jueves, 26 de julio de 2012

TERAPIA GÉNICA para el SED.


La terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicoscontrolados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido.

                                  PARA VER MEJOR LAS IMÁGENES HACER CLIK SOBRE ELLAS...



Tipos de terapia genética

  • Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.
  • Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células diana.
  • Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de las células infectadas. Esta técnica está casi completamente reducida a células hematopoyéticas pues son células cultivables, constituyendo así un material transplantable.
  • Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.

Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica, una copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitución.
Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para ello. Así mismo, el ADN puede ser introducido en el paciente mediante métodos físicos (no biológicos) como electroporación, biobalística...
Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.


FUENTES

SE PODRÍA DETECTAR EL S.E.D. AL NACER?


Trastornos neuromusculares en el recién nacido y en el lactante
Las enfermedades neuromusculares en el período neonatal y en los primeros meses de vida se manifiestan homogéneamente por hipotonía y debilidad, independientemente de la causa subyacente
Cuando valoramos a un recién nacido (RN) o a un lactante con disminución del tono muscular o con escasos movimientos espontáneos, el primer paso es determinar si la hipotonía puede tener un origen central (hipotonía no paralítica) o periférico (hipotonía paralítica)
La hipotonía en las primeras etapas de la vida suele tener un origen central en más del 75% de los casos
Mediante los datos de la historia clínica, la exploración, las determinaciones bioquímicas, las
pruebas de neuroimagen y los estudios genéticos (cariotipo, moleculares) debemos descartar los procesos causantes de un síndrome hipotónico de origen central, como sepsis, alteraciones metabólicas, encefalopatía hipóxico-isquémica, síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Prader Willi
Cuando estas causas pueden excluirse, el origen de la hipotonía probablemente es un trastorno neuromuscular primario.

Los RN con trastornos neuromusculares congénitos son menos capaces de tolerar el estrés asociado al trabajo del parto, y por ello son más susceptibles a experimentar depresión perinatal y trauma obstétrico. También se debe investigar la historia familiar, dado que la mayoría de estos procesos se heredan de forma recesiva o dominante.

El examen físico general puede proporcionar algunos signos que nos ayudarán a realizar el diagnóstico de un trastorno neuromuscular específico. Palidez cutánea, petequias, o evidencias traumáticas (mielopatía traumática). Anomalías del patrón y la frecuencia respiratoria, o alteración de los movimientos diafragmáticos
(miopatías congénitas). Presencia de miocardiopatía (deficiencia sistémica primaria de carnitina, trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos). Presencia de organomegalias (deficiencia de maltasa ácida). Presencia de contracturas o laxitud de caderas u otras articulaciones (síndrome de Ehlers Danlos)...


Haciendo este estudio se podría saber si un bebé tiene SED al nacer ??? con la historia familiar y antecedentes de los padres es más que seguro pero... en el caso de no saber que en la familia se padece SED, esto podria detectar al síndrome en el recién nacido ????

FUENTE
http://www.apcontinuada.com/contenidos/pdf/v5n5a270pdf001.pdf






THERASUIT


Para los que tenemos problemas musculares ( en mi caso mi hijo mayor ) como contracturas, hipotonía, mala postura, etc... este método será eficaz ????

El método de fisioterapia Therasuit, es una versión de un “traje espacial” utilizado para rehabilitar desordenes neurológicos y sensoriales.
Los niños que asisten en forma intensiva a la terapia obtienen mejores resultados con el metodo Therasuit en un corto periodo de tiempo y algunos de los beneficios de este programa son que reentrena el sistema nervioso central, restaura e desarrollo ontogénico, provee estabilización externa, normaliza el tono muscular, alinea el cuerpo a un postura lo mas cercana a lo normal, provee corrección dinámica, corrige el patrón de la marcha, provee estimulación táctil, influye en el sistema vestibular, mejora el balance y la coordinación, disminuye los movimientos incontrolados en el caso de la ataxia y atetosis, mejora la conciencia espacial y corporal, brinda soporte a los músculos débiles, provee resistencia a los músculos fuertes para fortalecerlos posteriormente, promueve el desarrollo de habilidades en la motricidad gruesa y fina, mejora la densidad ósea, ayuda a mejorar el alineamiento de la cadera por medio dela carga vertical del peso sobre las articulaciones de la cadera, mejora la producción y fluidez del habla mediante el control y soporte de la cabeza y tronco, ayuda a disminuir las contracturas y otros.
PERSPECTIVA HISTÓRICA


    •  Inventado en Rusia durante la era espacial y pensado para combatir los efectos negativos (atrofias musculares, osteoporosis) que sufrían los astronautas (falta de gravedad) durante los largos viajes espaciales.

    •  En los 90, el traje se utilizó para tratar a los niños con trastornos musculares.

    •  En 1997, se empieza a utilizar en niños norteamericanos.

    •  En 2002, se diseña el traje TheraSuit y se registra en la Sanidad de EE.UU., la FDA (Food and Drugs Administration).

EL MÉTODO THERASUIT: EDUCA EL CUERPO DEL NIÑO COMO EL DE UN NIÑO SIN PATOLOGÍA
    •  Combina un programa de fortalecimiento intensivo y personalizado para niños con parálisis cerebral mediante TheraSuit y la Unidad de Ejercicios Universal.

