jueves, 23 de febrero de 2012

E.R..... SALIMOS EN EL DIARIO !!!!

Al fín veo en el diario una noticia sobre las ER, en un diario Argentino por supuesto . Obviamente me compré el diario y me leo toda la nota pero para mi sorpresa ( grata al principio y luego no tanto... ) mencionan el evento del Planetario que estamos organizando hace rato para el día 25 de febrero como si fuera una iniciativa de GEISER !!!!
Avisé rápidamente a mis compañeras en la organización y ellas llamaron a las personas pertinentes para poder solucionarlo de algún modo...
También me llamó la atención otra cosa: publicado en la página N° 13 y en la sección de OBITUARIOS !!!

Si bien no hablan específicamente del Ehlers Danlos por lo menos tenemos una nota dedicada a las ER en el diario LA NACIÓN....

Dejo el link de internet aunque lo que dice el diario y lo que está en la Web es lo mismo...
http://www.lanacion.com.ar/1450346-enfermedades-raras-pero-muy-extendidas

"Hay enfermedades que son tan raras que en el país afectan a una o dos personas. Sin embargo, juntas, las más de 6000 enfermedades poco frecuentes que la medicina conoce hasta ahora afectarían a unos 3,2 millones de argentinos.
En general, son trastornos crónicos, degenerativos, que la necesidad de los tratamientos exige que se diagnostiquen lo antes posible. Sin embargo, los pacientes siguen deambulando por los consultorios de más de una especialidad durante más de cuatro años hasta dar con un especialista que se dé cuenta de que no se trata de un problema común.
La mayoría de estas enfermedades huérfanas, que son de baja prevalencia y alta complejidad, son genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. También incluyen los cánceres poco frecuentes (el de tiroides), las enfermedades autoinmunes (el lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis) y las malformaciones congénitas (la espina bífida o la malformación de Chiari). "Es común que estos pacientes consulten a entre siete y nueve especialistas. Mientras tanto, el tiempo pasa y los pacientes reciben diagnósticos errados y múltiples tratamientos inadecuados para los síntomas. Ahora, con la llegada de nuevos tratamientos diseñados con ingeniería genética, es fundamental el diagnóstico precoz", explicó el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral.
"Algunas de estas enfermedades tienen síntomas de trastornos más comunes, por lo que es lógico que puedan confundirse", dijo Amartino.
"La tendencia en la medicina es a tratar lo prevalente como parte de un proceso complejo en el que todo pasó a ser una gran factoría -agregó-. Los médicos están sobrepasados por la demanda asistencial. Somos pocos los que en este sistema de atención nos podemos dedicar al estudio de estos pacientes."
En la web también hay sitios que convocan a reunirse para ayudarse, como Red de Amor , un grupo de madres que -según describen- tuvieron que vivir "la terrible sensación de soledad y desamparo que conlleva descubrir que nuestro hijo o un ser querido es un niño con necesidades especiales". El sitio y la página de Facebook , son solo algunas de las herramientas que los pacientes, sus familiares y amigos utilizan para reunirse.

UNA ODISEA DIAGNÓSTICA

Lograr el diagnóstico de una enfermedad huérfana es considerado una verdadera odisea.
"Los que sabemos qué es recibir un diagnóstico tardío conocemos la escasez de especialistas, la desinformación, la falta de recursos, las complicaciones que producen los tratamientos inadecuados y las discapacidades que va causando la enfermedad en ese tiempo perdido", sostuvo Ana María Rodríguez, que desde hace 24 años convive con la histiocitosis de células de Langerhans, que produce un aumento desmedido de un tipo de células del sistema inmunológico que nos protegen de la invasión de gérmenes infecciosos.
La demora diagnóstica le costó la audición total de un oído. "Uno de los grandes problemas es el desconocimiento", aseguró Ana María, que preside la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que están formando 18 asociaciones de pacientes con otras 19 asociaciones "amigas" de personas con enfermedades huérfanas.
Lo primero que tratará de lograr la federación es la reglamentación de la ley de enfermedades raras, que se aprobó y promulgó el año pasado. Por ahora, el texto sirve para presentar recursos de amparo. "La energía del paciente no debe perderse en el camino", sostuvo la titular de Fadepof, que el 29 de este mes adherirá al día mundial de estas enfermedades.
La baja incidencia de estos males hace que las organizaciones de pacientes sean chicas y que no despierten demasiado interés. "Esto nos daba la autoridad para exigirles a las autoridades. Ahora, cada asociación tendrá voz y voto, y tendrán que estar organizadas legalmente (...) Hay patologías que afectan a un solo paciente en nuestro país", relató Ana María, que hace una década logró estabilizar su enfermedad con el tratamiento adecuado.
"Mi primer diagnóstico -recordó- fueron mimitos de embarazada. Estaba esperando a mi hija y como el médico que me revisó no encontró nada le dijo a mi marido que tomaba mucho líquido porque estaba esperando. Pero a los seis meses tuve una parálisis facial y seis meses después empecé con crisis de vértigo. Nadie puede pretender que los médicos conozcan todas las enfermedades, pero sí que sepan dónde están los médicos de referencia."
La clave para el diagnóstico temprano de las enfermedades poco frecuentes está en la sospecha que producen los síntomas. "Cuando la forma de presentación de los síntomas es atípica, se suman síntomas de otros órganos (por ejemplo, un paciente consulta por un malestar respiratorio, pero también menciona síntomas digestivos u oftalmológicos que no son "lógicos"), hay que pensar en un síndrome más complejo", precisó el doctor Amartino, asesor científico de Fadepof.
Lo mismo se aplicaría a los tratamientos: "Si un paciente no responde como el resto, hay que sospechar de otro problema", agregó."


miércoles, 22 de febrero de 2012

ÉPOCA DE CARNAVAL !!!!

                                                     Nico en la murga del colegio

Febrero, época de carnavales y de murgas !!!!
Cuando Nico estaba cursando la escuela primaria en un colegio público del barrio se formó una murga donde participó con traje y todo !!!!
Todo el año practicaron para luego despedir el año escolar cortando la calle y haciendo su número con mucha alegría.

Era una de las pocas actividades físicas que podía hacer en el colegio ya que no lo dejaban hacer nada "por las dudas" aunque tenia permitido hacer la gimnasia común de toda escuela.
Lo bueno de esto era la alegría de la música y el hecho de poder moverse según su capacidad, así que mientras pateara y saltara no importaba qué hacia !!!!

