sábado, 31 de mayo de 2014

PASACALLES POR EL MES DE LA CONCIENCIA EHLERS DANLOS

Cuando empezó el mes de Mayo dije en mi muro que pondría un pasacalles frente a la Facultad de Medicina (UBA) para generar conciencia SED.
Creía que otros se me iban a sumar pero no hubo mucha respuesta... al final me decidí hacerlo igual aunque no tenía claro qué poner en él, tenía que ser corto y clarito!!!
Terminó siendo así ...
Me alegró mucho que después de publicarla algunos decidieran seguirlo en su país, y tuvo muchos comentario y hasta "compartidos"!!
"ESTUDIEN MÁS AL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS" (mes de la conciencia sobre SED)

Ya que el mes de la conciencia terminó quería agradecer a todos los que se sumaron para informar y difundir... sobre todo a los que no padecen el síndrome y lo hicieron por amigos o familiares a los que aprecian... por todos los que preguntaron en el muro o por privado sobre esta enfermedad para poder entender a la persona que tienen al lado...

miércoles, 28 de mayo de 2014

HIPODONCIA


Buscando información encontré esto:

"Síndrome de Ehlers-Danlos Presentación clínica"

TRADUCIDO CON GOOGLE: El defecto bioquímico del colágeno está presente al nacer, pero las manifestaciones clínicas se hacen evidentes después. Lamentablemente, el valor de las pruebas clínicas para la hipermovilidad generalizada conjunta, Ehlers- Danlos tipo hiperlaxitud, y el síndrome de hiperlaxitud articular puede ser menos que ideal. [13]

La debilidad muscular suele estar presente, y los pacientes reportan una tendencia a caer hacia abajo con facilidad y tienen un mal control del cuerpo.
A veces, los pacientes tienen dificultad para caminar.
El desarrollo mental es normal.
La forma tenascina-X deficiente recién descrito se describe en 8 pacientes con piel hiperelástica y la hiperlaxitud articular. [6]
Cada paciente con moretones con facilidad, y la mayoría tenía la piel aterciopelada.
Algunos pacientes también tenían dolor en las articulaciones y múltiples subluxaciones.
Ninguno había retrasado la curación de heridas o cicatrices atróficas.
Hallazgos adicionales en algunos pacientes incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita , prolapso valvular mitral, derrame cerebral, hemorragia intestinal, y la arteriosclerosis prematura.
Patología dental es común en estos pacientes. Los hallazgos incluyen hipodoncia de los dientes permanentes, retraso en la erupción, y la displasia de la dentina. [14]
En un paciente, la ruptura esplénica por peliosis condujo al diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos vascular. [15]
Dos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos con quistes sinoviales metaplásicas cutáneas se describen en la literatura. [16]
La esclerosis múltiple puede estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos. [17]
Ausencia de la frenillo labial o lingual inferior en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos se ha sugerido como un nuevo criterio de diagnóstico. [18]
Baba et al demostraron una asociación de síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de la úlcera rectal solitaria. [19]
Heterotopía periventricular subependimario no es una rareza en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [20]
Síndrome de Ehlers-Danlos y la anorexia nerviosa se han descrito en el mismo paciente. [21]
Varios artículos de revisión embarazo en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [22]


HIPODONCIA

La hipodoncia es la anomalía del desarrollo dental más común y se caracteriza por la falta de 1 o más dientes 

La prevalencia de la agenesia dental en la población europea es de aproximadamente 1/18. No es una enfermedad rara.

La hipodoncia es más frecuente en la dentición permanente, pero si la dentición primaria está afectada, la permanente lo está en el 75-80% de los casos. A la mayoría de pacientes le falta 1 o 2 dientes permanentes. La lesión más frecuente es la ausencia del 3º premolar que tiene lugar hasta en el 10-30% de la población. La ausencia de incisivos laterales o premolares es la 2ª forma más común, afectando principalmente a los 2º premolares mandibulares (32%) y a los incisivos laterales maxilares (27%). Rasgos clínicos asociados: retención de deciduos predecesores, retraso en la formación y erupción de dientes, reducción del tamaño y la forma del diente, dientes con raíces cortas, taurodontismo, hipoplasia del esmalte, hipocalcificación, malposiciones dentales, diastemas e infraposición de molares primarios.