    •  Combate los efectos de la pérdida de condiciones e inmovilización.

    •  Reconoce que los enfoques terapéuticos estandarizados son menos efectivos.

    •  Basado en los principios de la terapia intensiva y desarrollo de la fuerza.

    •  Educa el cuerpo del niño discapacitado como el de un niño sin minusvalías.

    •  Nuevo enfoque por el que el campo de la terapia física aprende del campo de la salud y la preparación física.

    •  Programa estructurado que mejora el crecimiento y el desarrollo de la persona.

    •  Es indoloro.
OBJETIVOS PRINCIPALES
    1. normalizar el tono muscular del niño.

    2. incrementar la amplitud articular activa.

    3. aumentar la fuerza y la resistencia.

    4. control sobre los grupos musculares recién fortalecidos para que los niños puedan mejorar sus habilidades funcionales a fin de ganar independencia.
    TheraSuit constituye una ortosis blanda, dinámica y propioceptiva que consta de una capucha, un traje de dos piezas, unas rodilleras y unas correas para los zapatos unidos por un sistema de gomas elásticas. Se trata de una herramienta efectiva y segura que utilizamos en combinación con nuestro programa intensivo de ejercicios para acelerar el progreso del niño.
      •  Mejora la propiocepción.

      •  Reduce los reflejos patológicos.

      •  Recupera los patrones posturales y de movimiento correctos.

      •  Proporciona estabilización externa y refuerza los músculos débiles.

      •  Corrige el alineamiento del cuerpo.

      •  Mejora el sistema vestibular.

      •  Estimula el cerebro para reeducar el sistema nervioso central (SNC).

      •  Proporciona estimulación táctil y sensorial.

      •  Mejora la producción y la fluidez del lenguaje.

      •  Carga el cuerpo con presiones de tipo gravitacional.

      •  Acelera el progreso de los movimientos y las habilidades funcionales recién adquiridas.
INDICACIONES
    •  Niños con parálisis cerebral.

    •  Pacientes con ACV.

    •  Contusiones cerebrales.

    •  Lesiones en la médula espinal.

    •  Trastornos neuromusculares.

    •  hipotonías

    •  hipertonías

    •  síndrome de down,etc.
EFECTOS
    •  Reduce los patrones de movimiento patológicos.

    •  Aumenta la fuerza y la resistencia.

    •  Incrementa el control muscular y la coordinación.

    •  Aumenta las actividades funcionales (sentarse, gatear, andar, etc.).
FUENTES

lunes, 23 de julio de 2012

CRIOGLOBULINEMIA Y SED.





Síndrome de Ehlers-Danlos, crioglobulinemia y dolor crónico
Ehlers-Danlos syndrome, cryoglobulinemia and chronic pain


"El síndrome de Ehlers-Danlos (SED), genodermatosis
infrecuente, se caracteriza por hiperelasticidad articular y
cutánea y fragilidad tisular. Aportamos el caso de una
paciente con SED asociado a crioglobulinemia y dolor cró-
nico musculoesquelético que respondió a tratamiento con
antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) y bomba de infusión de morfina".

CRIOGLOBULINEMIA
Es la presencia de proteínas anormales en la sangre, las cuales se vuelven espesas o gelatinosas en temperaturas frías.



Las crioglobulinas son anticuerpos y aún no se sabe por qué se vuelven sólidas a bajas temperaturas. Cuando se vuelven espesas o algo gelatinosas, pueden bloquear los vasos sanguíneos en todo el cuerpo, lo cual puede llevar a complicaciones que van desde erupciones cutáneas hasta insuficiencia renal.
La crioglobulinemia es parte de un grupo de enfermedades que causan vasculitis: daño e inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. El trastorno se agrupa en tres tipos principales, dependiendo del tipo deanticuerpo que sea producido.
  • Crioglobulinemia tipo I
  • Crioglobulinemia tipo II
  • Crioglobulinemia tipo III
Una de las  afecciones que puede estar relacionada con la crioglobulinemia es la ARTRITIS REUMATOIDEA.