Fué una linda etapa en el colegio porque las chicas que les enseñaban a bailar murga lo integraban y ayudaban mucho.

Era un estímulo visual y auditivo que nunca olvidó... y además lo ayudó a moverse un poco más.

"En Argentina también se denomina murga a los conjuntos compuestos por músicos percusionistas, bailarines y fantasías (se llama así a quienes portan banderas, muñecos, sombrillas, etc.), que decoran todo el desfile murguero. Algunos conjuntos agregan lanzallamas, malabaristas, bailarines con espaldares o zancos, vedettes, estandartes y otros artistas. A estos grupos más numerosos de los denomina comparsa. Estos conjuntos participan en los desfiles de carnaval conocidos como corsostodos los fines de semana de carnaval, es decir, un mes con anterioridad al miércoles de ceniza. Sin embargo, y a fines turísticos y organizativos, por lo general el gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires intenta organizar los corsos durante el mes de febrero, más allá del desfasaje que puede haber con la fecha de carnaval propiamente dicha."
http://es.wikipedia.org/wiki/Murga

DEJO UN VIDEO DE CÓMO SE BAILA...

sábado, 18 de febrero de 2012

DÍA INTERNACIONAL DE LA LUCHA CONTRA EL CANCER INFANTIL...


Que nadie se asuste !!! no encontré nada relacionado al cancer con el Ehlers Danlos... solo que el día 15 de febrero se celebra el día internacional de la lucha contra el cancer infantil y tenía una anécdota para contar...

Cuando Nico era chiquito y en Casa Cuna lo estaban tratando por el Sindrome, nos tocaba hacer algunas consultas en el piso donde se atendían los nenes con cancer... como había que esperar mucho para que nos atiendan a los chicos se les ofrecían juegos de mesa para entretenerse y a veces compartíamos el rato con estos chiquitos que peladitos esperaban su turno para ser atendidos.
En la pared había una cartelera con las actividades que ellos realizaban afuera del Hospital como ser las excursiones y también había una lista de "deseos" ( no puedo escribir esto sin que se me llenen los ojos de lágrimas ).
Yo miraba por largo rato a los padres de estos nenes y me preguntaba, cómo lo soportan ???
Muchos nenes eran pálidos y frágiles, y cada tanto faltaba alguno a la hora de los juegos, no quería preguntar pero nunca más volvían... ( puedo ser optimista y pensar que estaban mejor en otro Hospital o que se habian recuperado ???? )
La lista de deseos era sencilla: una bici, una Barbie... lo que cualquier chico pediría.

Un día me puse a mirar a mi hijo en ese mismo pasillo y al verlo tan demacrado con su desnutrición a cuestas me puse a pensar en sus deseos... cuáles eran?? qué quisiera ???

"Cáncer infantil o cáncer pediátrico es el cáncer que afecta a niños y jóvenes. Es importante destacar que cuando el cáncer afecta a un niño o a un joven lo hace en forma distinta a como afecta a los adultos.
Por ejemplo, muchos de los tipos de cáncer que se dan en la adultez son resultado de la exposición a agentes productores de cáncer como tabaco, dieta, sol, agentes químicos y otros factores que tienen que ver con las condiciones ambientales y de vida. Mientras que las causas de la mayoría de los tipos de cáncer pediátricos son, todavía, desconocidas.
La mayor parte de los adultos que padecen cáncer pueden ser tratados a nivel local, en sus comunidades de residencia. En cambio, el cáncer infantil no es tratado por el pediatra. Un niño con cáncer debe ser diagnosticado con precisión y tratado por equipos de especialistas en oncología pediátrica. Estos equipos se encuentran generalmente en los grandes hospitales pediátricos, en centros de alta complejidad o centros universitarios de referencia.
Otra diferencia a destacar es que el cáncer infantil tiene en la mayor parte de los casos un mejor pronóstico que el de adultos. Es importante entonces que todos los niños accedan al tratamiento adecuado en el tiempo indicado.
El tratamiento supone grandes exigencias para los niños y sus familias: durante un tiempo más o menos prolongado deben armar su rutina familiar en función del hospital, de los horarios y de los cuidados que requiere el niño enfermo. El niño debe soportar procedimientos dolorosos, tomar medicaciones, hacerse estudios, soportar restricciones a lo que eran sus actividades cotidianas antes del diagnóstico y ver limitada su vida infantil. Los papás deben aprender gran cantidad de información, deben aprender los códigos de la institución en la que su hijo se trate, lidiar con las obras sociales y con el banco de drogas, explicarle a familiares y amigos la evolución del niño, cuidar a los hermanos sanos en caso de que los hubiera, resolver su situación laboral, seguir funcionando como soporte de su hijo, etc. Muchos de los pacientes diagnosticados en el interior del país vienen a tratarse a Buenos Aires, viéndose obligados a separarse de sus cosas y seres queridos.
Como hemos mencionado, la experiencia de un niño con cáncer y su familia es altamente estresante. Sin embargo es una oportunidad para reconocer fortalezas, cambiar roles, aceptar ayudas, aprender de otros que pasaron por la misma situación y compartir intensamente el tiempo en familia. Para que esto suceda además de los recursos internos de la familia es importantísimo el soporte que la comunidad puede brindar, perdiendo el miedo a acercarse, el temor a impresionarse, valorando que más allá de estar enfermo de cáncer es un NIÑO que necesita jugar, ir a la escuela, distraerse, relacionarse, insertarse socialmente, crecer y desarrollar sus potencialidades."

BULLYING Y EHLERS DANLOS...

 En jardín de infantes dónde los chicos se estaban conociendo, yo creí que Nico tendría problemas con los demás... usaba ortopedia en las piernas y en los pies, tal vez por no ser un chico como todos y por quedarse mucho tiempo sin correr y jugar había aprendido antes a leer y a escribir.... estaba segura que no lo iban a integrar.
Por el contrario... los chicos aprendieron a convivir con él y sus "diferencias" así como también estaban los chiquitos que estaban muy atrasados e incluso otros entraban a la salita de 3 tomando mamadera pero nadie se hacia problemas por esas cosas...
Cuando empezó la primaria prácticamente se mudó de escuela con todos sus compañeros del jardín de infantes, y todo estuvo bien con ellos pero no con las maestras ni el director que por alguna razón le tomaron bronca y me la hicieron de cuadritos hasta que me arté y lo saqué de esa escuela.
Cuando decidimos pasarlo a una escuela privada pensamos que era mejor en todos los aspectos pero no fué así... no solo no lo integraron sino que lo molestaban incluso uno le llegó a pegar porque decía que mi hijo se creía superior por estar adelantado en los estudios y que se lo refregaba por la cara, nunca nada tan lejos de eso que por el contrario Nico siempre se ofreció a ayudar a los que estaban atrasados y la maestra fué la que sugirió que este chico consultara a mi hijo pero parece que no le gustó la idea y se la tomó con él.

