martes, 31 de diciembre de 2013

COLAGENOSIS

DEL LIBRO
"El COLÁGENO"
Doctores D. J. Prockop y N. A. Guzmán 
( pag 53)

FUENTE


HIPERLAXITUD ARTICULAR BENIGNA Y TRASTORNOS PSICOLÓGICOS

"La relación entre el síndrome de hiperlaxitud articular benigna y los trastornos psicológicos: una revisión sistemática y meta-análisis"

Conclusión. Las personas con SHAB comúnmente exhiben una gama de síntomas relacionados con la ansiedad y la depresión. Síntomas emocionales considerables acompañan SHAB. Nuevos estudios se requieren para explorar cómo estos resultados se refieren a las poblaciones y los niños no mediterráneos. Sin embargo, los datos sugieren que la orientación síntomas psicológicos podría ser un instrumento importante para la gestión de la gama de los síntomas reportados en estos pacientes.

Métodos. Una revisión sistemática de publicación (AMED, CINAHL, MEDLINE, EMBASE, PubMed, Cochrane Library) y bases de datos de investigación no publicados (OpenGrey, la Organización Mundial de la Salud (OMS) Ensayos clínicos Plataforma de registros internacionales, Current Controlled Trials, el National Research Register del Reino Unido Archivo) se llevó a cabo desde su inicio hasta enero de 2013. Se incluyeron los estudios que evaluaron la prevalencia y la incidencia de las condiciones psicológicas para las personas con diagnóstico de SHA. 
El metanálisis se realizó la evaluación de la odds ratio (OR) y la diferencia de medias estandarizada en la severidad de las condiciones psicológicas. La calidad metodológica se evaluó mediante el Programa de habilidades de evaluación crítica (CASP), herramientas de evaluación.

Resultados. Catorce documentos incluidos 3.957 participantes, 1.006 personas con y 2.951 controles sin SHAB fueron elegibles. La calidad metodológica general fue moderada. Los resultados indicaron que las personas con experiencia SHAB significativamente mayores percepciones de miedo y más miedo intenso 
( P menor 0,05) y tienen una mayor probabilidad de demostrar la agorafobia ( P menor 0,05), la ansiedad (OR 4.39, IC 95 por ciento 1.92, 10.40), depresión (OR 4.10, IC 95 por ciento 1,79, 9,41) y trastornos de pánico (OR 6.72, IC 95 por cineto 2.22, 20.35) que los que no SHAB ( P menor o igual 0,005). Ni la ansiedad ni la depresión se han evaluado en poblaciones infantiles.
El artículo está traducido con Google por lo que algunos términos son difíciles de entender... el artículo completo se puede consultar en este link:

EXPERIENCIAS VIVIDAS EN EL SED TIPO HIPERLAXITUD


Artículo de investigación
"El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud: caracterización de la experiencia vivida de los pacientes"


Nuestros resultados muestran que las personas con SED-HT pueden experimentar una amplia gama de síntomas y condiciones co-mórbidas. El grado de dolor constante y la incapacidad que experimenta la mayoría de los encuestados EDS-HT es sorprendente e ilustra el impacto que esta enfermedad tiene en la calidad de vida, así como los retos clínicos inherentes a la gestión de este complejo trastorno del tejido conectivo.
Síndrome tipo Ehlers-Danlos hipermovilidad (EDS-HT) es un trastorno hereditario del tejido conectivo clínicamente diagnosticado por la presencia de hiperlaxitud articular importante y manifestaciones cutáneas asociadas. En este artículo se presenta un estudio a gran escala que relata la experiencia vivida de los pacientes EDS-HT, la amplia gama de síntomas que las personas con experiencia EDS-HT, y el impacto que estos síntomas tienen en el funcionamiento diario. Una encuesta en línea 237 ítems, incluyendo preguntas validadas sobre el dolor y la depresión, se ha desarrollado. Se incluyeron cuatro cientos sesenta y seis (466) adultos (90% mujeres, 52% universitarios 
o de grado superior) con un diagnóstico de auto-reporte de la EDS-HT realizado en una clínica u hospital. Los síntomas más frecuentes fueron dolor en las articulaciones (99%), la hipermovilidad (99%) y dolor en las extremidades (91%). También informaron de una alta frecuencia de otros trastornos como fatiga crónica (82%), ansiedad (73%), depresión (69%), y la fibromialgia (42%). Cuarenta y seis por ciento de los encuestados reportó dolor constante a menudo descrito como un dolor y cansado / agotador. A pesar de las múltiples intervenciones y terapias, muchos individuos (53%) indicaron que su diagnóstico afectó negativamente su capacidad para trabajar o asistir a la escuela.
© 2013 Wiley publicaciones periódicas, Inc.