La hipodoncia puede estar causada por factores ambientales (trauma, infección, radioterapia, agentes quimioterapéuticos, uso de talidomida en el embarazo), pero son más comunes los factores genéticos. Genes homeobox divergentes (relacionados con el desarrollo dental) que han sido implicados en la agenesia dental: PAX9MSX1DLX y LHX, y recientemente IRF6TGFA y FGFR1. Las mutaciones en AXIN2 (que conducen a la susceptibilidad al cáncer epitelial de ovario y al colorrectal), y las mutaciones en EDAEDARADDLTBP3 y WNT10A se han asociado con la hipodoncia no sindrómica.

Cuando se sospecha una ausencia de piezas dentarias es fundamental realizar una exploración física junto con una ortopantomografía (y radiografías intraorales). En condiciones normales, todos los dientes primarios y las criptas de los 1º molares permanentes son visibles en la radiografía al nacer y las coronas (excepto de los 3º molares) a los 6 años de edad. El retraso en la erupción de los dientes, la persistencia de los dientes primarios, la hipotrofia del hueso alveolar y la presencia de diastemas, sugieren un diagnóstico de hipodoncia.

La hipodoncia aislada debe diferenciarse de las formas sindrómicas vistas en los síndromes de displasia ectodérmica e hidrótica ligada al X, autosómica dominante y recesiva, síndromes oral-facial-digital tipo I, de Down, de Sotos, craneosionostosis sindrómica y síndromes de hendidura orofacial, como el de Van Der Woude.

El diagnóstico genético prenatal es posible pero nunca se realiza.

La mayoría de las mutaciones conocidas en la agenesia dental son heredadas de forma autosómica dominante. También es posible un patrón de herencia ligado al X o autosómico. El consejo genético es posible.

El manejo de la hipodoncia requiere un tratamiento multidisciplinar a largo plazo. Se enfatiza el uso de pasta dental con fluoruro desde edad temprana, dieta saludable y prácticas de buena higiene oral. Son necesarias visitas regulares al dentista. Los tratamientos de ortodoncia (aparatos fijos, retenedores) y prótesis (prótesis parciales removibles, sobredentaduras, dentaduras parciales fijas) empiezan a una edad temprana (3 años) para mejorar la estética y la función y para minimizar cualquier impacto psicológico. Son esenciales para el manejo del espacio y para preparar las terapias futuras. Pueden considerarse implantes dentales en la mandíbula incluso antes de los 6-7 años de edad en casos de oligodoncia mandibular. En otras localizaciones pueden usarse para apoyar la dentadura, y pueden colocarse después del periodo de crecimiento. Se está desarrollando una terapia de reemplazo usando ectodisplasina recombinante.

Con un tratamiento dental apropiado, los pacientes pueden tener una dentición funcional y estética.




ÚLCERA SOLITARIA RECTAL

Leyendo sobre casos de personas con SED, encontré esto:

"Síndrome de Ehlers-Danlos Presentación clínica"

El defecto bioquímico del colágeno está presente al nacer, pero las manifestaciones clínicas se hacen evidentes después. Lamentablemente, el valor de las pruebas clínicas para la hipermovilidad generalizada conjunta, Ehlers- Danlos tipo hiperlaxitud, y el síndrome de hiperlaxitud articular puede ser menos que ideal. [13]