Lo grave del asunto además del patoteo es que las condiciones de Nico con respecto a su salud todavía no se conocían bien pero ya sabíamos que podía tener hemorragias o fracturas con facilidad y eso fué lo que hablé con las maestras y la directora del colegio... la respuesta fué hacerme ir para que firmara un papel donde el colegio no se hacía responsable de cualquier trauma en el chico ( fracturas, cortadas, etc) cosa que nunca firmé y me indignó ya que el que estaba cometiendo la falta era el otro y a él no se le dijo nada....

No solo la agresión física estaba latente, más en chicos que entran en la adolescencia y quieren marcar su territorio, pero también hubo útiles rotos, mochila escondida, campera estropeada con liquid paper, etc... a mí sólo me preocupaban las lesiones que pudieran causarle ya que este mismo chico había intentado empujarlo en las escaleras y tirarlo del escenario del salón de actos !!!!

Pasaron los dos años que le faltaba de la primaria peleando con compañeros y maestras hasta que al fín llegó la secundaria y la rectora tomó otras cartas en el asunto: primero pidió información, luego juntó a los maestros para hablar conmigo, hizo una rutina de ejercicios que Nico pudiera hacer con el profesor de gimnasia y siempre pude contar con su ayuda.
Empezar la secundaria fué como en el jardín de infantes... no se conocían y tuvieron que descubrirse... fuéron unos lindos  años donde se pudo respirar en paz.

Buscando info vi esto hoy y me interesó la nota:

Patio del colegio... bullying.. sigue siendo demasiado frecuente:
"En la escuela primaria mis diferencias físicas me separaron de mis compañeros. Un trastorno genético llamado síndrome de Ehlers Danlos me hace moretones con facilidad y mi piel se rasga . A pesar de que mis padres y maestros me limita los deportes y actividades, que significaba una cantidad significativa de tiempo en la habitación de la enfermera esperando a mis padres que me llevaran a la sala de emergencia para puntos de sutura. Las cicatrices y las reglas me separó de mis compañeros, dejando una abertura para la burla despiadada e insultos...."


La nota es extensa y está en inglés pero dejo el link para el que la quiera ver completa: http://www.oakbaynews.com/opinion/139405823.html

"Numerosas investigaciones demuestran que chicos con discapacidad tienen mayor riesgo a ser victimas de bullying, ya que se han detectado factores por los que son susceptibles, como el hecho de que no son incluidos dentro de un grupo, son ansiosos y débiles físicamente, también  porque  no los siente el grupo como iguales, no son incluídos  en temas sociales, piensan que son estúpidos  o torpes no los reconocen como personas capaces no  ni entienden su incapacidad,  no reconocen sus capacidades, son catalogados como tímidos ansiosos, pasivos o tranquilos y  extremadamente sensibles.

El bullying puede tomar varias formas, tanto observables como no observables , entre las observables como la intimidación a través de  insultos, comentarios sobre género y raza, destrucción de objetos personales empujones, golpes, y dentro de las conductas secretas o no observables tenemos rumores, aislamiento, notas, correos electrónicos, duelos peligrosos, colgar material en la red, manipulación de amigos.
No todos los estudiantes con discapacidad sufren con la misma frecuencia de intimidaciones , las investigaciones realizadas dieorn como resultado que el hecho de que la discapacidad sea visible o no va determinar el tipo o frecuencia con que un niño sera molestado por sus compañeros.
Los niños que sufren discapacidades sufren el acoso igual que los que no  las tienen, la gravedad de estas circunstancias es que a los discapacitados se  les añade crueldad, les esconden sus medicinas,  les colocan apodos específicos a su propia discapacidad les imitan los ademanes, les hacen burlas a su patrón de marcha a los gestos y tics que este tipo de alumnos tienen.
Es así como el niño se hace víctima de burlas, de chistes, de hostigamientos y de toda clase de humillaciones, en la mayoría de los casos a escondidas del profesor. Debido a su debilidad física.
Los padres de familia deben estar mas que atentos al comportamiento de su hijo para con la escuela y sus compañeros."

lunes, 13 de febrero de 2012

RELAJANTES MUSCULARES


Revisando el tema de los dolores musculares en la WEB encontré un blog en Inglés donde advertía esto:

"ADVERTENCIA PARA LOS PACIENTES EDS: Tenga cuidado al tomar relajantes musculares. Personas con SED se aconseja generalmente tomar relajantes musculares para los espasmos musculares pero puede jugarles en contra debido a que nuestro tejido conectivo ya es demasiado flojo. Los músculos mantienen las articulaciones en su lugar ( nuestros tendones y ligamentos). Si estan demasiado relajado no será capaz de proporcionar apoyo"
http://jmurphx11.blogspot.com/2012/01/muscle-relaxants.html


Cuando lo copié en mi página de facebook me dejaron este comentario: "No solo eso,yo deje de tomarlos porque no podia respirar,que mal que lo pasaba."


Será que puede potenciarse en el caso del SED o seremos más sensibles al poder del fármaco ???




Un relajante muscularmiorrelajante o antiespasmódico es un fármaco que disminuye el tono de la musculatura estriada. Se utiliza para relajar el sistema músculo esquelético y reducir el dolor debido a esguinces, contracturas, espasmos o lesiones.http://es.wikipedia.org/wiki/Relajante_muscular

"Los anestésicos, los opiáceos y los relajantes musculares pueden deprimir la respiración y otros procesos vitales hasta el extremo de producir la muerte si no se mantiene la ventilación. De modo que estos fármacos se han empleado para la eutanasia, el suicidio y las ejecuciones. Los criminales también han reparado en las posibilidades letales de los anestésicos, y durante los años recientes se han cometido homicidios empleando hipnóticos, anestésicos generales inhalados, opiáceos y relajantes musculares."