Los síntomas varían dependiendo del tipo de crioglobulinemia y de los órganos afectados. En general, los síntomas pueden ser:
El tratamiento de la crioglobulinemia de leve a moderada depende de la causa subyacente. El tratamiento de la causa lleva a menudo al tratamiento de la crioglobulinemia.
Los casos leves se pueden tratar evitando las temperaturas frías.
La crioglobulinemia severa, que compromete órganos vitales o grandes áreas de piel, se trata con corticosteroides y otros medicamentos que inhiben el sistema inmunitario.
El tratamiento también puede involucrar plasmaféresis, un procedimiento en el cual se extrae plasma sanguíneo de la circulación y se reemplaza con líquido, proteína o plasma donado.
La crioglobulinemia generalmente no es mortal. Sin embargo, si los riñones están afectados, el pronóstico es desalentador.
No existe una forma de prevención conocida, pero el hecho de evitar las temperaturas frías puede prevenir algunos síntomas.
La presencia en el SED, especialmente en el tipo III, y en el síndrome de hipermovilidad de dolor crónico músculoesquelético de carácter intratable, sin relación con luxaciones articulares, no suele comentarse en los libros de texto médicos y aparentemente solo se ha descrito una vez en publicaciones periódicas, por lo que es a menudo infradiagnosticado e infravalorado. Este tipo de dolor crónico es referido como muy intenso y refractario a los tratamientos habituales, necesitando opioides el 50% de los pacientes que lo sufren.
Por otra parte, la crioglobulinemia también puede causar dolor crónico musculoesquelético y así, en esta paciente, el dolor crónico propio del SED parece haber estado enmascarando las exacerbaciones recurrentes de dolor debidas a episodios de crioglobulinemia, como muestra la respuesta a los tratamientos con prednisolona.
Que sepamos, en la literatura medica existe un solo caso de SED (tipo VIII) asociado a vasculitis, siendo este el primer paciente descrito con SED y vasculitis por crioglobulinemia. Aunque la asociación podría ser casual en ambos casos, es importante reconocer que el SED no solo puede cursar con dolor crónico musculoesquelético
de difícil tratamiento sino también asociarse a otras patologías que también lo causen y, por tanto, enmascarar la sintomatología y crear confusión en el diagnóstico etiológico del dolor y en las opciones terapéuticas. Reconocer dichas asociaciones permitiría la adición de otros fármacos, como inmunosupresores en la paciente descrita, a AINEs y opioides, mejorando la ya de por sí mala calidad de vida de los pacientes con SED.
Ésta mujer de 32 años que padecía SED tipo III fue aconsulta por presentar dos o tres brotes al año de lesiones eritematosas y pruriginosas en tronco y extremidades desde hacia dos años. La paciente refería también episodios recurrentes de conjuntivitis y escleritis y dolor crónico musculoesquelético que empeoraba durante el invierno. La exploración cutánea reveló múltiples máculas y pápulas eritematosas y purpúricas en piernas.
Se diagnosticó  vasculitis secundaria a crioglobulinemia tipo III iniciándose tratamiento con prednisolona, con rápida regresión de las alteraciones cutáneas y oculares. La paciente refirió también clara mejoría del dolor musculoesquelético. Tras la supresión del tratamiento y un año de seguimiento, la paciente sufrió un nuevo episodio de lesiones cutáneas y escleritis durante el invierno. Al ser tratada con prednisolona, refirió de nuevo clara mejoría de su dolor crónico.
Otro caso es el de una mujer de 35 años con síndrome de Ehler-Danlos tipo II, crioglobulinemia mixta tipo II, ingresos previos por bacteriemia por Pseudomonas aeruginosa, y dolor osteo-articular crónico en relación con luxación recidivante de articulaciones, tratada en la Unidad del Dolor con perfusión de mórficos mediante reservorio en vena cava superior.

FUENTES



miércoles, 18 de julio de 2012

ANDAMIOS PLÁSTICOS PARA HUESOS ROTOS


  
SE SABE QUE LAS FRACTURAS DE HUESOS SON FRECUENTES EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, Y AUNQUE ESTE MÉTODO SOLO SE PROBÓ EN OVEJAS SERÍA MUY BUENO QUE DIERA RESULTADO EN LOS HUMANOS YA QUE DEJA LOS HUESOS NUEVOS MÁS FUERTES...                                                       
Andamio plástico
El equipo coordinado por Johannes Reichert ha puesto a prueba a un nuevo sistema de reparación en un grupo de ovejas con tibias fracturadas; los investigadores han empleado un andamio de dos compuestos biodegradables, policaprolactona plástica y fosfato de tricalcio, en combinación con células madre derivadas de médula espinal -que pueden transformarse en células óseas- o con una proteína humana reparadora de hueso llamada rhBMP-7.

Los datos de sus trabajos mostraron que los andamios diseñados a partir de rhBMP-7 ofrecieron mejores resultados en la reconstrucción del hueso que los andamios desarrollados con células madre; los análisis a 3 y 12 meses habían generado más hueso y más sólido que el procedimiento de injerto.
Curar una fractura ósea complicada en un hueso largo, como el fémur, precisa, en la mayoría de los casos, un trasplante de injerto de hueso. El trasplante de injerto óseo es el tratamiento estándar para reparar defectos más grandes de un centímetro en huesos largos, que soportan peso; sin embargo, en muchas ocasiones, el material para injerto no está siempre fácilmente disponible , y, en otras, el injerto de hueso fracasa al integrarse correctamente con el hueso original.

En un trabajo que se publica en Science of Translational Medicine, un equipo de investigadores del Centro Brandenburg de Terapia Regenerativa de Berlín (Alemania), ha desarrollado un nuevo método capaz de regenerar hueso en estas grandes fracturas que podría ser una mejor solución y una alternativa muy válida para el trasplante de injerto óseo.
FUENTE



BARRAS DE CRECIMIENTO MAGNÉTICAS



EN EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS UNO DE LOS PROBLEMAS ES LA DEFORMIDAD DE LA COLUMNA Y ADEMÁS LA COMPLICACIÓN DE LAS CIRUGIAS, ESTE MÉTODO NOS AYUDARÁ EN EL FUTURO PARA PODER SOLUCIONAR LAS DOS COSAS ???