El artículo completo en este link: 

COLÁGENO FIBRILAR O COLÁGENO TIPO 5

Es un componente minoritario de los tejidos no cartilaginosos.
Este tipo de colágeno es uno los que predominan en la pared de los vasos sanguineos (juntamente con los tipos I y III); en las lesiones arterioscleróticas representan el 60% del total de las proteínas. Interviene esencialmente en el mantenimiento de la fuerza y la tensión de la pared del vaso.
El papel del colágeno tipo V es aún incierto. Además de participar en la estructura tisular, el colágeno V interviene en múltiples procesos vasculares. En el espacio extracelular se une a citoquinas y lípidos. Además, el colágeno fibrilar es importante en la determinación de la estructura fibrilar y la organización de la matriz. El colágeno V se ha descrito también en la membrana basal de la placenta. Esto es un ejemplo de cómo esta proteína se adapta a distintas funciones biológicas que van apareciendo a lo largo de la evolución de las especies.

El colágeno 5 se asocia con el tipo "Clásico"del SED. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia en el afectado de una piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. Todo ello viene asociado a una mutación del gen COL5 A1 para la cadena alfa 1 (V) del colágeno de tipo V. Es hereditaria pues los genes que codifican el colageno V se asocian a la herencia.

FUENTE: 

SÍNTESIS DE COLÁGENO Y SED


( Tal vez un poco difícil de entender pero se menciona la participación de la Vitamina C en el proceso... por ahora una de las cosas que mejoran la formación del colágeno en pacientes con SED ):
El colágeno tiene una composición de aminoácidos inusual : Glicina ( Gly ) se encuentra en casi cada tercer residuo y prolina ( Pro ) constituye aproximadamente el 9 % de la composición de aminoácidos del colágeno . Hidroxiprolina ( Hyp ) se deriva de prolina . Hidroxilisina se deriva de lisina . La mayoría de las formas de colágeno de una manera similar , pero el siguiente proceso es típico para el colágeno tipo I ( véase la figura 1 ) . En el interior se forman las células,tres cadenas peptídicas ( 2 alfa- 1 y alfa- 1 - 2 de la cadena) en los ribosomas a lo largo del retículo endoplasmático rugoso ( RER). Estas cadenas de péptidos (o preprocollagen ) , que contienen "señal" y "registro" péptidos , migran hacia el lumen del RER . 
Los péptidos señal se escinde en el RER y las cadenas se denominan como procolágeno . La hidroxilación de los aminoácidos lisina y prolina se produce dentro de la luz . Este proceso es dependiente abierto Vitamina C (ácido ascórbico ) como cofactor . La glicosilación de aminoácido hidroxilado se produce . En el interior del RER se forma una estructura de triple hélice . Procolágeno viaja al aparato de Golgi , donde se envasa y se secreta por exocitosis . Fuera de los péptidos de registro de células se escinden y se forma tropocolágeno . Moléculas de tropocolágeno múltiples forman fibrillas de colágeno , y aún más estos se unen para formar fibras de colágeno . El colágeno se adhiere a las membranas celulares a través de otras proteínas , tales como la fibronectina y la integrina .

Está traducido con Google así que se me dificulta interpretar algunas cosas... para verlo mejor dejo la fuente:
 — conMirna Medina.

COLAGENOMAS


Nico tiene en la frente sobre la ceja y la dermatóloga me dijo que no me preocupara....

Los colagenomas o nevus colágeno del tejido conectivo son lesiones hamartomatosas de la dermis, hereditarios o esporádicos, en las que encontramos un incremento del colágeno. Son normalmente congénitos o aparecen en la primera infancia, aunque también hay formas adquiridas. Se manifiestan como pápulas, nódulos o placas firmes de color piel o discretamente pigmentadas, solitarias o múltiples, incluso segmentarias y en cualquier área corporal.
Histológicamente se caracterizan por la proliferación de tejido conectivo a expensas del aumento de fibras colágenas, sobre todo colágeno I, principal colágeno de la dermis, con la consiguiente disminución proporcional de fibras elásticas.

Se describen varios tipos de colagenomas como el colagenoma cutáneo familiar, de herencia autosómica dominante, y que se presenta como lesiones múltiples, normalmente en el tronco durante la adolescencia y asociados a trastornos cardiovasculares y sistémicos2. Los colagenomas eruptivos son clínicamente indistinguibles de los anteriores, excepto porque no existen antecedentes familiares y la aparición es brusca. El colagenoma plantar cerebriforme, aunque puede verse aisladamente, normalmente forma parte del síndrome de Proteus3. La placa shagreen es un colagenoma habitualmente localizado en la zona lumbosacra en pacientes con esclerosis tuberosa. Otros tipos de nevus conectivo son los knuckle pads o almohadillas de los nudillos, los colagenomas asociados a síndrome de Down, ictiosis, a múltiples fibrofoliculomas, cardiomiopatías e hipogonadismo, así como los que se han descrito en el síndrome de Cowden4 (colagenomas estoriformes), MEN I y síndrome de Ehlers-Danlos.

FUENTE: 
http://www.actasdermo.org/es/multiples-placas-asintomaticas-congenitas-en/articulo/S0001731011005084/

NAVIDAD 2013 ♥


Realmente este fin de año me dí cuenta de la gente que ya no está con nosotros... personas queridas que conocimos en el face por ejemplo y dejaron un lugar vacío en la red pero de ninguna manera en nuestros corazones...
También este año me dí cuenta de toda la falta que nos hace la contención familiar... la de los amigos... de la gente que nos rodea... muchos comentario por privado en el face me hicieron ver como a veces podemos estar solos aunque estemos rodeados de personas....
Mirando hacia atrás ví sacrificios... vi luchas personales y de grupos... vi solidaridad entre nosotros...