Entre los analgésicos se encuentra el grupo al que pertenecen los relajantes musculares:
Bajo esta denominación se agrupa un gran número de fármacos: anticonvulsivos, antidepresivos, relajantes musculares, ansiolíticos y glucocorticoides. El objetivo de su uso es reducir la dosis de analgésicos no opioides, antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y, especialmente, fármacos opioides. Los anticonvulsivos y los antidepresivos son los grupos farmacológicos más usados. Se han utilizado fundamentalmente para el dolor neuropático y también en algunas enfermedades reumáticas. 
http://www.fibromialgia.nom.es/nacional_documentos_farmacos_utilizados_en_fibromialgia_analgesicos.html

Las Condiciones de Preocupación tras tomar relajantes musculares
Antes de utilizar cualquier relajante muscular, es necesario tener en cuenta los riesgos de tomar que en comparación con los beneficios para el cuerpo. Por lo tanto, los pacientes deben informar a su médico si tiene algún historial de alergias, especialmente debido a un relajante muscular u otras sustancias, como, alimentos, conservantes o colorantes.
Otras condiciones, como, enfermedad de la sangre debido a las alergias, la epilepsia, la diabetes, la dependencia de drogas, enfermedad renal, enfermedad hepática, etc debe darse a conocer al médico. Los pacientes con ciertas condiciones médicas o de tomar algunos medicamentos puede experimentar algunas complicaciones debido a estos relajantes musculares.
Por lo tanto, en tales casos, se debe consultar al médico para que el médico puede cambiar la dosis del medicamento o aconsejar algunas medidas de precaución necesarias. Si usted tiene el hábito de consumir alcohol o cualquier depresores del sistema nervioso central, asegúrese de que su médico está consciente de ello, ya que puede haber posibilidades de que los relajantes musculares efectos secundarios puede aumentar debido a estos factores.
Dado que los relajantes trabajo sobre el sistema nervioso central, pueden aumentar los efectos del alcohol y otras drogas que desacelerar la funcionalidad del sistema nervioso central. La persona puede experimentar somnolencia, mareos, confusión, visión borrosa, torpeza o estabilidad por lo que deben evitar las actividades, como, conducir, maquinaria, etc que requieran estar alerta.

Éstos son algunos de los efectos más comunes, pero secundarios leves de los relajantes del músculo esquelético:
* Sequedad en la boca
* Calambres estomacales
* Náuseas y vómitos
* El estreñimiento y la diarrea
* El hipo
* Trastornos del sueño
* Temblor y debilidad
* La fatiga muscular y desmayos

http://actualidad.notizalia.com/salud/los-efectos-secundarios-mas-comunes-de-los-relajantes-musculares/ 









miércoles, 8 de febrero de 2012

MICROCORNEA


La Microcórnea se define como:
- Diámetro corneal menor de 10 mm con un tamaño normal del globo ocular.
- Puede ser unilateral o bilateral
- Transmisión autosómica dominante o recesiva
- Se asocia a: Microblefaron, Córnea plana, Coloboma de iris, Aniridia, Corectopía, Microfaquia, Glaucoma y/o Catarata congénita
- Además tiene asociaciones sistémicas como son: Síndrome de Ehlers-Danlos, Rubeola, Trisomías 9, 10,13-15, 17, 18, 21, Síndrome de Turner, Síndrome de Weill-Marchesani

La Microcórnea no tiene carácter progresivo y no muestra predilección por alguno de los sexos, la córnea pequeña es clara y de grosor normal; a diferencia de la megalocórnea la microcórnea rara vez constituye una anomalía aislada; con ella se pueden asociar muchas alteraciones oculares y sistémicas.

El diagnóstico diferencial incluye la esclerocórnea, córnea plana, glaucoma infantil y las mencionadas anteriormente cuando nos referimos a las asociaciones oculares.
Cuando la Microcórnea constituye un hallazgo aislado, el pronóstico visual es excelente, sobre todo con la ayuda de gafas.

domingo, 5 de febrero de 2012

CALCINOSIS CUTÁNEA

La calcinosis cutánea es un padecimiento en el que por diferentes mecanismos se encuentran depósitos de calcio en la piel.


 El calcio está implicado en diversos procesos fisiológicos entre otros: la contracción muscular y
cardiaca, la neurotransmisión y coagulación sanguínea ; en los humanos está presente en diferentes formas, está involucrado en diversas funciones
celulares y fisiológicas.

Las funciones a nivel celular incluyen transmisión de información entre las células, regulación del potencial
de membrana plasmática y exocitosis. En la piel, actúa sobre la proliferación de queratinocitos, diferenciación y adhesión célula-célula y en 1980 cuando se descubrió su influencia sobre el crecimiento celular epidérmico.

El
calcio sérico es regulado por la hormona paratiroidea y 1,25 (OH) 2D3. A pesar de esta regulación cuidadosa, la calcificación y osificación de tejido cutáneo o subcutáneo puede presentarse, ya sea por daño tisular local, anormalidades del metabolismo de calcio y/o fósforo o de forma idiopática. Así, en la calcinosis cutánea las sales de calcio y fósforo se precipitan formando un material amorfo. Virtualmente, algún proceso de calcificación puede secundariamente osificarse. La osificación primaria se observa raramente.


Presenta un caso: “granos duros”, en la región de los codos, que fueron creciendo lentamente y se volvieron dolorosos. Evolución de dos años. Poco tiempo después salió otra lesión similar en el dedo.


 Se le ha asociado a una gran diversidad de patologías, por lo que para su estudio se divide en cuatro categorías: iatrogénica, distrófica, metastásica, e idiopática.

La calcinosis distrófica es la forma más frecuente y en ella la calcificación queda confinada a la dermis o al tejido celular subcutáneo, es secundaria a daño local del tejido conectivo o de las células grasas por diversos procesos...

También puede ser consecuencia de un daño tisular generalizado por la existencia de procesos con afección multisistémica, como sucede en las enfermedades de tejido conectivo como: la esclerosis sistémica progresiva y la dermatomiositis; la calcinosis cutánea es más frecuente en la dermatomiositis infantil.
También se puede identificar en los síndromes de CREST, de Ehlers-Danlos, Werner, de
Rothman-Thompson, así como en las porfirias cutáneas y pseudoxantoma elástico.