Uno de los problemas de la escoliosis infantil es la obligación de pasar por el quirófano a medida que el niño crece. Para evitarlo, en la Universidad de Hong Kong han desarrollado unas barras de crecimiento controladas magnéticamente que evitan las reintervenciones sucesivas. Con una sola cirugía, y aplicando de forma periódica unos imanes, se consigue que dicha barra telescópica se alargue según crece la columna del pequeño. De momento, cinco pacientes han respondido con éxito al tratamiento, según publica The Lancet.

La escoliosis es una deformidad  se caracteriza como una desviación lateral de la columna, que se presenta principalmente en adolescentes y niños de corta edad. Si se deja sin tratar, puede progresar rápidamente, causando una desfiguración cosmética y problemas respiratorios. Para los niños con escoliosis severa, que todavía están creciendo, la práctica tradicional ha sido para insertar las barras de crecimiento quirúrgicamente bajo anestesia general a través del segmento de la curva de la deformidad espinal. Estas barras deben ser alargada  cada 6 meses, de nuevo bajo anestesia general mediante cirugía invasiva y que requiere hospitalización.La barra se asocia con diversas desventajas socioeconómicas. Por ejemplo, los niños faltan a la escuela , y los padres podrían tener que tomar tiempo libre del trabajo para apoyar a su hijo. Además, los costos de atención de salud asociados con cada cirugía y la estancia hospitalaria son sustanciales. Así, en este nuevo estudio, los autores evaluaron una nueva forma remota , magnéticamente controlado cada vez más la barra (MCGR), sistema que permite de forma no invasiva hacer que se estiren.

Los autores implantaron el MCGR en cinco pacientes, dos de los cuales han llegado a 24 meses de seguimiento. Cada paciente se sometió a los estiramientos externos mensuales. La radiografía se utilizó para medir la magnitud de la curvatura de la columna, longitud de la varilla , y la longitud espinal. El resultado clínico se evaluó midiendo el grado de dolor, la función, la salud mental, satisfacción con el tratamiento y las complicaciones relacionadas con el procedimiento.

En los dos pacientes con 24 meses de seguimiento, el grado medio de la escoliosis fue de 67 ° antes de la implantación y 29 ° a los 24 meses. Longitud del segmento instrumentado de la columna vertebral aumentó en una media de 1 • 9 mm con cada aplicación externa y en congruencia con su crecimiento normal. A lo largo de un seguimiento,  los pacientes no tuvieron ningún dolor, tuvo buen resultado funcional, y se mostraron satisfechos con el procedimiento. No hubo complicaciones relacionadas con MCGR .

Magnéticamente controlado cada vez más la tecnología se está desarrollando fuera de los EE.UU., donde, a nuestro juicio, la vía para desarrollar y probar la nueva tecnología se enfrenta a barreras excesivas (las barras de crecimiento siguen siendo no aprobado por los EE.UU. Food and Drug Administration)  La tecnología estaba disponible en los EE.UU., creemos que sería rápidamente utilizado para evitar cirugías repetitivas y mejorar la calidad de vida de los niños con deformidad de la columna. "Esperamos que  Cheung y sus colegas  sigan informando de sus resultados-tanto los resultados positivos y los eventos adversos. Tenemos la esperanza de que un mayor desarrollo de la tecnología hará que este tratamiento cada vez esté más disponible para los niños de todo el mundo. "

FUENTES
http://www.quo.es/ciencia/salud/implantes_que_crecen_contigo

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2012-04/l-fss041712.php

"MITRACLIP"



Éste producto que es útil en personas que necesitan un método no invasivo en vez de una cirugía para arreglar un problema en la válvula mitral, podría servirnos ??? 
Sí así fuera hay que tener en cuenta lo que ocurrió con algunos pacientes con los que hubo problemas, si bien por ahora está suspendido su uso se planea reanudarlo a penas se arreglen algunos problemas...

Por ahora paso a mostrar de qué se trata el sistema y luego, al final de la nota pondré el relato de los inconvenientes que este método provocó ....

El Hospital Clínic de Barcelona, junto con otros hospitales de Andalucía, Madrid y Castilla y León ofrece la posibilidad de reparar la válvula mitral cardíaca sin pasar por el quirófano, gracias a la introducción de un dispositivo en forma de pinza, un «clip», por la vena femoral hasta el corazón. El Hospital Clínic de Barcelona, el primero que lo ofrece en Cataluña, es pionero en la introducción de técnicas no invasivas en distintas especialidades.


                                                   El  «Mitraclip» se introdujo en Europa en el año 2010



Abbott afirma que su empleo se ha comenzado a difundir lentamente a medida que los médicos han tenido que llevar a cabo una capacitación especializada para aprender cómo colocarlo. En la actualidad también se comercializa en Australia, Singapur, Israel y Turquía. Aún no está aprobado en Estados Unidos, pero lo están utilizando a manera de preaprobación «en uso continuado» centros que intervienen en el estudio clínico preliminar de fase 3 EVEREST II.
Abbott dijo que MitraClip se ha implantado ya en cerca de 3000 pacientes en todo el mundo.



Para introducir el clip, se introduce un dispositivo en forma de pinza por la vena femoral que llega hasta el corazón guiada mediante una ecocardiografía esofágica, atraviesa las cavidades cardíacas y se engancha en los velos de la válvula mitral. El resultado es un «efecto pinza» que deja dos huecos de menor calibre, por lo que la sangre que antes se escapaba hacia afuera en cada contracción cardíaca ya no lo hace porque la válvula cierra mejor.