La debilidad muscular suele estar presente, y los pacientes reportan una tendencia a caer hacia abajo con facilidad y tienen un mal control del cuerpo.
A veces, los pacientes tienen dificultad para caminar.
El desarrollo mental es normal.
La forma tenascina-X deficiente recién descrito se describe en 8 pacientes con piel hiperelástica y la hiperlaxitud articular. [6]
Cada paciente con moretones con facilidad, y la mayoría tenía la piel aterciopelada.
Algunos pacientes también tenían dolor en las articulaciones y múltiples subluxaciones.
Ninguno había retrasado la curación de heridas o cicatrices atróficas.
Hallazgos adicionales en algunos pacientes incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita , prolapso valvular mitral, derrame cerebral, hemorragia intestinal, y la arteriosclerosis prematura.
Patología dental es común en estos pacientes. Los hallazgos incluyen hipodoncia de los dientes permanentes, retraso en la erupción, y la displasia de la dentina. [14]
En un paciente, la ruptura esplénica por peliosis condujo al diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos vascular. [15]
Dos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos con quistes sinoviales metaplásicas cutáneas se describen en la literatura. [16]
La esclerosis múltiple puede estar asociada con el síndrome de Ehlers-Danlos. [17]
Ausencia de la frenillo labial o lingual inferior en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos se ha sugerido como un nuevo criterio de diagnóstico. [18]
Baba et al demostraron una asociación de síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de la úlcera rectal solitaria. [19]
Heterotopía periventricular subependimario no es una rareza en los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [20]
Síndrome de Ehlers-Danlos y la anorexia nerviosa se han descrito en el mismo paciente. [21]
Varios artículos de revisión embarazo en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. [22]


Para ver el link del texto es: http://emedicine.medscape.com/article/1114004-clinical

ÚLCERA SOLITARIA RECTAL:
Es una lesión caracterizada por eritema y/o ulceración de la pared rectal a 5 a 10 cm de margen anal. Las lesiones pueden pequeñas ó extensas y circunferenciales

Incidencia

  • Es poco frecuente.
  • Afecta a ambos sexos por igual.
  • Personas mayores de 50 años pero puede aparecer en jovenes y niños.
  • El 20% de los pacientes presentan psicosis, neurosis de ansiedad ó depresión.

Síntomas

  • Pérdida de sangre roja por ano.
  • Constipación ó diarrea.
  • Pujo.
  • Pérdida de moco por ano.
  • Evacuación dolorosa.
  • Sensación de evacuación incompleta.
  • Evidencia de prolapso rectal.

Diagnóstico

  • Tacto rectal es fundamental para palpar el tono de los músculos esfinterianos y elevadores del ano y su fascículo puborectal.
    Durante el examen proctológico, se indicará al paciente que contraiga el esfínter anal, la vagina, y los músculos abdominales. Luego se le indicará que puje varias veces. Con estas maniobras un proctólogo con experiencia hará diagnóstico sin necesidad de dificultosas manometrías y molestas defecatografías.
  • Videocolonoscopía ve la úlcera y toma biopsias.
    Ultrasonido Endorrectal detecta engrosamiento de la pared rectal y de la muscular.
    Marcado engrosamiento del esfínter interno.
    Ausencia de relajación del músculo puborrectal con el pujo.

Causas

  • Prolapso mucoso.
  • Prolapso rectal interno o externo.
  • Pujo excesivo.
  • Contracción paradójica del músculo puborrectal.
  • Radioterapia.
  • Trauma directo.
  • Trastornos psicológicos.
  • Teoría del Esfínter Externo Hiperactivo: El paciente tiene que generar una presión intrarrectal mayor para obtener la evacuación satisfactoria.
    Esta alta presión puede favorecer la ulceración mucosa porque crea un gradiente muy alto de presión transmural con la consecuente congestión venosa y la lesión vascular.
    Aunque la cirugía resuelve el prolapso, no cura la úlcera, esto sugiere que el prolapso puede estar asociado y no ser el agente causal.
  • Teoría de la Contracción Paradójica del músculo Puborrectal: Habría dos fuerzas opuestas sobre la mucosa rectal, una fuerza hacia abajo causada por el pujo y la defecación y otra hacia arriba por la contracción paradójica sostenida del piso pélvico y músculo puborrectal.
    El paciente ejerce mucha presión para poder evacuar y esto produce la isquemia (falta de irrigación) y ulceración posterior.