No hay un tratamiento que sea 100% efectivo. Se han ensayado diversas terapéuticas con resultados variables, como: el gel de hidróxido de aluminio, probenecid, etinodrato disódico, la warfarina y la colchicina en los episodios agudos de inflamación de una lesión calcificada, así como la radioterapia. La exéresis quirúrgica se utiliza de preferencia en lesiones dolorosas ya que generalmente va seguida de recidiva, así como de infecciones recurrentes, trastornos funcionales, compresión nerviosa, úlceras secretantes o severos problemas estéticos. Se han publicado algunos casos de regresión espontanea.
http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2002/cd021b.pdf

Síndrome de Ehlers-Danlos: Revisada la nosología, Villefranche, 1997

COPIADO TEXTUAL DE:
http://www.ednf.org/index.php?option=com_content&task=view&id=1198&Itemid=88888988&fb_source=message


Síndrome de Ehlers-Danlos: Revisada la nosología, Villefranche, 1997

El siguiente es un extracto del artículo de Beighton et al.
American Journal of Medical Genetics 77:31-37 (1998)
INTRODUCCIÓN
 Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizada por hiperlaxitud articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Clasificación revisada


A) Observaciones generales

1.       hiperextensibilidad de la piel debe ser probado en un lugar neutral, es decir, un sitio no sometido a fuerzas mecánicas o cicatrización, por ejemplo, la superficie palmar del antebrazo. Se mide tirando hacia arriba de la piel hasta que sienta resistencia. En los niños pequeños es difícil de evaluar debido a la abundancia de grasa subcutánea [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].

2.       La hiperlaxitud articular se debe evaluar mediante la escala de Beighton [Beighton et al., 1983). La hiperlaxitud articular depende de la edad, el género, la familia y origen étnico. Una puntuación de 9.5 o mayor define la hipermovilidad. La puntuación total se obtiene:
a)      dorsiflexión pasiva de los dedos poco más allá de los 90, un punto por cada mano;
b)      la aposición pasiva de los pulgares a la cara flexora del antebrazo, un punto por cada mano;
c)      la hiperextensión de los codos más allá del 10 ', un punto por cada codo;
d)       hiperextensión de las rodillas de más de 10 ', un punto por cada rodilla, y
e)      la flexión anterior del tronco con las rodillas totalmente extendida de manera que las palmas de la mano el resto en el piso, un punto.

3.       Fácil aparición de moretones se manifiesta como equimosis espontáneas, frecuentemente recurrentes en las mismas áreas, y provocando la decoloración marrón característico. Moretones con facilidad puede ser el síntoma de presentación en la primera infancia. El maltrato infantil debe ser considerada en el diagnóstico diferencial. Hay una tendencia hacia sangrado prolongado a pesar de estado de la coagulación normal [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].
4.       fragilidad del tejido se manifiesta como fácil aparición de moretones y la presencia de cicatrices distróficas. Las cicatrices se encuentran principalmente en los puntos de presión (por ejemplo, rodilla, codo, la frente o la barbilla) y tienen una apariencia delgada y atrófica papirácea. Con frecuencia, las cicatrices se vuelven amplias y descoloridas; la curación de heridas se ve afectada [Beighton, 1993;. Steinmann et al, 1993].

5.       prolapso de la válvula mitral (PVM) y dilatación de la aorta proximal debe ser diagnosticada por ecocardiografía, la tomografía computarizada o resonancia magnética. Prolapso de la válvula mitral es una manifestación común, pero la dilatación aórtica es poco común, en una pequeña proporción de pacientes con EDS puede ser progresiva [Leier et al, 1980.].La dilatación de la raíz aórtica se diagnostica cuando el diámetro máximo de los senos de Valsalva excede los límites superiores normales para la edad y el tamaño corporal [Romano et al., 1989, 1993]. Estrictos criterios deben utilizarse para el diagnóstico de M "[Devereaux et al., 1987]. En las personas donde existe dilatación de la aorta, anulectasia necesidades que deben ser considerados en el diagnóstico diferencial.

6.       crónica de las articulaciones y el dolor en las extremidades es común, y radiografías óseas son normales [Sachetti et al., 1997]. Con frecuencia es difícil establecer la localización precisa anatómica del dolor.
7.       Aunque bien definido, la cifoescoliosis, Artrocalasia, y los tipos dermatosparaxis son mucho menos comunes que la hipermovilidad clásica, y los tipos arteriales [Beighton, 1993; Steinmann et al, 1993.].

B. Clasificación

Tipo clásico.

1.       Herencia. Autosómica dominante.

2.       Los principales criterios de diagnóstico.

Hiperextensibilidad de la piel, se ampliaron las cicatrices atróficas (manifestación de la fragilidad de los tejidos) y / o articular hipermovilidad.

3.       Criterios diagnósticos menores.

una.       la piel suave y aterciopelada.
b.       pseudotumores moluscoides.
c.       subcutáneos esferoides.
d.       Complicaciones de la hiperlaxitud articular (por ejemplo, esguinces, luxaciones o subluxaciones, pie plano) [Beighton y Horan, 1969]).
e.       Hipotonía muscular, retraso en el desarrollo motor grueso.
f)       Fácil aparición de moretones.
g)      Manifestaciones de la extensibilidad de los tejidos y la fragilidad (hernia, por ejemplo, de hiato, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical) [Steinmann et al., 1993]. Las complicaciones quirúrgicas (hernias postoperatorias) [Beighton y Horan, 1960;. Steinmann et al, 1993].
h)      la historia familiar positiva.

4.       Causa y diagnóstico de laboratorio.

La movilidad electroforética anormal de la pro una l (V) o profesionales de un 2 (V) las cadenas de colágeno tipo V se ha detectado en varias pero no todas las familias con el tipo clásico de EDS. Debido a que un método de detección de alta sensibilidad que no se ha desarrollado aún, la ausencia de anomalías detectadas por el análisis bioquímico o molecular no excluye un defecto en el colágeno tipo V.

En las familias informativos, los estudios de ligamiento genético puede ser utilizado para el diagnóstico prenatal y postnatal. Análisis de la mutación en los individuos se realiza sobre una base de investigación.

Heterogeneidad de locus se ha documentado [Steinmann et al., 1993]. Ligamiento genético de marcadores intragénicos de los genes COL5A2 COL5Al o ha sido excluido en algunas familias.