El jefe del servicio de cardiología del Hospital Clínic de Barcelona, Manel Sabaté, ha puntualizado que no todas las válvulas mitrales afectadas son óptimas para colocar este clip. «Existen unos estrictoscriterios anatómicos para su colocación que permiten enganchar bien el clip en los velos de la válvula. Además, se trata de un procedimiento complejo que requiere de hasta 98 pasos para colocar el clip», explica el médico.




La principal ventaja es que la intervención no necesita un quirófano para reparar la válvula. Sabaté explica que «se realiza en la sala de hemodinámica con anestesia, en lugar de un quirófano con cirugía extracorpórea. La recuperación y despertar postanestésico se produce en la misma sala de hemodinámica y la intervención dura aproximadamente unas dos o tres horas». Además, con este sistema se evita la cirugía a corazón abierto y el paciente está en casa a los dos días de ser intervenido.
«Este método mínimamente invasivo permite reparar la afección valvular a los pacientes más graves que presentan un elevado riesgo si se plantea reparar la insuficiencia valvular mediante cirugía», señala Sabaté. Sin apenas molestias ni complicaciones, el clip mejora la denominada «clase funcional»del corazón, razón por la que sufren ahogos los enfermos con valvulopatía mitral, y, además de mejorar los síntomas, hay un ahorro considerable de cirugías reincidentes.
PERO CUIDADO !!!! 
(Artículo original en inglés, heartwire; 9 may. 2011) Abbott Park, IL, EE UU — Abbott ha confirmado a heartwireque ha iniciado un retiro voluntario del sistema MitraClip a causa de problemas con el sistema de aplicación. Se utiliza el clip para la reparación percutánea de la válvula mitral en pacientes con insuficiencia mitral grave.
Un vocero de Abbott dijo a heartwire que han ocurrido tres incidentes en los cuales un anillo radiopaco (parte del sistema de aplicación) se ha desprendido al retirar el catéter. En un caso, se extrajo el anillo por vía percutánea y en los otros dos casos fue necesaria una intervención quirúrgica. Dos de los pacientes afectados ya se han dado de alta, pero un paciente (en Italia) falleció algunos días después de la extracción quirúrgica del anillo.
El vocero dijo que se desconoce si el fallecimiento estuvo relacionado con el procedimiento, pero añadió que el dispositivo MitraClip se suele utilizar en pacientes muy graves con múltiples trastornos concomitantes que por lo general no son operables.
La compañía afirmó que está llevando a cabo una investigación detallada del problema, que hará modificaciones menores al catéter de aplicación, y que espera reanudar lo más pronto posible el abastecimiento del dispositivo. Añadió que no hubo motivo de preocupación por los pacientes con los dispositivos MitraClip implantados con anterioridad. Abbott señaló que ha optado por el retiro temporal «para asegurarse de que la seguridad del paciente sea lo primero y lo más importante».

FUENTES
http://www.abc.es/salud/noticias/clip-permite-reparar-valvula-mitral-12259.html#.T83wGXSE-Ow.facebook

http://www.theheart.org/es/article/1224045.do

jueves, 12 de julio de 2012

MONTAÑAS RUSAS ( peligrosas para una persona con SED ? )



Es bien sabido que uno de los problemas frecuentes en el Sindrome de Ehlers Danlos son los asociados al corazón y el sistema circulatorio, por eso me  preguntaba si mis hijos podrian subir a la montaña rusa teniendo problemas en la válvula  tricúspide... por las dudas no los he dejado pero este año se confirmó que estaban bien y sus válvulas estan sanas, pero  qué hubiera pasado si no sabía sobre este problema ?? 
Una persona con SED además de evitar los deportes de contacto y de repetición de movimientos tendría que privarse de una buena dosis de adrenalina ????


"Numerosas personas no saben que padecen una enfermedad cardíaca y suben sin dudar a las montañas rusas," dijo Kuschyk.


Las personas que saben que padecen una enfermedad cardiovascular no deberían subir a una montaña rusa y los parques de diversiones tendrían que evaluar la opción de poseer desfibriladores a mano por si algún asistente tiene algún inconveniente, recomendaron médicos alemanes el lunes. 
Un estudio con 55 personas que se subieron a una montaña rusa y dieron una vuelta de dos minutos en ella reveló que los participantes experimentaron un fuerte aumento de los latidos del corazón, comparable con el causado por la actividad física severa a corto plazo.
 Las pulsaciones de las mujeres se incrementaron más que las de los hombres participantes en la investigación. El doctor Juergen Kuschyk, del Hospital Universitario Mannheim, y sus colegas dijeron durante el Congreso Mundial de Cardiología que el aumento de los latidos del corazón fue lo suficientemente importante como para provocar problemas de arritmia en personas con enfermedad cardiovascular. La reunión se está llevando a cabo entre el 2 y 6 de septiembre en la ciudad de Barcelona, España. 
Muchas montañas rusas ya incluyen advertencias sobre los riesgos para las personas con enfermedad cardiovascular o con problemas en la columna vertebral, pero aún se producen muertes por esta causa. 
El peligro es lo suficientemente importante como para que los expertos deban investigar la necesidad de instalar desfibriladores externos automáticos, que pueden administrar un impulso eléctrico al corazón para restablecer los latidos normales, dijo Kuschyk.Fuente: Barcelona, 4-9-2006 (Reuters)


