" (osea que es leve pero si estuvieras cruzando una calle y te hagarra ese segundo de desconeccion te pisa un coche !!!), después de un tiempo de hacerle electro encefalogramas ( 11 en total), una resonancia magnética y una tomografia, concluyeron que por la morfologia de la cabeza el cerebro estaba distribuido de otra forma y eso a la larga iba a tener consecuencias: o terminaba con mala conducta ( que no ocurrio) o con un coeficiente alto para el estudio ( de eso estuvieron más cerca, pero no le vá mejor por que es medio vago para estudiar) lo vió una eminencia en neurologia, el Dr. Natalio Féjerman que nos hizo hasta filmar el episodio porque obviamente no ocurría cuando estabamos en su consultorio, y quedó en hacerle un seguimiento que no fué necesario porque cuando creció y su cerebro se termino de desarrollar nunca más tuvo episodios ... todo esto además mezclado con el tema de la hipotonia que confundía mucho a los médicos !!!
A todo esto fué mal diagnosticado por una neuróloga del Hospital Frances y medicado con Tegretol en cantidades más altas a lo normal porque un estudio en la sangre sobre la absorción del medicamento decía que el nene no lo retenia, su estado empeoraba notablemente, habia dejado de moverse, estaba siempre azul y congelado por la hipotermia natural de él y la falta de movimiento por el estado en que lo dejaba la medicación que le probocaba más hipotonía muscular... fué entoces donde contactamos al Dr, Fejerman y le retiró todo !!! solo lo tuvo en observación y dijo que lo que ocurría era natural en un cerebro tan inmaduro, y tuvo razón.
Esa mísma medica, después de hacerle 9 electros ( no sé que buscaba) concluye que el chico tenia un problema en el cerebro porque las ondas no eran "normales" ( con 9 meses era natural que así fuera, pero eso lo supe después) y le manda hacer una tomografia... donde "descubren" que el cerebro de mi hijo tenia "sustancia gris fuera de lugar " , y pronostica lo peor !!!! " su hijo va a terminar en una silla de ruedas con un tubo para extraer la saliva hasta que muera y no va a llegar a ser adolescente...." ( Dios !!! llevame a mí pensé en ese momento !!!).
Cuando fuimos a ver al Dr. Fejerman le hizo hacer una resonancia y lo que vió entre todos los estudios hechos por él y los anteriores era que mi hijo tiene la cabeza con forma puntiaguda y era frentón... por eso la "masa gris heterotópica" que sobresalia era porque su cabecita era alargada para adelante y el cerebro tenia otra forma ....
Las crisis de ausencias constituyen un tipo de epilepsia denominada "Petit Mal".
La forma clásica de esta epilepsia se obseva en niños, con cierto predominio en el sexo femenino, debutando entre los 3 y 12 años de edad con picos de aparición entre los 5 y 7 años de vida.
El factor genético es de importancias, siendo los antecedentes familiares generalmente positivos como también los antecedentes de Convulsiones febriles (pero estos últimos en menor grado).
Cuadro clínico básico
Durante las crisis el niño interrumpe en forma breve lo que estaba haciendo, quedando con la mirada fija.
Estos episodios son de corta duración (entre 5 y 25 segundos aproximadamente); pudiendo repetirse varias veces al día.
Pueden también observarse durante los episodios otros movimientos como por ejemplo contracciones de los párpados;el tirar la cabeza hacia atrás; leve disminución del tono muscular con o sin caída al suelo, palidez de piel, rubicondez, automatismos, etc.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico se debe apoyar en las características del Electroencefalograma.
No se requiere en principio otros estudios como la Tomografía Computada y/o la Resonancia Magnética Nuclear.
Esto es debido a que tanto la clínica del paciente como con el estudio encefalográfico son muy precisos en este caso para llegar al diagnóstico.
Es realmente esperable la angustia familiar ante un diagnóstico de Epilepsia, pero es obligación de nosotros como pediatras fomentar que los niños deben llevar una vida sin restricciones, evitando la sobreprotección y la continua demostración de angustia.
La gran mayoría de estos niños tienen desarrollo normal de su inteligencia.
Por eso es necesario ser concientes de lo importante de cumplir con la consulta médica tanto con el pediatra clínico como con el neurólogo infantil.
Esto llevará a un mejor control de las crisis y a un aumento de la seguridad y autoestima por parte del niño que redundará innegablemente en una mejor calidad de vida.
En los niños con crisis muy frecuentes se debe llegar a un control adecuado de las mismas y así reiniciar las actividades normales para la edad.
Las "crisis" pueden ser poco frecuentes u ocurrir hasta cientos de veces en un día. Pueden presentarse de semanas a meses antes de que se noten y pueden interferir con el aprendizaje y el desempeño escolar. Las crisis epilépticas algunas veces se pueden tomar erróneamente como falta de atención u otro mal comportamiento. Las dificultades inexplicables en la escuela y los problemas de aprendizaje pueden ser el primer indicio de las ausencias típicas.
Los síntomas de las ausencias típicas pueden abarcar:
Cambios en la actividad muscular
ausencia de movimiento
torpeza con las manos (especialmente con crisis prolongadas)
temblor palpebral
chasquido de labios (especialmente con crisis prolongadas)
masticación (especialmente con crisis prolongadas)
Cambios en el estado de conciencia
episodios de mirada fija o ausencias (involuntarios)
falta de conciencia de los alrededores
interrupción repentina de la actividad consciente (movimiento, discurso, etc.)
en algunos casos pueden ser provocados por hiperventilación o luces destellantes
inicio abrupto de la crisis epiléptica
cada crisis o convulsión dura sólo unos segundos
recuperación completa del estado de conciencia, sin confusión
No hay recuerdo de la crisis epiléptica
Las ausencias atípicas comienzan de manera más lenta, duran más tiempo y pueden tener actividad muscular más notoria que las ausencias típicas. Por lo general, no hay recuerdos de la crisis. Los síntomas pueden abarcar:
Mirada fija involuntaria
Falta de conciencia de los alrededores
Interrupción repentina de la actividad consciente (movimiento, discurso, etc.)
Torpeza con las manos
Temblor palpebral
En algunos casos pueden ser provocados por hiperventilación
Puede haber un comienzo más lento y gradual de la crisis epiléptica
Cada episodio dura sólo segundos o minutos
La recuperación puede ser más lenta
Pueden tener período corto de confusión o comportamiento extraño
No hay recuerdo de la crisis epiléptica
Puede transformarse en un tipo diferente de crisis epiléptica (como epilepsia mayor o crisis atónica)
PARA LEER, EL LIBRO DE JACOME ( sed y epilepsia), está en inglés:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1157.1999.tb00742.x/pdf
FUENTES
http://asedh.org/docs/maneueds.pdf
http://www.zonapediatrica.com/neurologia/ausencias-un-tipo-de-epilepsia.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000696.htm
Interesante testimonio, gracias por la información aportada.
ResponderEliminarSaludos a tu hijo, sé que darás todo para que encuentre bien.
Un consejo, no lo sobreprotejas, ayúdale a ganar autoconfianza, será una buena persona y te hará muy feliz, estoy segura.