Tratamiento Médico

  • Conservador.
  • Dieta con fibras.
  • Supositorios de glicerina o microenemas.
  • Psicoterapia.
  • Yoga y técnicas de relajación.
  • Valium a bajas dosis como miorelajante.

FUENTE:

TECNOLOGÍA 3D PARA HACER FÉRULAS PERSONALIZADAS

Y yo que pensaba que para lo único que servía la tecnología de la copia en 3D era para hacer juguetes!!!
Pero por suerte se le está dando uso ortopédico... muy inteligente!!!

Copio:
Figura 1: "Moldes impresos-3D para huesos fracturados podrían reemplazar el yeso voluminoso, evitar la picazón y mal olor habitual en este proyecto conceptual de la Universidad Victoria de Wellington, graduado Jake Evill.
La corteza elenco prototipo es ligero, ventilado, lavable y lo suficientemente delgada para caber debajo de una manga de la camisa.Un paciente tendría la huesos radiografiado y el exterior de la extremidad 3D-escaneada. software de ordenador serían entonces determinar la forma óptima a medida, con el apoyo más denso centrado alrededor de la propia fractura.
Las piezas de poliamida se imprimirían en el lugar y el clip en su lugar de un cierre que no se pueden deshacer hasta que el proceso de curación es completa, cuando iban a ser retirados con herramientas en el hospital de forma normal. A diferencia de los moldes actuales, los materiales podrían entonces ser reciclados.
"Por el momento, la impresión 3D del elenco toma alrededor de tres horas, mientras que un molde de yeso es ocho y cincuenta y siete minutos, pero requiere de 24 a 72 horas que se establezcan completamente", dice el diseñador. "Con la mejora de la impresión 3D, pudimos ver una gran reducción en el tiempo que se tarda en imprimir en el futuro."
Él trabajó con el departamento de ortopedia de su universidad en el proyecto y ahora está en busca de respaldo para desarrollar la idea.
Jake Evill se acaba de graduar de la Arquitectura y Diseño de la facultad en la Universidad Victoria de Wellington , con especialidad en Diseño de Medios y una Mención en Diseño Industrial.
Lea más acerca de cómo la impresión 3D está transformando la asistencia sanitaria en un extracto de nuestro único publicación Imprimir Shift , incluyendo extremidades protéticas a medida y órganos impresos para trasplantes ..."http://www.dezeen.com/2013/06/28/cortex-3d-printed-cast-for-bone-fractures-jake-evill/