Las anormalidades en la estructura de colágeno fibrilar se pueden encontrar en muchas familias por microscopía electrónica [Vogel et al, 1979.], Una "coliflor" deformidad de las fibrillas de colágeno es característico [Hausser y Anton Lamprecht, 1994] pero no específico.

5.       comentarios especiales.

uno.       Las manifestaciones cutáneas varían en severidad, las familias con una manifestación leve, moderada y grave se han descrito (Tabla I).
b.       pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas asociadas con cicatrices. A menudo se encuentran en los puntos de presión (por ejemplo, con los codos).
c.       esferoides son pequeños esféricos subcutáneos cuerpos duros, a menudo móviles y palpable en los antebrazos y las pantorrillas. Esferoides pueden estar calcificados y detectables radiológicamente.
d.       recurrentes subluxaciones articulares son frecuentes en el hombro, rótula, y de las articulaciones témporo-mandibulares.
e.       La dispareunia y disfunción sexual son las quejas ocasionales en los tipos clásicos y de otro tipo de EDS [Sorokin et al., 1994].
f.        La fatiga es una queja frecuente.
g.       Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].

   CUADRO 1. Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos
                         
Nuevo
Ex
OMIM
Herencia
Tipo clásico
Grave (SED tipo I)
130000
AD
Mitis (SED tipo II)
130010
AD
Hipermovilidad tipo de
Hipermovilidad (EDS tipo III)
130020
AD
Tipo Vascular       
Arterial, equimosis (SED tipo IV)
130050
AD
(225350)
(225360)
Cifoescoliosis tipo de
Ocular-escolióticas (SED tipo VI)
(225400)
AR
(229200)
Artrocalasia tipo de
Arthrochalasis múltiple congénita (SED tipo VII A y VII B)
130060
AD
Dermatosparaxis tipo de
Dermatosparaxis Humanos (SED tipo VII C)
225410
AR
Otras formas
Ligada al cromosoma X (EDS EDS tipo V)
305200
XL
La periodontitis tipo (SED tipo VIII)   
130080
AD
La fibronectina deficiente en EDS (SED tipo X)         
225310
?
Síndrome de hiperlaxitud familiar (SED tipo XI)
147900
AD
Progeroide EDS     
130070
?
Sin especificar
-
-


Hipermovilidad tipo.

1.       Herencia. Autosómica dominante.

2.       Los principales criterios de diagnóstico.

La afectación cutánea (hiperextensibilidad y / o la piel suave y aterciopelada).
Hiperlaxitud articular generalizada.

3.       Criterios diagnósticos menores.

          Recurrentes luxaciones.
                Crónica de las articulaciones / dolor en las extremidades.
          Historia familiar positiva.

4.       comentarios especiales.

uno.       extensibilidad la piel es variable. La presencia de cicatrices atróficas en las personas con hiperlaxitud articular sugiere el diagnóstico de tipo clásico.
b.       La hiperlaxitud articular es la manifestación clínica dominante. Ciertas articulaciones, tales como el hombro, la rótula y articulaciones temporomandibulares, dislocar con frecuencia.
c.       En la práctica reumatológica, un gran número de pacientes se presentan con hipermovilidad articular generalizada [Beighton et al., 1983]. Es importante distinguir estas personas de los afectados con el tipo de la hipermovilidad de EDS. Existe un debate considerable en cuanto a las interrelaciones causales, si las hubiere, entre los fenotipos de esas personas y en aquellos con el tipo de la hipermovilidad de EDS.
d.       El dolor musculoesquelético es de aparición temprana, crónica, debilitante y posiblemente [Sachetti et al., 1997]. La distribución anatómica es amplia y los puntos sensibles a veces puede ser provocada. Un punto sensible se define como un área que, cuando se palpa con el pulgar o los dedos 2 y 3, será doloroso a una presión de 4 kg o menos [Wolf et al., 1990].
e.       Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].

De tipo vascular .  

El tipo vascular de EDS es causada por defectos estructurales en el Pro un 1 (III) de la cadena de colágeno tipo III codificado por COL3Al.

1.       Herencia. Autosómica dominante.

2.       Los principales criterios de diagnóstico.

                              Piel delgada, traslúcida.
      La fragilidad arterial / intestinal / uterina o rotura.
      Contusiones.
      Aspecto facial característico.

3.       Criterios diagnósticos menores .

Acrogeria.
La hipermovilidad de las articulaciones pequeñas.
Y rotura de tendones del músculo.
Pie equino varo (pie zambo).
Inicio temprano las venas varicosas.
        Arteriovenosa, la carótida del seno cavernoso fístula. 
        Neumotórax / pneumohemothorax.
       La recesión gingival.
Historia familiar positiva, la muerte súbita en (a) pariente cercano (s).

La presencia de dos o más de los criterios más importantes es altamente indicativa del diagnóstico y las pruebas de laboratorio se recomienda encarecidamente.

. 4       Causa y diagnóstico de laboratorio . se refiere a El método de diagnóstico de laboratorio: 1) la demostración de tipo estructuralmente anormal III colágeno producido por los fibroblastos que causan secreción defectuosa, overmodification postraduccional. inestabilidad térmica, y / o sensibilidad a las proteasas, y 2) la demostración de una mutación en el gen COL3AI [Steinmann et al., 1993].

 La determinación del nivel sérico de procolágeno tipo III aminopropeptide es experimental
 Debido a la variabilidad biológica, confundiendo las condiciones concomitantes, y de análisis
 modificación del ensayo necesario para la detección de niveles bajos [Steinmann et al., 1989].





La figura. 1, La apariencia facial en el tipo arterial suele ser bastante típico, con una nariz fina y delicada, y se pellizcó, labios delgados, piel firme, las mejillas hundidas y prominentes ojos fijos debido a la escasez de tejido adiposo, y ajustados, las orejas firmes, sin lóbulo . Sin embargo, en algunos pacientes, las características faciales son menos evidentes y menos aún en los niños (Steinmann et al., 1993].