(CLAIB 2011: V Congreso Latinoamericano de Ingeniería Biomédica, La Habana, 16 al 21 de marzo de 2011)


La adrenalina hace que nuestro sistema nervioso "hiperactive" nuestras funciones vitales para esa situación de alarma:
  • Se acelera el ritmo cardíaco (necesitamos el máximo de sangre para aportar más oxígeno y nutrientes a todos los órganos)
  • La liberación de adrenalina hemos visto que estimula al máximo el sistema cardiovascular. Cuando hay una emoción muy fuerte, la liberación de adrenalina, es la responsable de que suba la presión arterial y del aumento de los latidos del corazón. De aquí se concluye que la gente demasiado emotiva o sometida a emociones muy fuertes (especialmente las negativas ya que son más estresantes) sea más proclive a sufrir accidentes cardiovasculares.
  • Aumenta la respiración para que la sangre se oxigene lo antes y mejor posible.
  • Dilata las pupilas ya que necesitamos la mejor visión posible para "ver el peligro".
  • Aumenta la presión sanguínea. Los vasos sanguíneos de los órganos más importantes se ensanchan para recibir más sangre mientras que los vasos más pequeños se estrechan ya que no son imprescindibles durante unos momentos (orejas, nariz, manos, etc.) Por eso en momentos de liberación de adrenalina nos quedamos pálidos.
  • Saca nuestras reservas de glucógeno (glucosa) para que nuestros músculos tengan el máximo de combustible... para salir corriendo o luchar.
  • En casos extremos nuestro organismo ya no reacciona o lo hace muy débilmente a la adrenalina si no es (como acabamos de ver en el punto anterior) con estímulos cada vez más fuertes y nuestro sistema inmunológico también puede empezar a fallar. Eso puede favorecer la cronificación de la mayoría de enfermedades. La medicina natural cree que la liberación de adrenalina continuada (por estrés físico o emocional continuado) podría ser uno de los factores que "colaboran" en la parición de enfermedades como la fatiga crónica y la fibromialgia.
La adrenalina es una hormona secretada por las glándulas adrenales (las suprarrenales) ante una situación de peligro. Hace que reaccionemos instantáneamente a esa situación de emergencia.

Hice una nota anterior sobre la adrenalina en el Síndrome de Ehlers Danlos, como afecta directamente, es muy completo y la información fué transcripta de una página oficial de SED, dejo el link para completar este informe.
http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.ar/2012/01/la-adrenalina-y-el-ehlers-danlos.html


FUENTES
http://portalinfomed.sld.cu/socbio/infonews_render_full/16531
http://www.medicina21.com/Actualidad-V2280.html
http://www.enbuenasmanos.com/articulos/muestra.asp?art=1889

jueves, 5 de julio de 2012

SIRINGOMAS



Los siringomas son tumores anexiales benignos derivadosde la porción ductal de las glándulas sudoríparas ecrinas presentes en el 0,6% de la población. Su forma de presentación clínica más frecuente se caracteriza por múltiples pápulas de 1-3 mm de diámetro, de consistencia firme, de coloración de piel normal, ligeramente amarillentas o pigmentadas. Las lesiones son generalmente asintomáticas, pero ocasionalmente pueden causar prurito. 

Han sido publicadas numerosas variantes clínicas y localizaciones inusuales de siringomas. Se distingue una variante localizada, en la que se incluirían los siringomas solitarios y los múltiples agrupados en una única zona corporal; y una variante generalizada (diferentes áreas corporales) con dos formas clínicas, una multifocal y otra eruptiva. 
Lasformas múltiples suelen aparecer de manera progresiva y estar circunscritas a un área, sobre todo en párpados inferiores o mejillas aunque pueden aparecer en otras localizaciones como cuello, cara anterior de tronco, axilas, pubis, ombligo o región genital. También se han descrito lesiones múltiples con distribución vestimentaria (en traje de baño)y acral . 
La denominada variante eruptiva suele iniciarse en la niñez o pubertad precoz y consiste en la aparición aguda de multitud de lesiones salpicadas por toda la superficie corporal, aunque con predominio en pared
anterior de tórax y caras de flexión de extremidades.
Existen formas con una clínica atípica que recuerdan a los quistes de milio o a la urticaria pigmentosa. Algunos casos eruptivos se han asociado al síndrome de Nicolau Balus y los palpebrales a los síndromes de Down (18-64%), Marfan y Ehlers-Danlos. También se han descrito casos hereditarios familiares. Se ha propuesto una influencia hormonal basada en que estos tumores son más frecuentes en
las mujeres, suelen aparecer en la pubertad, pueden incrementar su tamaño y producir más prurito durante el período premenstrual y el embarazo, así como localizarse en área genital.



Dada la naturaleza benigna del proceso en muchos casos no es preciso el tratamiento. Cuando son formas diseminadas no existe ninguna opción terapéutica satisfactoria y tampoco evita recidivas. Deben tenerse en cuenta los riesgos de cicatrización anormal y las alteraciones pigmentarias residuales. Se han empleado escisión simple, crioterapia, electrocoagulación, láser de CO2, láser de erbio, aplicaciones tópicas de ácido tricloroacético o el uso de tretinoína o atropina tópicas (alivio del prurito).




