SINDROME DE EHLERS DANLOS (resumen)

Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?

Es el nombre que se le da a  “un grupo variado de enfermedades hereditarias del tejido conectivo”

 Una serie de anomalías genéticas diferentes causa problemas en la elaboración  del colágeno en el cuerpo. Esto se debe a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo de personas y algunos animales.

El colágeno es lo que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos,  el encargado de darle una  estructura y la fortaleza a la piel, el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos.

Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.

 

Los diferentes tipos son:

SED tipo hiperlaxitud

SED tipo clásico

SED tipo vascular

SED tipo dermatosparaxis

SED tipo atrocalasia

SED tipo cifoescoliosis

SINTOMAS

Entre los síntomas más comunes se encuentran:

Dislocación articular

Dolor articular

Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones

Hiperlaxitud ligamentaria

Pies planos

Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente

Piel muy suave y aterciopelada

Cicatrización: piel que parece papel , queloides.…

Curación de heridas deficiente

Ruptura prematura de membranas durante el parto

Problemas de visión

Laxitud articular excesiva

Piel suave delgada o hiperextensible

Prolapso de la válvula mitral

Periodontitis

Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria

Ruptura de intestinos, útero, pulmones (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)

Córnea deforme

Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos

Dolor articular crónico

Inicio temprano de artritis

Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)

Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)

Ruptura del globo ocular

Problemas de absorción de alimentos

Problema digestivos

Hernias, inguinal, abdominal, hiatal

Prolapsos de vejiga, intestinal y útero

Entre otros…..

No siempre se tienen todos estos síntomas, cada persona puede presentar algunos y otros no

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, puede generar invalidez  y su forma de transmisión es  hereditaria, por lo tanto los problemas y síntomas individuales se deben atender cada vez que surjan y se recomienda la asesoría genética para los futuros padres (lo que se hace es:  buscar manifestaciones clínicas, historia familiar compatible y se suele pedir  la demostración del defecto en el colágeno que se hace con una pequeña muestra de piel)

Se recomienda:

*conseguir profesionales que lo sepan escuchar y quieran aprender sobre el SED.

*tener una alimentación saludable (para evitar los problemas intestinales y la mala absorción)

*consumir mucha vitamina C (mejora la producción del colágeno)

*consumir alimentos con diferentes tipos de omegas (para mejorar las articulaciones y evitar inflamación)

*mantener la salud bucal 

*tener un hobbie

*mantenerse en movimiento

Evitar:

* contorsionismo o juegos con las articulaciones (a futuro puede traer consecuencias de inflamaciones de cartílagos  y deformación de huesos).

*deportes de contacto o alto riesgo.( por la facilidad para hacer hematomas, fracturas, esguinces, luxaciones, hemorragias , etc)

*tatuajes y pircins (debido a la mala cicatrización)

*el sedentarismo y el sobrepeso


Este es un resumen para poder llevar encima, hacer una copia y presentar en lugares como médicos, escuela, clubes... pero el tema es muy extenso, por eso en el blog voy presentando las caracteristicas de los sintomas más comunes en el sindrome  y de a poco se iran agregando más detalles sobre él.