 
  
5.      Observaciones específicas.

una.      apariencia facial es característica en algunos individuos afectados (Fig. 1). Hay una disminución en el tejido adiposo subcutáneo, particularmente en la cara y las extremidades.
b.       La hiperlaxitud articular se limita generalmente a los dígitos.
c.       la rotura arterial espontánea tiene una incidencia máxima en la tercera o cuarta década de vida, pero puede ocurrir antes. Las arterias de tamaño medio son los más comúnmente involucrados. La rotura arterial es la causa más común de muerte súbita [Pepin et al., 1992].
d.       Dolor abdominal agudo y el flanco (difuso o localizado) es una presentación común de ruptura arterial o intestinal y debe ser investigada urgentemente. Los procedimientos de diagnóstico no invasivos son recomendables.
e.       El patrón venoso subcutáneo es particularmente evidente en el pecho y el abdomen.
f.        En presencia de contusiones graves como el abuso de una complicación inicial de niño, y / o trastornos hematológicos deben ser considerados. En el contexto de la formación de hematomas y cicatrices crónica anormal, la diferenciación del tipo clásico de EDS es necesario.
g.       El diagnóstico de esta condición es difícil en los niños en ausencia de antecedentes familiares.
h.       Los embarazos pueden complicarse por ruptura uterina durante el parto y pre-parto y arterial
      sangrado. Los desgarros vaginales y perineales se puede mantener durante el parto.
i)        Las complicaciones durante y después de la cirugía (por ejemplo, dehiscencia de la herida) son frecuentes y severos.
j)        Por tratamiento, ver Steinmann et al. (1993].



Cifoescoliosis tipo .

Esto es causado por una deficiencia de lisil hidroxilasa (PLOD), una enzima colágeno-modificando. Homozysity o heterozygositlv compuesto por los alelos mutantes PLOD (s) de los resultados de la deficiencia.

1.       Herencia. Autosómica recesiva.
2.       Los principales criterios de diagnóstico.

Laxitud articular generalizada.
Hipotonía muscular severa al nacer.
La escoliosis en el nacimiento y progresiva.
Fragilidad de la esclerótica y la rotura del globo ocular.

3.       Criterios diagnósticos menores.

            Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas. Moretones con facilidad.
                 La rotura arterial.
                 Marfanoide habitus.
                 Microcórnea.
            Radiológicamente osteopenia considerable.
            La historia familiar, es decir, hermanos afectados.

La presencia de tres criterios principales en un bebé es sugestivo del diagnóstico y las pruebas de laboratorio se justifica.

4.       Causa y diagnóstico de laboratorio. La prueba de laboratorio recomendada es la medición del total urinaria hydroxylvsyl piridinolina ("Pyridinolina") y lisil piridinolina ("Deoxipiridinolina") reticulaciones después de hidrólisis por HPLC, una prueba que es fácilmente disponible y tiene un grado muy alto de [et sensibilidad y especificidad Steinmann al., 1995]. La determinación de hidroxilisina dérmica también es fácil; sin embargo, la determinación de la actividad de lisil hidroxilasa en fibroblastos y / o análisis mutacional del gen PLOD se realiza sobre una base de investigación solamente.

5.       Observaciones específicas.

uno.       hipotonía muscular puede ser muy pronunciada y conduce a retraso en el desarrollo motor grueso. Esta condición debe ser considerada en el diagnóstico diferencial inicial de un niño flojo [Wenstrup et al, 1989;. Steinmann et al, 1993.].
b.       El fenotipo es lo más a menudo varios, con frecuencia resulta en la pérdida de la ambulación en la segunda o tercera década.
c.       fragilidad de la esclerótica puede conducir a la ruptura del globo ocular después de un trauma menor. La condición debe ser diferenciada de la córnea, el síndrome de fragilidad [Royce et al., 1990].Ahora es evidente que las complicaciones oculares graves son mucho menos frecuentes de lo que se pensaba anteriormente [NVenstrup et al, 1989;. Steinmann et al, 1993.], De ahí el cambio en el descriptor de este tipo.
d.       La forma neonatal severa de síndrome de Marfan se debe considerar en el diagnóstico diferencial.
. e       Ha habido informes de una forma menos severa de la enfermedad, con la actividad normal de la lisil hidroxilasa y el contenido de hidroxilisina normal en la dermis (OMIM 229200), esta forma es aún más raro.
f.        Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].


Artrocalasia tipo .

Esto es causado por mutaciones que conducen a procesamiento deficiente del extremo aminoterminal del pro col(l) (tipo A) o pro unos 2 (L) (tipo B) cadenas de colágeno tipo I debido a la omisión del exón 6 en genes, ya sea.

1.       Herencia. Autosómica dominante.

2.       Los principales criterios de diagnóstico.

Severa hipermovilidad articular generalizada, con subluxaciones recurrentes.
Luxación congénita de cadera bilateral.


3.       Criterios diagnósticos menores.

Piel hiperextensibilidad.
Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas. Moretones con facilidad.
Hipotonía muscular. 
Cifoescoliosis.
Radiológicamente osteopenia leve.

4.       Causa y diagnóstico de laboratorio . El defecto bioquímico se determina mediante la demostración electroforética de pNuna l (I) o pN un 2 (L) extraídos de las cadenas de colágeno dérmico o cosechados a partir de fibroblastos de piel cultivados.Demostración directa del exón completa o parcial 6 saltando en cDNAs de COL1AL o COLlA2, respectivamente, se puede realizar, seguido por análisis de mutaciones [Steinmann et al., 1993].

5.       comentarios especiales.

una.       la dislocación congénita de la cadera ha estado presente en todos los individuos bioquímicamente probados.
b.       La baja estatura no es una manifestación, a menos que sea una complicación de la cifoescoliosis severa y / o
      dislocación de la cadera.
c.       síndrome de Larsen se debe considerar en el diagnóstico diferencial.
d.       Para tratamiento, ver Steinmann et al. [1993].


Dermatosparaxis tipo .

Esto es causado por la deficiencia de procolágeno I N-terminal peptidasa, causada por homocigosis o heterocigosis compuesto de alelos mutantes (en contraste con el tipo Artrocalasia, que es debido a mutaciones que afectan a los sitios de sustrato de procolágeno tipo I cadenas).

1.       Herencia. Autosómica recesiva.

2.       Los principales criterios de diagnóstico.

Fragilidad de la piel grave
Flacidez, exceso de piel.

3.       criterios diagnósticos menores

Textura suave, la piel pastosa
Moretones con facilidad.
La rotura prematura de membranas fetales. Las hernias grandes (umbilical, inguinal).