FUENTES
http://www.medcutan-ila.org/articulos/2012/1/pdf/08casobreve01.pdf
http://www.dramariapatriciacano.com/2009/06/siringomas.html

SINDROME DE MOUNIER - KUHN ( traqueobroncomegalia )



El síndrome de Mounier-Kuhn se caracteriza por una dilatación significativa de la tráquea y los bronquios principales,debido a la atrofia o ausencia de las fibras elásticas o la musculatura lisa, que origina una laxitud de las paredes de las vías aéreas y formación de divertículos y bronquiectasias. Dicho síndrome fue inicialmente descrito por Mounier-Kuhn en 1932. Se da predominantemente en varones con edades comprendidas entre los 25 y 50 años. ˜
 La presentación clínica es variable, con infecciones respiratorias recurrentes, neumonía, e incluso fallo respiratorio y muerte. La tos improductiva, secundaria a la dilatación patológica del árbol traqueobronquial y a la deficiente actividad mucociliar, originan infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior. 
Las causas secundarias del agrandamiento traqueobronquial son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos, ataxia-telangiectasia, enfermedades del tejido conectivo, espondilitis anquilosante, cutis laxa, y enfermedad por depósitos de cadenas ligeras.
 El diagnóstico puede realizarse normalmente mediante TC del pecho cuando el diámetro transversal de la tráquea tiene una longitud superior a 30 mm, y el de los bronquios principales derecho e izquierdo supera los 20 mm y 18 mm, respectivamente. La fisioterapia y la adecuada administración de antibióticos durante las exacerbaciones infecciosas constituyen el pilar fundamental del tratamiento.


FUENTES
http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0001-6519(12)00073-8.pdf

ÁCIDO HIALURÓNICO Y SED



"Las alteraciones del tejido conjuntivo por anormalidades del Ácido hialurónico incluyen: síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, osteogénesis imperfecta y síndrome de Stickler. Aunque estas alteraciones específicas son consecuencia de alteraciones genéticas (afectan a determinadas familias) son solo un ejemplo de las alteraciones del tejido conjuntivo. En los estudios de  las alteraciones del tejido conjuntivo en las que se examina el Ácido hialurónico, los niveles del mismo son siempre anormales. "
http://elvergel.files.wordpress.com/2007/06/acido-hialuronico.pdf




El ácido hialurónico (gr. Hyalos vidrio) es una sustancia que se halla naturalmente en el organismo del ser humano y de los animales. Es producido y sintetizado por el propio organismo. En humanos y vertebrados, se encuentra principalmente en el tejido conectivo, (que forma el esqueleto o sostén de otros tejidos y organos), especialmente en la piel y en el cartílago, pero también aparece en el humor vítreo del ojo, en la gelatina de Wharton del cordón umbilical, en el líquido sinovial de las articulaciones, etc. El tejido conectivo esta formado por células separadas por sustancia intercelular. La sustancia intercelular esta a su vez formada por fibras (colágenas, reticulares y elásticas) y una sustancia denominada "sustancia amorfa". La sustancia amorfa contiene sales, agua, etc, y, principalmente "proteoglucanos" que son una combinación de cadenas de polisacáridos unidos a diversos tipos de proteinas. A estos polisacáridos unidos a proteinas, de localización extracelular (fuera de las células -excepto la heparina-) se los llama "glicosaminoglucanos", siendo uno de ellos el ácido hialurónico (otros son el condroitinsulfato, el queratánsulfato, el dermatánsulfato y el heparansulfato).


Es soluble en agua, con la que forma soluciones viscosas o geles, con propiedades muy lubricantes y es el glicosaminoglucano mas abundante del tejido conectivo laxo del organismo humano. El acido hialurónico y los proteoglucanos tienen la particularidad de atraer y retener agua. La gran viscosidad del ácido hialurónico es muy importante para la función lubricante del líquido sinovial de las articulaciones del que forma parte este ácido. Los glucosaminoglucanos de la matriz amorfa serían secretados por lo fibroblástos, células encargadas de su síntesis.



Cuando los niveles de Ácido hialurónico son demasiado bajos, aparecen alteraciones 
típicas en el tejido conjuntivo y que incluyen: 
- Alteración de la articulación témporo-mandibular (ATM) 
- Queratoconos 
- Prolapso de la válvula mitral 
- Osteoartritis


Cuando está presente en una articulación, incluso aunque el cartílago sea mínimo o no exista, el Ácido hialurónico protege, reduciendo el daño y manteniendo una función articular normal. Una de las propiedades del Ácido hialurónico es su capacidad  de absorber 3000 veces su peso en agua. Por sus efectos lubricantes y protectores, los estudios en animales han dado como resultado que el ácido hialurónico posee unos efectos potencialmente modificadores de algunos trastornos y se ha revelado como un posible tratamiento para la artritis reumatoide y la osteoartritis. 



Nuevas investigaciones han demostrado que el Ácido hialurónico puede estimular el sistema inmune, activar los glóbulos blancos y controlar la migración celular. Estas investigaciones indican que el Ácido hialurónico  podría reducir la necesidad del tratamiento con antibióticos.
El Ácido Hialurónico también se ha utilizado durante la cirugía de las cataratas para proteger el endotelio de la córnea durante la recuperación en el periodo postoperatorio. 