Mi deseo es que la solidaridad no sea solo entre nosotros, que podamos confiarle lo que nos pasa a los que nos rodean a pesar de todo... de que no nos crean, de que nos agobien, de que nos pongan etiquetas...., deseo que algún día todo esto dé frutos, los sacrificios, los desengaños, el dolor, etc...
Porque creo que todo el tiempo que se acerca puede ser mejor si lo regamos con todo lo que nos pasó... las experiencias, los lazos nuevos... todo va a formar parte de una receta necesaria para hacer algo mejor, más sano, más lindo en el futuro...

Todo, lo bueno y lo malo es necesario...
Los amores ganados y los perdidos...
Los lugares vacíos a pesar de no quererlo y los que dejamos vacíos a propósito para que lo ocupe alguien nuevo...
Necesitamos PAZ... 
para que todo funcione es necesario PAZ..
en los corazones,
en la convivencia,
en el día a día...
La PAZ... estar en PAZ nos habla de 
amor, respeto, valores, solidaridad, voluntad... 

QUE TENGAN UNAS FIESTAS EN PAZ
Y QUE EL AÑO NUEVO 
LO EMPECEMOS CON ESPERANZA...


SE TERMINA EL 2013... BIENVENIDO 2014 !!!


SE TERMINA EL 2013 Y UN NUEVO AÑO VIENE CARGADO DE HISTORIAS Y OPORTUNIDADES !!!
EN MI LISTA DE FIN DE AÑO PUSE TODO LO QUE LOGRÉ Y AL LADO DEJÉ EN BLANCO UN LUGAR PARA PONER TODO A LO QUE SUEÑO LLEGAR... PERO SOLO LA VIDA VA A SABER QUÉ PONER Y QUÉ SACAR EN LA LISTA Y ESTOY ANSIOSA POR EMPEZAR !!!!

Éste año fué muy bueno para mí...  a pesar de ser una sola persona ( no tengo grupo ) creo que este año tuve muchas oportunidades para conocer gente que me escuchó y prometió darle más valor a este síndrome... 

RESUMEN DE LO QUE PASÓ EN EL AÑO 2013, jornadas... eventos... entrevista:

*Entrevista a la Dra. Marcela Loianno es Médica Pediatra, está relacionada a la Fundación Favaloro, es también Profesora Adjunta de Biologia Celular, Histologia y Embriologia - Facultad de Medicina- Universidad Abierta Interamericana. 

Jefa de Trabajos Prácticos de Biologia Celular, Histologia, Embriologia y Genetica en la  Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
( ver nota: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/10/entrevista-la-dr-marcela-loianno-sobre.html )

*Jornada sobre regulación de los productos celulares ( células madre ) 
La sexta jornada o "seminario internacional" se realizó el 27 de agosto en el Salón Azul del Honorable Senado de la Nación, Argentina, pude participar gracias a una amiga que me invitó ella pertenece a otra EERR pero siempre me tiene presente para que pueda asistir a este tipo de evento... Gracias Claudia !!!!
( ver nota: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/08/jornada-sobre-regulacion-de-los.html )


*5° Jornada sobre enfermedades raras o poco frecuentes en el Honorable Senado de la Nación... organizado por Claudia D´Ippólito.
(ver nota: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/08/v-jornada-de-eerr-en-argentina.html )

*Encuentro en el Plantario por el día de las EERR... como todos los años.
(ver nota: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/03/encuentro-en-el-planetario-por-el-dia.html )

*Evento de FADEPOF por el día de las EERR... donde soy parte de las "organizaciones amigas" del grupo. 
( ver nota: http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2013/02/evento-de-fadepof-por-el-dia-de-las-er.html )

También hubo eventos a los que no pude ir por distintas causas...

Otros años hubo otra entrevista, apariciones en la radio, eventos en el Planetario, jornadas por las EERR... gracias a los que confían en mí, en este Blog y en el hecho de que una persona sola también puede moverse por una causa.
También debo admitir que más de uno al saber que "Enlaces" no es un grupo han dejado de participar o han querido conocerme pero luego se arrepintieron...

♥ Espero que en el año 2014 al fin se reglamente la ley de Enfermedades Poco frecuentes por lo que estuvimos colectando firmas durante el año... 
♥ Tengo la esperanza de que este síndrome se entienda mejor como ocurrió en el colegio de mis hijos, y la comunidad educativa se ponga las pilas para colaborar con nuestras necesidades...
♥ Quiero creer que los médicos van a estar menos cerrados a lo que nos pasa como nos ocurrió este año con una médica clínica medio loca que un día nos dejaba con la palabra en la boca y al rato nos llamaba para darnos los datos de un especialista que nos podía ayudar ( la Dr House mujer del Hospital Italiano ), loca y todo una de las pocas que movió cielo y tierra para darnos respuestas porque seguro no le gusta perder !!!

FELICES FIESTAS Y FELIZ FIN DE AÑO !!!!!



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