Figura 2: SOSTÉN 3D Impreso para plazos de recuperación ósea mediante ultrasonidos, Un nuevo prototipo reúne a la impresión 3D, con espacios para respirar y los pulsos de ultrasonido para crear un elenco que no sólo es cómodo y elegante para llevar, pero se espera para acelerar la curación en relación a las opciones existentes.
En un movimiento que es menos El Canto del hueso o huesos del canto camisetas de han cantando al Bones diseñador Deniz Karasahin ha adoptado la idea de usar de Baja Intensidad Pulsada Ultrasonido , (LIPUS) para acelerar la regeneración del hueso . Los pulsos de ondas de sonido demasiado alta frecuencia para oír han demostrado que aumenta la incorporación de iones de calcio en cultivos de cartílago y células óseas , así como el aumento de la expresión de genes conocidos para ayudar en la curación .
Sin embargo, a pesar del éxito in vitro y los resultados prometedores de los estudios clínicos LIPUS no ha sido ampliamente adoptada, en parte porque el beneficio medido varió entre los ensayos, en algunos casos aparecen demasiado pequeños como para justificar el esfuerzo.
Dónde LIPUS actualmente implica una sesión diaria en una clínica médica, Deniz Karasahin añadió un ultrasonido portátil generador para el reparto. "Para las sesiones diarias únicas 20 minutos este sistema promete reducir el proceso de curación de hasta el 38% y aumentar la tasa hasta un 80% en curar fracturas no consolidadas", ha afirmado, utilizando cifras de la parte superior de las gamas producidas en los ensayos de LIPUS sin cambiar la tecnología de fundición.
LIPUS operativo con yeso o fibra de vidrio convencional yesos es difícil, sin embargo, ya que las sondas necesitan estar conectados directamente a la piel, lo que requiere un descanso en el reparto. El elenco exoesquelética corteza ofrece una forma de eliminar ese problema. El cerebro de Nueva Zelanda diseñador Jake Evill, el elenco impresa 3D tiene varios beneficios. Además de ser ligero sería permitir que el aire ventile, el dueño de rascarse una picazón en la extremidad afectada y evitar el mal olor común de yesos. Karasahin dio cuenta de que ofrece un montón de oportunidades para las sondas LIPUS acceder a la piel, y se lo llevó al siguiente nivel.
En tanto Evill del original y la extensión Karasahin, conocido como el Cast osteoide, un mapa de escáner de rayos X y 3D el área que necesita ser apoyado y un elenco está diseñado e impreso. La celosía se hizo en dos mitades y se apretaron . Los agujeros se hacen más pequeños alrededor del sitio de la lesión para aumentar el apoyo, pero son todavía lo suficientemente grande para permitir que la sonda para ser roscado a través.
Karashin también ha reconocido que el blanco no es el nuevo negro, y recolored su versión de demostración, aunque la elección de colores no debería ser difícil de lograr. Los costos aún son desconocidas, pero probablemente a caer como la impresión 3D se hace más generalizada.http://www.iflscience.com/health-and-medicine/3d-printed-cast-speeds-bone-recovery-using-ultrasound 




CONCIENCIA SED Y GENTE QUE SE SUMA CON UNA CANCIÓN!!!

Hace un par de años le dí a un amigo compositor una carta describiendo el síndrome y con el tiempo terminó siento una canción... no esperen a que sea lenta y triste porque lo que tenemos los "sedianos" es la fuerza de pelea todos los días, por eso la canción se creó con esa fuerza...
Tardé en hacer los trámites para registrarla pero este año al fin puedo publicarla!!!

Debo agradecer a Fernando Goldini por su aporte musical y por entender de qué se trata esto... le mostré mi locura y se sumó a ella...

Unos días atrás me propusieron hacer una entrevista sobre el SED pero no me daban los horarios... igualmente me pidieron permiso para pasar la canción... este es el link para escuchar la entrevista:
https://www.facebook.com/photo.php?v=744101225642357

Si solo quieren escuchar la canción ♪ ♫ :
https://www.facebook.com/photo.php?v=643378125738257&set=vb.100001982262655&type=3&theater



MAYO MES DE LA CONCIENCIA SOBRE EHLERS DANLOS


Cada año que pasa pienso que puede ser el último del Blog... siempre tengo la impresión de que los temas se van a acabar o que no voy a tener ideas para el próximo aniversario de la conciencia SED...
Me sorprende que no pasa nada de eso!!! siempre hay más cosas para ver y para hacer como este año en que viendo tanto bajón en tantos muros que hablan de lo mismo que yo no podía creer la falta de esperanza habiendo tantas cosas buenas que están pasando conforme pasan los años...
Este año mi campaña no era solo de difusión sobre el síndrome sino de la reactivación de la ESPERANZA en todo lo que pasa y va a  pasar!!!
Hice algunos cartelitos este año que no hablan del síndrome en sí porque en la carpeta de imágenes de los años pasados llené de información este sitio y el facebook de "Enlaces".
Éste año quería hablar de las cosas que sí se hicieron y las que están por venir para que nadie baje los brazos pensando que no hay un futuro para nosotros.

Para agrandar la fotos hacer clik sobre ellas.




Creo que no debemos perder la esperanza, en un tiempo parecía que podíamos estar de mal en peor pero por algún lado se empieza... se empieza por hacer conciencia... ese paso ya lo estamos dando y caminar se hace de a poco... 





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