4.       Causa y diagnóstico de laboratorio. La confirmación bioquímica se basa 'en la demostración electroforética de pNa.1 (1) y pNci2 l) las cadenas de colágeno tipo I extraídos de la dermis en la presencia de inhibidores de la proteasa, u obtenidos a partir de fibroblastos. Determinación de N-proteinasa actividad se realiza sobre una base de investigación solamente.

5.       comentarios especiales.

una.       la fragilidad de la piel y moretones son sustanciales.
b.       curación de la herida no se ve afectada, y las cicatrices no son atróficas.
c.       La redundancia de los resultados en la piel del rostro una apariencia semejante cutis laxa, sin embargo, los moretones y la fragilidad de la piel no son manifestaciones de cutis laxa.
d.       El nombre fue tomado de un fenotipo similar y defecto bioquímico reconocido anteriormente en el ganado vacuno, ovejas y otros animales.
correo.       El número de pacientes reportados es pequeño, y el espectro fenotípico expandir podría.

Otros tipos de EDS

1.       El actual SED tipo V (ligado al cromosoma X) fue descrita en una sola familia [Beighton y Curtis, 1985].

2.       El actual SED tipo VIII es similar al tipo clásico excepto que además se presenta con friabilidad periodontal [Stewart et al., 1977]. Este es un tipo raro de EDS. La existencia de este síndrome como una entidad autónoma es incierta.

3.       SED tipo IX se volvió a definir previamente como "síndrome del cuerno occipital," una condición recesiva ligada al X alélica de síndrome de Menkes (OMIM 309400) [Beighton et al., 1988].

4.       El actual SED tipo X fue descrito en una sola familia [Arneson et al, 1980;. para comentarios, ver Steinmann et al, 1993.].

5.       SED tipo XI, denominado "síndrome de hiperlaxitud articular familiar", se retiró previamente de la clasificación SED [Beighton et al., 1988]. Su relación con EDS aún no está definida.


CONSIDERACIONES FINALES

La variabilidad clínica y heterogeneidad genética del síndrome de Ehlers-Danlos han sido reconocidos. La clasificación existente [Beighton et al., 1988] que diferencia los distintos tipos de EDS sobre la base de las manifestaciones clínicas y el modo de herencia. Aunque este enfoque es válido y útil, que depende en gran medida la identificación e interpretación subjetiva de los signos que son semicuantitativa, extensibilidad, por ejemplo, la piel, hiperlaxitud articular, fragilidad de los tejidos, y los moretones. El resultado es una confusión frecuente de diagnóstico sobre el tipo de EDS y la inclusión de las condiciones de fenotípicamente similares en el marco del amplio diagnóstico de la EDS.

Desde la publicación de la clasificación existente, varios informes describen los hallazgos clínicos, historia natural, y la base molecular de diferentes tipos de EDS. Esta información emergente puesto de relieve el carácter un tanto artificial de las fronteras fenotípicas entre la ex SED tipo I y SED tipo II. Otro ejemplo es el frecuente diagnóstico erróneo de la hiperlaxitud articular como un tipo de EDS.

Por lo tanto, volvió a examinar la actual clasificación de Berlín, con los siguientes objetivos: 1) para refinar las definiciones de diagnóstico mediante la introducción de criterios de diagnóstico basadas en la especificidad de las diferentes manifestaciones clínicas de cada tipo de la EDS, 2) para formalizar el uso de los resultados de laboratorio, siempre que sea posible, en la definición de diagnóstico de cada tipo; y 3) para simplificar la clasificación existente de EDS de modo que se vuelve más accesible para el generalista promedio.

La clasificación propuesta define seis tipos principales de EDS. El descriptor de captura, en nuestra opinión, la manifestación patognomónica de cada tipo. Por otra parte, la base molecular de cada uno de los tipos propuestos, o bien ha sido claramente definido o está emergiendo. Por lo tanto, llegamos a la conclusión de que lo que era anteriormente conocida como SED tipo I y SED tipo II podrían fusionarse en una sola entidad, la propuesta de tipo clásico, porque la evidencia reciente indica que se puede tener una causa común, tales como las mutaciones en los genes COL5A2 o COL5Al . Por otra parte, la diferenciación anterior se basó principalmente en el grado de severidad de las manifestaciones de la piel, un rasgo que podría ser atribuible a una correlación fenotipo / genotipo, y que no era necesariamente una distinción basada en la causa. Los criterios diagnósticos propuestos para el tipo hiperlaxitud permitirá distinguir claramente de otros tipos de EDS y también de los trastornos relacionados con fenotípicamente. Se define el tipo vascular de EDS sobre la base de las manifestaciones clínicas y la presencia de mutaciones en el gen COL3Al. Del mismo modo, se define la cifoescoliosis, Artrocalasia, y los tipos dermatosparaxis sobre la base de las manifestaciones clínicas y la presencia de determinadas anomalías bioquímicas o defectos moleculares. El ex SED tipo V es una variante rara, la base molecular de las cuales aún se desconoce. Las características clínicas de la entidad en la actualidad conocido como SED tipo VIII siguen siendo inciertas, por lo que su delimitación se requiere más información clínica y molecular.

Esperamos que estos nuevos criterios pueden servir como un nuevo, aunque provisional, estándar para el diagnóstico clínico de síndrome de Ehlers-Danlos, para las investigaciones de su heterogeneidad genética y correlaciones genotipo-fenotipo, y para la investigación clínica sobre diversos aspectos de estas condiciones. Otro objetivo de este trabajo es proporcionar a los criterios de diagnóstico que permiten establecer una distinción más clara de los trastornos que se superponen parcialmente con EDS y ayudar a su identificación clínica y la evaluación de la investigación.

AGRADECIMIENTOS

Este esfuerzo fue patrocinado por la Fundación Nacional de Ehlers-Danlos (EE.UU.) y el Grupo de Apoyo de Ehlers-Danlos (Reino Unido). Representantes de varios grupos nacionales de EDS celebraron su propia reunión internacional por primera vez en el momento de escribir. Esto promovió contactos, la interacción y el intercambio, por lo que es posible que los involucrados a los laicos a hacer una valiosa aportación en el desarrollo de los conceptos relativos a EDS. Los autores agradecen a los Dres. Peter Byers, William Cole, Michael Papa, Royce Pedro, y Andrea Superti-Furga para revisar y criticar el manuscrito.

Referencias

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