Existen numerosos factores que pueden alterar los niveles de Ácido hialurónico. Los factores genéticos juegan su papel, pero estudios recientes revelan que los factores ambientales y nutricionales también tienen un gran impacto, incluyendo los niveles de magnesio y de zinc. 
Los niveles bajos  de magnesio y de zinc también están implicados en otros trastornos como alteraciones de la cicatrización y el prolapso de la válvula mitral. 
Hay una elevada probabilidad de que estas deficiencias de minerales afecten directa o indirectamente la producción de Ácido hialurónico.



¿Cuales son los resultados de los estudios sobre la relación entre las deficiencias de zinc y magnesio y el Ácido hialurónico? 


• El Ácido hialurónico está anormalmente elevado en el tejido cutáneo de 
cerdos con deficiencia de zinc. Aunque podría parecer un efecto positivo, se 
traduce en dermatitis. 
• El magnesio es necesario para la síntesis de Ácido hialurónico. Los 
suplementos de magnesio son un tratamiento establecido para los síntomas 
de las alteraciones del tejido conjuntivo, como la fibromialgia, el prolapso de 
la válvula mitral y las contracturas. 


Y OJO CON ESTO, YA QUE EN EL SED SE FOMENTA LA INGESTA DE LA VITAMINA "C":
La vitamina C puede degradar el Ácido hialurónico. Cantidades elevadas de 
vitamina C  pueden reducir el peso molecular del Ácido hialurónico en dos 
tercios, reduciendo su eficacia como molécula de retención de agua y su 
capacidad de actuar como lubricante articular. 


ESTO DEBE CONSULTARSE CON EL MÉDICO DE CABECERA !!!!!


• La terapia sustitutiva con estrógenos incrementa la actividad del Ácido 
hialurónico. En algunos estudios experimentales, los estrógenos incrementan 
la actividad de los fibroblastos y el  contenido de agua, Ácido hialurónico y 
colágeno de la piel, este es el motivo de la prescripción de estrógenos, para 
proteger los tejidos susceptibles en mujeres menopaúsicas. Adicionalmente, 
los estrógenos incrementan la eficacia en la utilización de nutrientes como el 

magnesio y el zinc, los mismos nutrientes que se sabe que afectan los 
niveles de Ácido hialurónico. 
• El consumo de tabaco degrada las moléculas de Ácido hialurónico. Fumar 
reduce la longitud de la cadena del Ácido hialurónico purificado y reduce la 
viscosidad de los proteoglicanos expuestos  a este Ácido hialurónico 
alterado. Con todo ello se afecta intensamente sus propiedades lubricantes y 
protectoras. 



Los resultados de estudios en animales hacen evidente que la nutrición 
inadecuada durante periodos prolongados de tiempo afecta de forma 
importante la formación de colágeno. Estas disfunciones en la formación y 
concentración del colágeno se encuentran en muchas de las alteraciones del 
tejido conjuntivo. No está claro si se trata de un efecto directo de la falta de 
magnesio o de zinc en la dieta. Aunque se sabe que la deficiencia de ambos 
afecta directamente la síntesis de Ácido hialurónico, se desconoce si otros 
nutrientes pueden afectar a la deficiencia de Ácido hialurónico. 
• Las bacterias de las familias ‘strep’ y ‘staph’ producen una enzima 
denominada hialuronidasa, que degrada el Ácido hialurónico, creando el 
punto de entrada de las bacterias en el organismo. Esto podría explicar la 
hipermovilidad articular o el desarrollo  de alteraciones cardiacas como el 
prolapso de la válvula mitral, tras enfermedades producidas por estas 
bacterias, como por ejemplo la fiebre reumática. 

• Si animales genéticamente similares a los humanos como las ratas pueden 
tener niveles reducidos de colágeno y anormalidades en el Ácido hialurónico 
como resultado de la dieta, sería razonable considerar la dieta como un 
factor causante de las anormalidades del Ácido hialurónico también en 
humanos. 
Un punto a considerar es que el contenido en minerales de nuestros suelos se ha 
reducido intensamente, de modo que se considera que este contenido será 
prácticamente inexistente dentro de unos 70 años. No se pueden obtener minerales 
de alimentos cultivados en suelos carentes de ellos,  por lo que es indudable que la 
deficiencia de zinc y magnesio afecta a la población occidental. Este podría ser uno 
de los factores que contribuyen a la reducción de la síntesis de Ácido hialurónico 
durante el envejecimiento. 



- Hidratación y Ácido Hialurónico 
Un punto importante a recordar es que el Ácido hialurónico es hidrofílico. Puede captar hasta 3000 veces su propio peso  en agua, actuando como lubricante y protector de las articulaciones y del colágeno. Obviamente, en caso de 
deshidratación, el Ácido hialurónico no ejercerá esta función ya que requiere la presencia de agua. Es importante que se aporte agua, por tanto es importante beber agua en cantidad suficiente


FUENTES
http://elvergel.files.wordpress.com/2007/06/acido-hialuronico.pdf
http://www.rodriguezpalacios.com.ar/estetica/acido-hialuronico-rellenos-faciales-arrugas.html
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